osteogenesi imperfetta

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cosa L’osteogenesi imperfetta è un’osteogenesi imperfetta?

imperfetta l’osteogenesi è un disturbo dell’origine genetica che impedisce al corpo di fabbricare ossa forti.

Le persone con l’osteogenesi imperfetta possono avere ossa che si rompono facilmente, quindi questa condizione è facilmente Conosciuto anche colloquialmente come malattia dell’osso cristallino.

Qual è la causa dell’osteogenesi imperfetta?

osteogenesi imperfetta si verifica a causa di un difetto nel gene che produce una proteina chiamata collagene. Il collagene è un componente fondamentale delle ossa.

Le persone con osteogenesi imperfetta sono nate con questa condizione. Oppure non hanno abbastanza collagene nelle ossa o il loro collagene non funziona come dovrebbe funzionare. Questo rende le tue ossa più deboli e fragili delle normali ossa. La malattia può anche causare deformazioni ossee. (Un osso deformato non ha una forma normale).

Il difetto genetico può essere ereditato da uno dei genitori. I bambini con l’osteogenesi imperfetta hanno spesso un padre che presenta questa condizione. A volte, l’alterazione genetica si verifica spontaneamente al momento della concezione.

Quali sono i segni e i sintomi dell’osteogenesi imperfetta?

La gravità dell’osteogenesi imperfetta può variare. Alcune persone non sanno che soffrono di questa malattia fino a quando un osso cade e rotto. Per loro, l’unico sintomo dell’osteogenesi imperfetta può essere occasionali fratture ossee. Altre persone possono subire molte fratture ossee senza cause apparenti.

I segni dell’osteogenesi imperfetta includono:

• Bones che si interrompono senza una causa nota o da un traumato noto o da un ruolo molto leggero Li>
• Dolore osseo
• Anomalie ossee (come scoliosi o gambe ad arco)
• altezza basso
• Denti fragili (la chiamata “imperfetta dentinenogenesi”)
• una tonalità bluastra, livida o fristata nella sclera (il bianco degli occhi)
• faccia triangolare
• perdite uditive in età adulta
• Giunti lassosi

Quali sono i diversi tipi di osteogenesi imperfetta?

I medici classificano i diversi tipi di osteogenesi imperfetta in base alla gravità della condizione Ad oggi, sono stati identificati 15 tipi di osteogenesi imperfetta.

La maggior parte dei casi di osteogenesi imperfetta attuale sintomi inclusi in una di queste quattro categorie:

tipo I: è la forma più frequente di osteogenesi imperfetta e il minimo. Le persone che soffrono questo tipo di osteogenesi hanno meno collagene del normale. Questo rende le loro ossa fragili, ma non hanno deformità ossea. La prima frattura di solito si verifica quando il bambino inizia a camminare. Le fratture tipicamente diminuiscono dopo la pubertà.

tipo II: è la forma più grave di osteogenesi imperfetta. I bambini con questo tipo di osteogenesi imperfetta sono solitamente nati con molte fratture, sono molto piccole e hanno seri problemi respiratori. Per questo motivo, la maggior parte non sopravvive.

Tipo III: provoca anche le fratture all’interno dell’utero materno. I bambini che sono nati con questo tipo di osteogenesi imperfetta sono solitamente inferiori ai loro colleghi e possono presentare importanti malformazioni ossee, problemi respiratori (che possono essere di rischio vitali), denti fragili, dorsori curvi, deformità nella scatola toracica e altri problemi.

tipo IV: è considerato una forma moderata di osteogenesi imperfetta. Può causare deformità ossea da una statura da lieve a grave, bassa, frequenti fratture (che possono diminuire dopo la pubertà) e la colonna vertebrale curva.

Come è l’osteogenesi imperfetta?

Oltre a prendere in considerazione il Storia della famiglia dell’osteogenesi imperfetta, i medici sono fissati in presenza di fratture ossee frequenti o inspiegabili, problemi dentali, la sclera di tonalità bluastre, bassa statura e altri sintomi o segni di questa malattia nel bambino.

a Confermare la diagnosi, i test come:

• raggi X, può mostrare fratture indurite
• test del DNA, per identificare la mutazione nel gene del collagene
• Analisi del sangue o delle urine, per garantire che i sintomi non siano causati da altre condizioni, come i rischet
• test biochimici, che possono includere un segno di pelle per esaminare il collagene.

E. n Casi gravi, test prenatali (come ad ultrasuoni) consentono di rilevare fratture e malformazioni ossee prima che il bambino sia nato.

Come è trattata l’osteogenesi imperfetta trattata?

osteogenesi imperfecta non ha cura. Il trattamento si basa sui sintomi specifici presentati dal Bambino e possono includere la fisioterapia, l’uso di dispositivi di aiuto per la mobilità, la terapia professionale, i farmaci e la chirurgia. L’obiettivo è prevenire le fratture, trattarli adeguatamente quando si verificano, preservano la mobilità e l’indipendenza e rafforzano le ossa e i muscoli.

Il team responsabile del trattamento può includere un medico di base, un traumatologo, specialisti in riabilitazione , un endocrinologo, un genetista, un neurologo e un pneumologo.

prevenire le fratture ossee

prevenire le fratture ossee è essenziale per le persone con osteogenesi imperfetta. Il rischio di fratture ossee può essere ridotto da diversi modi, incluso quanto segue:

• Evitare tali attività che comportano il rischio di cadere o scossa o esercitare troppo stress sulle ossa
• Fai esercizi a basso impatto (come nuotare) per sviluppare forza muscolare e mobilità, oltre a aumentare la forza ossea

trattamento delle fratture

quando la rottura delle ossa , è importante trattarli immediatamente con gesso, stecche e elettrodomestici ortopedici. Traumatologi (medici specializzati nel trattamento dei problemi ossei) possono raccomandare l’uso di dispositivi ortopedici leggeri che consentono un certo livello di movimento durante il processo di guarigione.

fisioterapia

fisioterapia può essere a Grande aiuto per molti bambini con osteogenesi imperfetta. Può aiutarli a sviluppare la forza muscolare (che favorisce la manutenzione della funzione), per aumentare la capacità aerobica e migliorare la respirazione. I bambini che hanno bisogno possono imparare a utilizzare i dispositivi di aiuto che favoriscono la mobilità e aiutarli a scorrere. Bambini più piccoli, la fisioterapia può aiutarli nello sviluppo delle abilità motorie.

farmaci

I medici possono prescrivere farmaci che rinforzano le ossa, aumentando la loro densità ossea, cosa ridurrà le probabilità di ulteriori informazioni fratture ossee. Alcune persone dovrebbero meditare per la vita per rafforzare le loro ossa.

chirurgia

A volte la chirurgia è necessaria per riparare una frattura o una deformità ossea. I chirurghi possono anche posizionare barre di metallo in lunghe ossa (come femore, tibia e omero) per prevenire possibili fratture. La chirurgia può anche correggere i problemi derivati dalla fragilità dei denti e alla guida nei problemi dell’udito.

faccia al futuro

fratture ossee dovute all’osteogenesi imperfetta di solito diminuiscono il principio della fase adulta , anche se possono succedere di nuovo nella vita.

Adottare misure per prevenire possibili fratture, insieme al trattamento medico precoce e mantenuto, aiuterà la maggior parte delle persone con osteogenesi imperfetta per condurre una vita sana e produttiva.