alfa talasemia

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talasemias

Salasemias sono un gruppo di condizioni di sangue che influenzano il modo in cui il corpo genera emoglobina, una proteina trovata in globuli rossi e che è responsabile del trasporto di ossigeno attraverso il corpo.

Le cellule del corpo più abbondanti sono globuli rossi e ognuno di questi ha 4 mesi di vita. Ogni giorno, il corpo produce nuovi globuli rossi per sostituire coloro che sono morti o quelli che il corpo ha perso.

In ThalaSemia, i globuli rossi vengono distrutti ad una maggiore velocità di generazione della velocità, una condizione che provoca Affaticamento e altre complicanze.

talasemia è ereditaria; Si svolge nei geni e passa da genitori ai bambini. I portatori del gene della talassemia non hanno sintomi e potrebbero non sapere che sono portatori della malattia. Se entrambi i genitori sono portatori, possono passare la malattia ai loro figli. Le talasemie non sono contagiose.

Ci sono molti tipi di talasemie, i due principali sono:

1. alfa talassemia: quando il corpo ha difficoltà a produrre alpha globin
2. beta talasemia: quando il corpo ha difficoltà a produrre beta globin

questo tipo di talassemia si verifica quando il gene manca che controlla la produzione di una qualsiasi di queste proteine o quando il gene soffre Una mutazione.

Informazioni su Alpha TalaSemia

Alfa Thalassemia si verifica quando il gene manca il compito di controllare la produzione di alfa globins, o quando questo gene è difettoso. La condizione può essere moderata a grave ed è più comune nelle popolazioni dell’Africa, del Medio Oriente, della Cina, del sud-est asiatico e, a volte, della gente della discesa mediterranea.

Alcuni bambini che soffrono di thalassemia alfa non lo fanno avere sintomi e potresti non aver bisogno di un trattamento. I casi più gravi richiedono regolarmente le trasfusioni del sangue per il trattamento di anemia e altri sintomi.

L’unico modo in cui un bambino può ottenere l’alfa talassemia sta ereditando i geni dei loro genitori. I geni sono “componenti di base” che svolgono un ruolo importante nel determinare le caratteristiche fisiche e molte altre cose, della persona.

Gli esseri umani hanno trilioni di cellule che formano la struttura del nostro corpo e svolgere specifici lavora, come estrarre i nutrienti dal cibo e convertendoli in energia. Globuli rossi, che contengono emoglobina, ossigeno di trasporto a tutto il corpo.

Tutte le celle hanno un nucleo che funge da “cervello” o “command post” della cella. Il nucleo racconta la cella che cresce, matura, divisa o muore. Il nucleo contiene il DNA (acido dexiribonucleico), una lunga molecola a spirale, che contiene i geni che determinano il colore dei capelli, il colore degli occhi, se una persona sarà lasciata o destra e molte altre funzionalità. Il DNA, insieme ai geni e alle informazioni che contengono, passano da genitori ai bambini durante la riproduzione.

Ogni cella contiene molte molecole di DNA, ma poiché le cellule sono molto piccole e le molecole del DNA sono lunghe , Il DNA è estremamente compresso in ogni cella. Questi pacchetti compressi del DNA sono chiamati “cromosomi”. Ogni cella contiene 46 cromosomi (23 paia). Ogni coppia è composta da un cromosoma che viene dal padre e da un altro che viene dalla madre. Quando un bambino ha la talassemia, significa che c’era una mutazione sul cromosoma 16.

alfa globin è generato sul cromosoma 16. Pertanto, se i geni che indicano al cromosoma 16 che producono alfa globin che non vengono trovati o mutato, c’è meno globin alfa. Ciò influenza l’emoglobina e diminuisce la capacità dei globuli rossi dal trasporto di ossigeno dal corpo.

tipi di alfa talasemia

l’alfa globin è composto da quattro geni e uno o più di questi può essere mutato o mancante. Pertanto, ci sono quattro tipi di alfa talassemia:

1. Quando un gene manca, o un gene è anormale, il bambino è un corriere di talassemia alfa silenzioso. I vettori Alpha TalaSemia non hanno sintomi della malattia, ma hanno la capacità di passare la talasemia ai loro figli.
2. La talassemia minore (o caratteristica talassemia alfa) si verifica quando mancano due geni, o questi sono stati mutati I bambini che soffrono di questa condizione di solito hanno globuli rossi più piccoli dei normali (microcitosi) e soffrono di una leggera anemia. Le persone che soffrono di alfa talassemia di solito non presentano sintomi, ma la talassemia può passare ai loro figli. I due geni anormali possono essere sullo stesso cromosoma (questo è chiamato “posizione cis”) o in diversi cromosomi (chiamato “trasposition”).Se sono interessati due geni dello stesso cromosoma, la persona può passare il difetto di due geni ai loro figli. Questa situazione è molto più comune nelle persone come discesa asiatica.
3. Quando tre geni mancano, o questi sono stati mutati, si chiama malattia di emoglobina. I sintomi possono essere moderati a gravi.
4. Alfa Talasemia Major o Hydropsy fetale, si verifica quando mancano i geni, o questi sono stati mutati. Di solito, questo produce la morte del feto prima della nascita o della morte del bambino subito dopo la nascita. Tuttavia, se sospetti l’esistenza di questa malattia a causa di una storia familiare, è possibile diagnosticare prima della nascita. In alcuni casi, se un trattamento è iniziato prima che il bambino sia nato, il bambino potrebbe sopravvivere.

complicazioni

Oltre all’anemia e all’idropato fetale, i casi gravi di alfa talassemia ed emoglobina H può generare complicazioni gravi, specialmente quando non è trattata. Le seguenti sono alcune delle complicanze di Alpha Thalassemia:

• Iron in eccesso. Quando i bambini soffrono di alfa talassemia, possono finire per avere un livello molto alto di ferro nel corpo, sia dalla malattia stessa che da continue trasfusioni del sangue. Il ferro in eccesso può danneggiare il cuore, il fegato e il sistema endocrino.
• deformità ossea o ossa rotte. L’alfa talassemia può causare l’espansione del midollo osseo, che di solito fa sì che le ossa si allargino ed essere più sottili e più fragili. Le ossa sono più suscettibili alla spazzolatura, ed è possibile che la struttura ossea si sviluppi in modo anomalo, in particolare nelle ossa del viso e del cranio.
• dilatazione della milza. La funzione della milza è quella di prevenire le infezioni e filtrare tutti i tipi di materiale indesiderato dal corpo, come i globuli morti o danneggiati. L’Alpha Thalassemia può causare morire i globuli rossi a una velocità più elevata. Ciò significa che la milza aumenterà le sue dimensioni per essere in grado di lavorare di più. Una milza dilatata peggiora l’anemia e dovrà essere rimossa se aumenta un sacco di dimensioni.
• infezioni. I bambini colpiti da Alpha Thalassemia hanno un maggior rischio di sofferenze di infezioni, in particolare quelle che sono state asportate dalla milza.
• crescita più lenta. Anemia che sorge a causa di alfa talassemia può influenzare la crescita dei bambini. È possibile che la crescita di questi figli sia più lenta e ritardata la pubertà.

Sintomi

I sintomi della talassemia alfa variano in base al tipo di talassemia alfa che ha il Bambino e la gravità di questo. I bambini che soffrono di caratteristiche di alfa talassemia non hanno sintomi.

I seguenti sono alcuni dei sintomi più comuni di alfa talassemia:

• affaticamento, debolezza o difficoltà durante la respirazione
• Un aspetto pallido o pelle giallastra (ittero)
• Irritabilità
• Deformazioni ossee facciali
• crescita lenta
• dilatazione dell’addome
• urina scura

Diagnosi

Nella maggior parte dei casi, la talassemia alfa viene diagnosticata prima del secondo anno di vita del bambino o attraverso un esame del sangue che si svolge quando nasce il bambino. I bambini che soffrono di la sella alfa Malasemia di solito presentano un addome dilatato o altri sintomi di anemia o problemi di crescita.

Se il medico sospetta che il bambino soffre di alfa talassemia, indicherà un esame del sangue. I test del sangue possono identificare globuli rossi pallidi, che variano in dimensioni e forma, o che sono più piccoli del normale. Possono anche rilevare se il conteggio dei globuli rossi è basso e se ci sono cellule con una distribuzione irregolare dell’emoglobina. Queste cellule irregolari hanno l’aspetto di un bianco, se osservato da un microscopio.

I test del sangue possono anche misurare la quantità di ferro nel sangue, valutare l’emoglobina e analizzare il DNA del bambino per vedere se ci sono anormali Geni di emoglobina.

Se entrambi i genitori sono portatori di alfa talassemia, i medici possono svolgere prove nel feto prima della nascita del bambino. Questo è effettuato da:

• Un campione di corona di villus, consiste nella rimozione di una piccola quantità di placenta alle circa 11 settimane di gravidanza da analizzare
• a amniocentesi, consiste nell’estrazione di un piccolo campione dal liquido che copre il feto a circa 16 settimane di gravidanza

trattamento

la quantità di trattamento necessaria per il La talassemia alfa dipende dalla gravità dei sintomi. Nel caso dei bambini con caratteristiche alfa-talassemia, il cui unico sintomo è una leggera anemia di volta in volta, non è necessario eseguire alcun trattamento.

Tuttavia, quando si soffre di caratteristiche alfa-talassemia, gli emogrammi sono molto simili ai conti del sangue dell’anemia da carenza di ferro, che è un disturbo molto comune. È importante che i medici sanno che i bambini soffrono di caratteristiche di alfa talassemia, in modo che non vengano trattati con il ferro, se non è necessario.

È anche possibile che i medici raccomandano un supplemento acido folico per i bambini che soffrono Dalla malattia Hemoglobin H, al fine di aiutare il corpo a generare nuovi globuli rossi. Inoltre, questi bambini possono occasionalmente hanno bisogno di una trasfusione del sangue di volta in volta, soprattutto dopo l’intervento chirurgico.

Bambini con gravi casi di malattia di emoglobina H richiedono trasfusioni di sangue su base regolare per tutta la vita per tenerli sani. Durante le trasfusioni del sangue, ricevono sangue dai donatori con tipi di sangue compatibili. Nel tempo, questo può causare l’accumulo di ferro nel corpo. Pertanto, è possibile che i bambini che ricevano trasfusioni del sangue devono spesso prendere farmaci per eliminare il ferro in eccesso accumulato nel corpo.

In questo momento, l’unica custodia possibile per la talassemia è una procedura chiamata “midollo osseo trapianto”. Il midollo osseo, che è all’interno degli interni delle ossa, è responsabile della produzione di cellule del sangue. In un trapianto di midollo osseo, la persona riceve prima una dose elevata di radiazioni o droghe per distruggere il midollo osseo difettoso. Quindi, l’osso midollo è sostituito con cellule da un donatore compatibile; Di solito un fratello sano o un familiare. I trapianti di midollo osseo hanno rischi e quindi vengono eseguiti solo nei casi più gravi di talassemia.

Poiché vivere con la talassemia è di solito una sfida, le persone che sono portanti di alfa talassemia e vogliono avere figli dovrebbero consultarsi Con un professionista per ottenere consigli genetici.

Se il tuo bambino soffre di alfa talassemia, ci sono gruppi di supporto che possono aiutare la famiglia a far fronte agli ostacoli che questa malattia presenta.