Scleasi tuberosa

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Cos’è Sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una condizione medica che causa la formazione di tumori non cancerosi (benigna). Ciò si verifica quando le cellule crescono incontrollabilmente e sono più divise da ciò che dovrebbe essere diviso.

tumori causati da sclerosi tuberosa sono chiamati hamartomi. Hamartomas può crescere in molte parti del corpo. Includono, soprattutto, la pelle, il cervello, i reni, il cuore, gli occhi e i polmoni.

la sclerosi tuberosa riceve anche il nome della “complessa sclerosi tuberosa” (o CET), TSC (per il suo acronimo in inglese, complesso sclerosi tuberoso).

Quali sono i segni e i sintomi della sclerosi tuberosa?

I sintomi della sclerosi tuberosa possono passare da lieve a tombe. Alcuni bambini hanno solo lievi cambiamenti nella pelle, come aree trasparenti, pelle addensata o un’eruzione cutanea sul viso che sembra acne.

I sintomi di solito dipendono da dove si trovano i tumori:

Cervello: cerebrale Hamartomas può causare convulsioni, ritardi nello sviluppo, dell’ansia, della disabilità intellettuale, dell’ADHD, problemi comportamentali e autismo. Circa la metà dei bambini con la sclerosi tuberosa ha disabilità intellettuali.

reni: i reni Hamartomas possono influenzare il funzionamento dei reni e addirittura portare a insufficienza renale.

Cuore: cardiaco Hamartomas può ostruire il sangue irrigazione o alter la frequenza cardiaca. Gli hamortes cardiaci di solito diminuiscono di dimensioni con l’età.

occhi: Hamartomas nella retina può influenzare la visione.

Polmoni: questi Hamartomi possono causare la tosse, le difficoltà di respirare o accumulazione di liquido intorno al polmone. Le ragazze tendono ad avere problemi polmonari più gravi dei bambini, ma questo tipo di coinvolgimento non diventa un problema fino alla fase adulta.

I segni iniziali che un bambino che ha una sclerosi tuberosa tende ad essere:

• convulsioni (scuotimento del corpo incontrollabile)
• Ritardo di sviluppo (camminare, parlando o acquisendo altre abilità evolutive più tardi della maggior parte dei bambini)

A volte, I medici sospettano una sclerosi tuberosa durante la gravidanza se l’ultrasuono prenatale rivela che il bambino ha un tumore nel cuore (chiamato Rabdomiooma).

Cause della sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa può essere ereditaria o si verificano casualmente:

ereditari. La maggior parte dei casi di sclerosi tuberosa è dovuta a una mutazione genetica (un cambiamento nel DNA di una persona) in uno dei due geni, TSC1 o TSC2 (acronimi di questa condizione medica in inglese: complesso sclerosi tuberoso). Il bambino nascerà con la sclerosi tuberosa se eredita un gene della sclerosi tuberosa di uno dei suoi genitori.

casuale. In altri casi, i genitori di un bambino con sclerosi tuberosa hanno un normale DNA (senza il gene di sclerosi tuberosa). Questo riceve il nome di novo o mutazione spontanea.

Come è la sclerosi tuberosa diagnosticata?

Quasi tutti i casi di sclerosi tuberosa vengono rilevati quando i bambini vanno dal medico dopo aver avuto convulsioni. In generale, i medici diagnosticare questa condizione basata sui cambiamenti della pelle e altri sintomi. È inoltre possibile richiedere alcuni dei seguenti test diagnostici:

• raggi X di ossa e muscoli
• risonanze magnetiche (RM)
• tomografie assiali Computicato (TAC)

I bambini con sintomi molto lievi potrebbero non ricevere la diagnosi all’adolescenza o in un secondo momento.

Se una donna incinta ha una sclerosi tubazione o un Gen TS è dato Nella tua famiglia, i test prenatale possono mostrare se il feto (baby no crema) ha un gene TS.

Come è la sclerosi tuberosa?

sclerosi tuberosa non ha cura. Ma molti dei suoi sintomi migliorano con il trattamento. Il complesso della sclerosi tuberoso è una condizione medica cronica che può influenzare una o molte parti del corpo.Pertanto, i bambini che soffrono possono avere bisogno di cure mediche da molti specialisti, come ad esempio:

• neurologi per sintomi correlati al cervello
• nefrologi o urologi per problemi renals
• Dermatologi per problemi cutanee
• Pneumologi per problemi polmonari
• oftalmologi o oculisti per problemi oculari
• Psichiatri o psicologi per l’apprendimento, il condotta e / o l’emotivo Problemi

A seconda di dove sono i tumori e se provocano problemi:

• il chirurgo è possibile estrarre tumori dal cuore, dal cervello o dai reni.
• I medici possono ostacolare o limitare l’irrigazione del sangue nei confronti dei tumori renali. A volte, il farmaco può ridurre questi tumori. È possibile che una persona con problemi renali abbia bisogno di dialisi (utilizzare una macchina che funziona come un rene artificiale) o un trapianto renale.
• Fisioterapia, terapia professionale e logopedia possono aiutare quando ci sono ritardi nello sviluppo.

I farmaci possono aiutare a trattare:

• sequesori
• problemi della pelle
• ipertensione (ipertensione) dovuta a una malattia renale
• alcuni tumori del cervello e dei reni
• problemi polmonari
• tumori nei reni, polmoni o altri organi che stanno aumentando di dimensioni

per il futuro

È importante che la sclerosi tuberosa riceve cure mediche continue e frequenti. I medici saranno attenti alla crescita dei tumori e in sospeso l’efficienza del trattamento. Avere una risonanza magnetica cerebrale (MRI) e una tomografia al calcolo (TAC) o una risonanza magnetica addominale ciascuno a tre anni è normale nei bambini che soffrono di una sclerosi tubatura.

La diagnosi precoce può aiutare quasi tutti i bambini con la sclerosi tuberosa ricevere l’attenzione di cui hanno bisogno per prendere vite attive e indipendenti. Nella maggior parte dei casi, la sclerosi tuberosa non influenza l’aspettativa di vita.

Se il bambino ha una sclerosi tubo, pensa che ci siano molti genitori in situazioni simili ai tuoi. Cerca un gruppo di supporto su Internet o nella tua località, come la sclerosi tuberoosa alleanza, dove è possibile contattare altre famiglie che stanno affrontando la sclerosi tuberosa. Possono spiegare ciò che funziona e di essere di grande aiuto se la situazione trabocca. Chiedi al dottore di tuo figlio.