Rasopatie

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Quali sono le rasopatie?

Le rasopatie sono un gruppo di condizioni di origine genetica. Sono chiamate rasopatie perché sono dovute ai problemi nella pista RAS, che è uno dei modi in cui comunicano le cellule dei nostri corpi.

Ciascuno dei rashot è molto raro, ma considerato insieme:

• sono tra le condizioni di origine genetica più frequenti.
• può causare problemi di apprendimento e sviluppo dell’origine genetica.

Quali sono i segni e i sintomi delle rasopatie?

Le rasopatie sono sindromi. Le sindromi sono malattie, condizioni o disturbi associati a un particolare gruppo di segni e sintomi.

Tutte le rasopatie possono influenzare:

• il cuore
• il cervello
• gli occhi
• il Pelle
• Le ossa e i muscoli

I segni e i sintomi delle rasopatie includono:

• Caratteristiche del viso insolite
• Ritardi di sviluppo
• Ritardi di crescita
• problemi cardiaci
• problemi ossei
• Problemi gastrointestinali (cibo)

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Le rasopatie possono anche aumentare il rischio del bambino per sviluppare il cancro.

Tipi di rasopatia

Le rasopatie includono i seguenti tipi di condizioni:

• il Sindrome cardiofaciocutaneo
• Sindrome costello
• sindrome Legius
• neurofibromatosi Tipo 1
• Neurofibromatosi Tipo 2
• Sindrome di Noonan, che include:
  • sindrome di noonan con più lentigne (lentiggini o macchie marroni sulla pelle), che è stata precedentemente nota come sindrome leopa Rd
  • sindrome di noonan con capelli angenici sciolti (capelli nella sua fase di crescita attiva)

Cause di rasopatie

Le cellule proteiche del corpo comunicano tra loro attraverso molti modi. Una buona comunicazione garantisce che le cellule funzionino come dovrebbero funzionare. Quando gruppi di proteine comunicano tra loro, creano un percorso di comunicazione. I segnali che le cellule vengono spedite lungo il modo in cui consentono loro:

• copia se stessi per fabbricare più celle
• morendo quando il corpo non ha bisogno di più celle
• Funzionamento AS

Le variazioni dei geni (i nostri pre-progetti) della traccia RAS (o delle mutazioni) sono quelle che causano rasopatie. Queste mutazioni si verificano quando c’è un problema in uno dei passaggi della strada. E le cellule reagiscono in modi in cui non dovrebbero reagire, ad esempio, moltiplicando quando dovrebbero morire.

A volte, le rasopatie sono fornite dalle famiglie. Un padre che ha la mutazione di una rasopatia ha una probabilità del 50% di parlare con i suoi figli. Altre volte, è una mutazione “spontanea”. Ciò significa che un bambino ha la sindrome, ma i suoi genitori non ce l’hanno. Questa è chiamata mutation novo.

Cos’altro dovrei sapere?

I problemi causati dalle rasopatie variano. Fino a due bambini colpiti dallo stesso tipo di rasopatia possono avere problemi diversi e diversi livelli di gravità.

I bambini con le rasopatie sono curati da un team di professionisti medici specializzati in:

• Genetica
• neurologia
• cardiologia
• Endocrinologia
• oncologia
• ofthalmology
• medicina di sviluppo

rasopatie sono affetti che durano la durata . Ma gli attenzioni medici possono aiutare in molti dei sintomi e problemi che causano.