Atrofia muscolare spinale (Italiano)

Cos’è l’atrofia muscolare spinale?

Spinale muscolare atrofia è un affetto di origine genetica Con debolezza muscolare e atrofia muscolare (quando i muscoli sono ridotti dalla mancanza di uso).

L’atrofia muscolare spinale può influenzare la capacità di un bambino di strisciare, camminare, sedersi e controllare i movimenti della testa. I casi gravi di questa condizione possono persino danneggiare i muscoli utilizzati per respirare e inghiottire.

Ci sono quattro tipi di atrofia muscolare spinale. Alcuni appaiono prima nella vita della persona e sono più gravi di altri. Tutti i tipi di atrofia muscolare spinale richiedono un trattamento continuo da parte di un team medico. Questa malattia non ha ancora cura, ma i trattamenti possono aiutare i bambini con atrofia muscolare spinale per condurre una vita migliore.

Cosa succede nella atrofia muscolare spinale?

nell’atrofia muscolare spinale, nervi Quella forza del muscolo di controllo e il movimento si decompongono. Quei nervi (chiamati neuroni o motoneuronneys) si trovano nel midollo spinale e nella parte inferiore del cervello. Non possono inviare segnali cerebrali ai muscoli in modo che quest’ultimo possa essere spostato. Quando un muscolo non si muove ed è inattivo, perde il volume e rimane piccolo (atrofia).

Qual è la causa della atrofia muscolare spinale?

La maggior parte dei motivi di atrofie sono causati da Un problema in un gene chiamato SMN1. Il gene non produce abbastanza di una proteina che necessita di neuroni motori per funzionare normalmente. I neuroni dei motori sono suddivisi e non possono inviare messaggi ai muscoli.

Un bambino con atrofia muscolare spinale riceve una copia alterata del gene SMN1 di ciascun genitore. Se un bambino riceve solo una copia alterata del gene SMN1 da uno dei suoi genitori, è molto probabile che non presenta alcun segno di atrofia muscolare spinale, ma potrebbe trasmetterlo ai suoi figli.

che una persona con atrofia muscolare spinale e i loro genitori subiscono test genetici può aiutare a determinare quanto sia probabile che abbia un figlio con atrofia muscolare spinale.

Quali sono i segni e i sintomi della atrofia muscolare spinale?

I segni della atrofia muscolare spinale possono variare. Alcuni bambini nati flaccidi o laxos (con una grande mancanza di tono muscolare) e non imparano a girarsi quando si sdraiati o seduti alle età previste. Un bambino più grande può cadere più spesso dei figli della loro età o di avere problemi di sollevamento delle cose.

I bambini con atrofia muscolare spinale possono sviluppare scoliosi (spina dorsale curva) se i muscoli sono la schiena sono deboli. Nei casi gravi di atrofia muscolare spinale, il bambino potrebbe non essere in grado di alzarsi o camminare e potresti aver bisogno di aiuto per mangiare e respirare.

Quali sono i tipi di atrofia muscolare spinale?

I quattro tipi di atrofia muscolare spinale sono stabiliti secondo la gravità della malattia e l’età in cui iniziano i loro sintomi:

1. tipo I: noto anche come atrofia muscolare spinale di casa in allattamento al seno o malattia di werdnig-hoffmann. Inizia a influenzare il bambino dal momento della nascita o fino a 6 mesi di età, ma la maggior parte dei bambini ha segni della malattia quando sono circa 3 mesi. È la forma più grave di atrofia muscolare spinale.
2. tipo II: inizia a influenzare i bambini tra i 6 e i 18 mesi di età. I bambini possono sedersi senza aiuto, ma non possono camminare. Questo modulo può essere da moderato a severo.
3. tipo III: noto anche come malattia di Kugelberg-Welland, o giovanile atrofia muscolare spinale, comincia a influenzare il bambino appena a 18 mesi o fino a tardi come nell’adolescenza. I bambini possono camminare senza aiuto, ma hanno debolezza nelle braccia e nelle gambe e cadono spesso. Si tratta della forma più mite di atrofia muscolare spinale che colpisce la popolazione del bambino.
4. tipo IV: è la forma adulta di atrofia muscolare spinale. I sintomi di solito appaiono dopo 35 anni, e questi sintomi stanno peggiorando lentamente nel tempo. Dal momento che la sua evoluzione è molto lenta, molte persone con atrofia muscolare spinale di tipo IV non sanno che lo soffre fino a anni dopo che i loro sintomi iniziano.

Come diagnosticare l’atrofia muscolare spinale?

Quando un medico ritiene che un bambino possa subire un’atrofia muscolare spinale, puoi chiedere:

• test genetici: questa è la forma più frequente di diagnosticare la spinale atrofia muscolare. Questi test determinano se c’è una cancellazione o una modifica del gene SMN1 del paziente.
• Una biopsia muscolare: è quando un medico estrae un piccolo campione di tessuto muscolare per analizzarlo al microscopio.

Come è l’atrofia muscolare spinale?

Sebbene l’atrofia muscolare spinale non possa essere curata, i seguenti trattamenti possono aiutare i bambini che ne soffrono.

• Nusinersen (o Spinraza ™) è un nuovo trattamento di atrofia muscoloso spinale che è stato approvato Nel 2016. Questo farmaco aumenta la quantità di proteine che il corpo ha bisogno di alterazione nel gene SMN1. Funziona facendo il gene del rinforzo SMN2, sembra ulteriormente al gene SMN1 e produce la proteina necessaria. Viene somministrato attraverso una puntura lombare. Quattro dosi sono amministrate oltre 2 mesi e poi, dopo aver concluso questa linea guida, ogni 4 mesi. Gli studi hanno dimostrato miglioramenti significativi nella respirazione, della funzione motoria e della sopravvivenza.
• saggi della terapia genica. Sono in corso e hanno mostrato risultati promettenti nel miglioramento della funzione globale nell’atrofia muscolare spinale.
• supporto respiratorio attraverso una maschera viso o un respiratore. Quando è necessario utilizzare un respiratore, un tubo deve essere collocato all’interno della trachea del bambino (dopo aver praticato una tracheotomia).
• trattamenti che aiutano i bambini tossiscono la tosse e le mucosità chiare, che aiutano anche a prevenire le infezioni
• Nutrizione adeguata. A volte, un tubo è stato introdotto attraverso il naso che termina nello stomaco (chiamato sonda nasogastrica) o direttamente nello stomaco (chiamato tubo gastrostomico) per aiutare a mangiare i pazienti. Pertanto, il cibo può raggiungerli allo stomaco.
• farmaci
• una stecca, un corsetto ortopedico, o talvolta chirurgia per trattare la scoliosi
• fisioterapia e terapia occupazionale
• Trattamento psicologico e gruppi di supporto

faccia al futuro

La ricerca indica che i bambini con atrofia muscolare spinale rispondono meglio quando vengono trattati in seguito a strategia di squadra. I suoi genitori, così come i suoi medici, infermieri, terapisti, consulenti e dietitisti sono tutte parti importanti della squadra. Questo approccio, insieme a recenti progressi medici, ha migliorato la prognosi dei bambini con atrofia muscolare spinale.