Come può un bambino avere tre genitori?

Sembra impossibile, vero? Abbiamo sempre imparato che i bambini vengono creati unendo uno spermatozoo con un uovo e che il DNA di queste due cellule viene combinato per creare un individuo unico con metà del DNA della madre e metà del DNA del padre. Come possiamo coinvolgere una terza persona in questo processo?

Per comprendere il concetto di un bambino con tre genitori, è necessario parlare del DNA. Conosciamo bene il DNA a doppia elica Contiene 23 coppie di cromosomi che possono essere trovati nel nucleo di ogni cellula del nostro corpo e che forniscono le istruzioni per creare un organismo completo e le proteine ​​che modellano la nostra esistenza dal concepimento alla morte. Tuttavia, il DNA del nucleo cellulare Non è l’unico tipo di DNA che dobbiamo vivere, poiché esiste anche un altro tipo di DNA nei mitocondri di ogni cellula del nostro corpo.

Sezione trasversale di una cellula animale che mostra la posizione dei mitocondri, strutture a forma di fagiolo marrone. I 23 cromosomi si trovano nel compartimento più interno della cellula: il nucleo.

Ti ricordi il mitocondri? Come ci è stato detto durante la lezione di biologia dell’istituto, i mitocondri sono quegli organelli a forma di fagiolo che sono spesso tracciati su una linea tortuosa e presentati come il motore della cellula. Ogni cellula del corpo, inclusi spermatozoi e ovuli, ha bisogno di energia per svolgere tutte le sue funzioni e le cellule che non hanno il DNA mitocondriale (mtDNA) sono come macchine senza benzina.

Sezione trasversale di un mitocondrio. Molte volte sono chiamati il ​​motore cellulare. Contengono il proprio DNA e producono energia per la cellula

A differenza del DNA centrale della cellula, il mtDNA non è creato dalla combinazione di DNA maschile e femminile. Il DNA mitocondriale viene solo dalla madre, il che significa che i mitocondri presenti nell’uovo fecondato sono quelli che verranno replicati in ogni cellula del tuo corpo durante lo sviluppo e per il resto della tua vita.

Tuttavia, come il DNA centrale, il mtDNA può presentare mutazioni che possono causare malattie molto gravi e debilitanti e persino infertilità nel caso di donne con mitocondri difettosi. Qui entra in gioco la terza persona.

Il terzo “padre”

Nel 2016, un bambino è nato da una coppia che ha avuto problemi perché il mtDNA conteneva le mutazioni responsabili sindrome di leigh: una malattia neurometabolica progressiva. Quando i mitocondri difettosi della donna furono sostituiti dai mitocondri di un donatore che non portava la mutazione, il bambino risultante trasportava DNA da tre persone: la madre che forniva il DNA del nucleo nell’ovulo, l’uomo che forniva il DNA dell’ovulo sperma e donatore di mitocondri. Ecco come è nato il primo bambino con questa tecnica.

Come fare un bambino con tre genitori:
1) L’uovo della madre contiene il DNA (cerchio giallo) e i mitocondri difettosi (ovali rossi). 2) Il DNA viene estratto dall’uovo della madre con una pipetta molto piccola. 3) Il DNA viene estratto dall’uovo del donatore lasciando mitocondri sani (ovali verdi). 4) Il DNA della madre viene passato all’ovulo con mitocondri sani. 5) Il risultato è un ovulo che ha il DNA del nucleo materno e il DNA dei mitocondri dell’ovulo donatore e che può essere fecondato con lo sperma del padre. 6) Man mano che le cellule si moltiplicano durante lo sviluppo dell’embrione, ogni cellula avrà una combinazione del DNA del padre e della madre nel nucleo delle cellule e dei mitocondri dell’uovo del donatore e del suo mtDNA corrispondente. Nota: la fecondazione può verificarsi prima o dopo il trasferimento del DNA nell’uovo del donatore. Se precedentemente prodotto, il DNA della madre e del padre passerà nell’uovo del donatore dopo che il DNA del donatore è stato rimosso. Se si verifica in seguito, l’ovulo verrà fecondato dopo che il DNA della madre è stato trasferito nell’uovo del donatore, come descritto qui.

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Questa tecnica, nota come sostituzione mitocondriale, è simile al trapianto di organi o al trapianto di organelli in questo caso. Tuttavia, ci sono importanti differenze che hanno creato preoccupazioni tra i politici e hanno vietato la sostituzione mitocondriale negli Stati Uniti.

A differenza del trapianto di organi, gli effetti della sostituzione mitocondriale persisteranno nelle generazioni successive se il bambino è una ragazza e decide di avere figli (gli uomini non trasmettono i loro mitocondri ai loro figli). Va inoltre tenuto presente che la sostituzione dei mitocondri interesserà tutti i tessuti del corpo e non solo un organo del corpo, come il caso del sistema cardiovascolare dopo un trapianto di cuore.

Tuttavia, questi sono veri mitocondri che già esistono nelle persone e non sono cellule geneticamente modificate o alterate. Finché sono mitocondri sani, non è stato dimostrato che vi sia alcun rischio per il bambino oltre le mutazioni cellulari occasionali, anche se è un punto controverso.

Dal 2016 è difficile sapere quante volte questa tecnica è stata eseguita dai tre genitori e in quanti casi la gravidanza ha avuto successo. Tuttavia, il successo della nascita di un bambino in Ucraina con tre genitori ha portato molti paesi a imparare come utilizzare questa tecnica e il suo divieto negli Stati Uniti non ha rallentato la sua accettazione in altri paesi, come il Regno Unito.

Anche il donatore dei mitocondri è una madre?

Fino a che punto una madre è una donna che dona i suoi mitocondri?

La risposta breve è piccola. Più del 99 percento delle proteine ​​del tuo corpo sono codificate dal DNA del nucleo cellulare. Caratteristiche come il colore dei capelli, il colore degli occhi e l’altezza, per esempio, sono nel DNA del nucleo cellulare, mentre i geni stabiliti nel mtDNA sono principalmente legati alla produzione di energia e al metabolismo.

Mentre la somiglianza dei bambini con tre genitori sarà rispetto al padre e alla madre il cui sperma e ovuli sono stati combinati per produrre i 23 cromosomi nel nucleo di quella prima cellula. La cosa importante qui è capire queste differenze perché in futuro ci saranno molti titoli sui bambini nati con tre genitori e possiamo cadere in conclusioni affrettate se non capiamo le basi scientifiche.

Una cosa è certa: per quelle donne con problemi di fertilità causati da mutazioni nel DNA dei loro mitocondri o che hanno la possibilità di trasferire difetti genetici mitocondriali nel bambino, questa nuova tecnica dà loro la speranza che un giorno possano essere in grado di avere un Bambino sano che è una rappresentazione genetica del partner biologico con un piccolo aiuto da parte di una terza persona.

autore: Jennifer Barfield, assistente professore di tecniche di riproduzione assistita, Colorado State University

Questo articolo è stato originariamente pubblicato in The Conversation. Puoi leggere l’articolo originale qui.