Sindrome Legius (Italiano)

Che cos’è la sindrome di Legius?

La sindrome Legius è una piccola origine genetica. Frequente. Fa parte di un gruppo di affetti noti come rasopatie. Si verificano quando c’è un problema nel modo in cui le cellule vengono comunicate nel corpo.

La sindrome Legius può causare punti marroni sulla pelle, le lentiggini in ascelle e problemi di apprendimento. I bambini con questa sindrome possono controllare i loro sintomi con un’assistenza medica regolare e non devono limitare le loro attività.

È anche noto come “Neurofibromatosi tipo 1”.

Quali sono i Segni e sintomi della sindrome Legius?

Un bambino con questa sindrome di solito presenta i seguenti segni:

• macchie di caffè con latte sulla pelle, che sono:
  • più scuro della pelle circostante
  • di più di 1/4 di pollice (5 mm) largo
  • sono solitamente visibili quando il bambino diventa un anno
• occhi molto separati
• le lentiggini nelle ascelle o nella piega della pelle tra la pancia e l’anca (fold inguinale) intorno ai 6 anni di età
• grande testa Rispetto alle dimensioni del corpo del bambino
• sterno (osso del petto) che entra in (pectus excavatum) o proiettato verso l’esterno (pectus carinatum)

Come cresce il bambino , lui può Nessun sintomo apparire. I bambini con la sindrome di Legius di solito impiegano più tempo per camminare, parlare e raggiungere altre pietre miliari evolutive. Possono anche:

• Avere problemi di apprendimento
• Avere problemi di cura e iperattività
• sii inferiore agli altri bambini della loro età

I segni e i sintomi della sindrome Legius possono sembrare quelli stessi di un problema di base genetico più serio chiamato neurofibromatosi.

Cause della sindrome Legius

La sindrome Legius si verifica a causa di a cambiamento o mutazione in un gene che le cellule usano per fabbricare una proteina che:

• aiuta a controllare il modo in cui le celle coltivano
• influisce sul sistema che controlla la crescita nel RAS

Track, la sindrome Legius è data dalle famiglie. Un genitore che ha la mutazione ha una probabilità del 50% di parlarla ai propri figli. Altre volte, è una mutazione “spontanea”. Ciò significa che un bambino ha la sindrome, ma i suoi genitori non ce l’hanno. Questa è chiamata “Mutation Mutation”.

Come è la diagnostica della sindrome Legius?

All’epoca un bambino nasce, la squadra medica che frequenta la nascita può vedere che il bambino ha il bambino Occhi ampiamente separati e chiedendo test genetici. Ma nella maggior parte dei casi, i medici non rilevano questa sindrome fino a visualizzare altri segni, come macchie di caffè con latte sulla pelle.

Per emettere una diagnosi, il medico:

• chiederà dei sintomi e dei segni del bambino
• porremo domande sulla storia familiare delle condizioni genetiche
• esplorerà il bambino
• ti chiederà di I test genetici

i medici possono cercare problemi nel cervello o nelle ossa con radiografie o risonanze magnetiche (RM).

Come è la sindrome Legius?

Generalmente, questa sindrome diagnosticata medica specializzata nella genetica. Ma le visite di follow-up e le cure mediche di solito fanno medici ordinari, sia dei pediatri o dei medici della famiglia.

Questa sindrome non può essere curata. Il suo trattamento si concentra sui sintomi di controllo e può includere:

• Supporto educativo aggiuntivo
• terapia professionale e fisioterapia per migliorare le capacità, le abilità e la cura personale
• Logopedia
• droghe per migliorare la capacità di concentrazione e ridurre l’iperattività. Uno psichiatra pediatrico, uno psicologo comportamentale o un neurologo può anche aiutare in questi tipi di problemi.

Cos’altro dovrei sapere?

Bambini con la sindrome di Legius no bisogno di ricevere una supervisione medica attenta. Non hanno limiti sulle attività che possono praticare e avere una normale aspettativa di vita.

Comprensione Come questa sindrome può essere trasmessa all’interno di una famiglia, test genetica e consulenza genetica prenatale può aiutare:

• I genitori e altri membri della famiglia non sono così vicini (zii, cugini …) dei bambini che hanno questa sindrome
• Adulti con sindrome di Legius