Sindrome di Trecher Collins (Italiano)

Qual è la sindrome di TRACHER COLLINS?

Sindrome di TRACHER COLLINS influisce sul modulo in cui sono sviluppate le ossa del viso prima che un bambino sia nato. Questo può influenzare molte cose, ma i bambini con questa condizione spesso hanno una normale intelligenza e vita.

Questa sindromezzata, nota anche come smontasi mandiboulofacciale e sindrome di Collins-Franceschetti, è dovuta a una mutazione genetica (un cambiamento in DNA di una persona).

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di TRACHER COLLINS?

I sintomi di questa sindrome possono essere miti o bassi La mutazione di questa sindrome può influenzare un membro della famiglia molto più di un altro, che riceve il nome di una differenza di penetrazione. I sintomi di questa sindrome possono essere così lievi che un genitore possa avere la mutazione ma non rendersi conto dei suoi sintomi (bassa penetrazione) fino a quando la mutazione non va a un bambino che ha sintomi molto più ovvi (Penetranza elevata).

Questo La sindrome causa modifiche che sono solitamente simmetriche, il che significa che entrambi i lati del corpo hanno lo stesso aspetto. Tra questi cambiamenti, i seguenti sono inclusi:

• inclinazione verso il basso dagli angoli esterni degli occhi
• caduta delle palpebre superiori
• fessure in palpebre inferiori, con poche o qualsiasi flangia su quelle palpebre
• Poculos di dimensioni ridotte
• numero minore di denti I denti possono essere contorti o macchiati
• inferiore ridotto La mascella delle dimensioni, che provoca un sovraccarichi (mento e mascella inferiore sono ritratti rispetto ai denti superiori)
• aprire il palato o la partita (palato della fessura) e la fessure sul labbro superiore (Lip Leporino)
• Piccole orecchie e morfologia insolita
• aperture uditive in orecchie piccole o assenti
• perdite udibili perché il suono non trasmette dal modo corretto attraverso la catena ospite dell’orecchio medio

Qual è la causa della sindrome del trinciatore di Collins?

Quasi tutti i bambini con La sindrome di Trecher Collins ha una mutazione in uno dei tre geni che controllano la crescita ossea dentro e intorno al viso. La propria mutazione di questa sindrome causa un cambiamento nella crescita del bambino nelle fasi iniziali della gravidanza. In una piccola quantità di persone con sindrome di Trecher Collins, è sconosciuto quale gene sta causando il problema.

Chi può sviluppare una sindrome di un trinciatore di Collins?

La maggior parte delle volte, Trecher Collins La sindrome è causata da una mutazione “de novo”. Ciò significa che nessuno dei genitori aveva il gene della sindrome di Trecher Collins o dei loro sintomi. Nelle mutazioni “De Novo”, il cambiamento del DNA si è verificato poco prima o subito dopo che l’ovulo è stato fertilizzato da sperma. Senza un genitore ha una sindrome di Trecher Collins, il tuo bambino potrebbe averlo anche, ma è qualcosa che dipenderà da ciò che il gene interessato è.

Come viene diagnosticata la sindrome di Collins Trecher?

L’aspetto del viso del bambino alla nascita renderà i medici pensano alla sindrome di Trecher Collins come la diagnosi più probabile. Le radiografie delle ossa del viso del bambino consentono di identificare le caratteristiche della sindrome caratteristica di Collins. I test genetici sono quelli che consentono di confermare la diagnosi.

Se questa sindrome è sospettata in altri membri della famiglia, i test genetici possono determinare se presentano la propria mutazione della sindrome di TRACHER COLLINS.

In che modo è possibile visitare regolarmente la sindrome della sindrome di Trecher Collins?

Le persone con la sindrome di Collins di tracher devono essere visitate regolarmente con un team di professionisti medici specializzati nella medicina craniofacciale. La squadra dovrebbe includere medici e altri professionisti della salute con formazione speciale in:

• cervello e cranio (neurochirurgia)
• problemi dell’orecchio, naso e gola (otorrinolaringoiatria)
• udito (audiologia)
• problemi agli occhi (ofthalmologia)
• la struttura della testa e del viso (chirurghi plastici e craniofacciali)
• denti e bocca ( Dentisti e chirurghi maxilofacciali)
• Problemi vocali (logopedia)
• Genetica

Il trattamento inizia alla nascita. I neonati con la sindrome di Trecher Collins possono avere difficoltà a respirare perché il loro tratto respiratorio è stretto. Alcune posizioni, come essere sdraiate sottosopra (sullo stomaco), possono aiutarli a respirare più facilmente.Per gravi problemi respiratori, un bambino potrebbe dover essere introdotto un tubo nella trachea (ciò che è noto come tracheotomia). Alcuni bambini hanno problemi da alimentare, specialmente quando la sindrome interferisce con la respirazione. Pertanto, potrebbero aver bisogno di un tubo di alimentazione che va dal naso allo stomaco.

A meno che un bambino o un bambino piccolo con la sindrome di TRACHER Collins abbia problemi respiratori o di alimentazione, la maggior parte degli interventi di ricostruzione del viso sono fatti durante un Numero di anni in cui il bambino è maggiore. La chirurgia facciale e mandibolare può migliorare l’aspetto fisico e avere un effetto positivo sull’autostima e sull’autostima e le interazioni sociali del bambino.

L’udito dovrebbe essere valutato al momento della nascita e regolarmente secondo il bambino andare in crescita. Dal momento che l’orecchio interno continua a funzionare bene nella maggior parte dei bambini con la sindrome di Collins del trachen, i dispositivi di aiuto acustico, che trasmettono il suono attraverso l’osso invece che attraverso l’orecchio medio, possono dare buoni risultati. LOGOPEDIA (discorsoterapia e lingua) è solitamente necessaria.

Bambini con la sindrome di Collins del trachetto deve andare agli eyecraft regolarmente e sottoposti a recensioni per gli occhi, perché potrebbero avere problemi a vista, nei movimenti degli occhi, e dovrebbe essere Valutato l’esposizione delle cornee (poiché non possono chiudere completamente le palpebre).

Come possono aiutare i genitori?

È importante trovare una squadra specializzata nella medicina craniofacciale e in Paladar la foschia per frequentare il tuo bambino. Chiedere al pediatra di tuo figlio di raccomandare uno di questi team, o indagare su Internet su team accreditati specializzati nella medicina craniofacciale che sono legati all’Associazione del Palatiere craneofacciale “(ACPA, per il suo acronimo in inglese).

Avere una sindrome di un trintendo Collins può essere una sfida per un bambino e per tutta la famiglia. Aiutare il tuo bambino:

• Tentarlo. Incoraggia il tuo bambino a trovare un hobby o un’attività con cui ti piace. Praticandolo con la costanza può aiutarti a sviluppare un’abilità e una sensazione di successo e soddisfazione che può durare una vita.
• Scopri le terapie. Se tuo figlio ha l’ansia nelle situazioni sociali, visitare uno psicologo o un’altra salute mentale Professional può anche aiutarti.
• Considera di consultare un consulente genetico. Un consulente genetico può aiutarti a capire il rischio della sua prole può presentare questa sindaca Roma in future gravidanze. Chiedi al tuo medico di consigliare uno di questi professionisti.