Splillocitosi ereditaria

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Cosa è Spherocytess ereditaria?

Spherocytess ereditaria è un disturbo del sangue ereditaria. Si verifica a causa di un problema che colpisce i globuli rossi. Invece di avere la forma di un disco, queste cellule sono rotonde come una sfera.

Questi globuli rossi (chiamati sferociti) sono più fragili del normale globulus rosso nella forma di un disco. Si degradano più rapidamente e più facilmente dei normali globuli rossi. Questo rapido degrado conduce ad un’anemia (non avendo una quantità sufficiente di globuli rossi nel corpo) e altri problemi medici. L’anemia causata dalla decomposizione dei globuli rossi è chiamata anemia emolitica.

I sintomi della spherocytess ereditaria possono passare da lieve a serio. Il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi.

Quali sono i segni e i sintomi della spherocytess ereditaria?

I sintomi di sferocytess ereditaria possono variare e iniziare a qualsiasi età. La maggior parte delle persone con questa condizione ha un’anemia da lieve a moderata. Anemia può causarle:

• Palente nella pelle
• stanchezza
• frequenza cardiaca accelerata
• Mancanza di respiro

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• problemi di crescita

Quando i globuli rossi sono degradati, rilasciano una sostanza chiamata bilirubina. Nella sferaretta ereditaria, molti globuli rossi sono suddivisi, quindi più quantità di bilirubina si accumula nel corpo del normale. Un’alta concentrazione di bilirubina del sangue può portare a:

• l’acquisizione di una tonalità giallastra sulla pelle e sul bianco degli occhi, chiamato jaundice
• calcoli biliari (o pietre nel Gallbladder)

Alcune persone possono anche presentare:

• una bassa concentrazione di folato nel sangue perché il corpo utilizza più di questa sostanza normale per sostituire il rosso decomposto cellule del sangue
• una millilina ingrandita o ispessita perché questo organo funziona più del normale per degradare e filtrare i globuli rossi
• sono prodotte le crisi elementari, che è quando sono prodotti pochissimi globuli rossi ( Generalmente a causa di un’infezione)

Chi può sviluppare uno spherocytess ereditario?

Le persone con uno spherocytess ereditario di solito ereditano questa condizione dei suoi genitori. Parlare con un consulente genetico può aiutare a capire come questa condizione sia trasmessa in una famiglia.

Come è diagnosticata la spherocytess ereditaria?

Se una persona ha sintomi di sferocitosi ereditaria, come anemia, dottori cercherà la causa. Medici:

• chiederà dei sintomi
• renderà un esame fisico al paziente
• chiederà di sintomi simili in altri membri della famiglia
• richiederà esami del sangue
• , possono richiedere test genetici sui geni che causano questa condizione

come è l’ereditaria spherocytess?

Il trattamento della sferocytess ereditaria dipende dai sintomi. Ci sono persone che non devono mai essere trattate.

Quando è necessario il trattamento, questo può includere:

• integratori acidi folici
• Estrarre parte del milza o tutta la milza per ridurre la decomposizione dei globuli rossi
• rimuovere la cistifellea in modo che non siano formate più calcoli biliari
• trasfusioni di sangue per contribuire al corpo sano globulo rosso

I bambini con sintomi gravi potrebbero essere necessari:

• luce ultravioletta (UV) (fototerapia) per trattare il jaundice
• una trasfusione di scambio nei casi di grave anemia o grave ittero per sostituire il sangue del bambino con il sangue sano donato

questi trattamenti non curare la condizione, ma consentono il controllo dei sintomi.

Alcune infezioni possono Sii molto serio nei bambini piccoli che hanno estratto la milza. Pertanto, avranno bisogno di certi vaccini, oltre a ricevere cure speciali se avessero una febbre.

Come possono aiutare i genitori?

Alcuni bambini con spherocitosi ereditaria non hanno bisogno di riceverti Tipo di trattamento. Se il tuo bambino richiede un trattamento, puoi aiutarti a ricevere il miglior trattamento possibile. Assicurati:

• Accompagna il tuo bambino a tutte le tue visite mediche.
• Dare le vitamine, i supplementi o i farmaci che consigliano i tuoi medici.
• Impara le cose sulla sferocytess ereditaria con tuo figlio. I dottori di tuo figlio possono aiutarti a trovare informazioni affidabili.