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Pharmacogenomica

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Qual è la medicina di precisione?

I medici e i ricercatori sanno che le persone diagnosticate con la stessa malattia (cancro al seno o ipertensione arteriosa, ad esempio) possono avere risposte molto diverse a trattamenti specifici.

Loro sanno che molti Di queste differenze sono legate ai geni, i frammenti del DNA che portano cromosomi e aiutano a determinare le nostre caratteristiche individuali (come la statura e il colore dei capelli). In alcuni casi, quando si utilizzano nuovi e più potenti test che rivelano l’esclusiva composizione genetica di ogni persona, i medici possono fare trattamenti personalizzati dai problemi di salute di ciascun paziente, rendendoli più sicuri e più efficaci.

L’approccio globale della salute è chiamato medicina di precisione (“medicina personalizzata” o “medicina genomica”).

Cos’è la farmacogenomica?

Pharmacogenomics (anche chiamato “Pharmacogenetics”) è la scienza della comprensione Il ruolo dei geni nel determinare la risposta che una persona può avere davanti a un farmaco.

In alcuni casi, i medici possono utilizzare le informazioni sulla farmacogenomica come uno degli strumenti per implementare la medicina di precisione. Sapere come i geni di una persona possono influenzare il modo in cui il tuo corpo reagisce o risponde a un particolare farmaco, il professionista della salute può cambiare il tipo e la quantità di farmaci che dovresti amministrare. Questo può portare a risultati migliori o rendere meno probabilità dei tuoi effetti collaterali pericolosi.

Cos’è la farmacogenomica?

Le particolarità dei geni di una persona (o il suo “farmacogenoma”) possono influire sulla strada Una persona risponde a un farmaco di varie forme:

  • come metabolizza il farmaco (come rompe il farmaco e come lo rimuove dal corpo). Ad esempio, se il corpo rompe il farmaco troppo rapidamente, la concentrazione del medicinale nel corpo può essere troppo bassa per curare l’affetto nella forma corretta.
  • Come le cellule del tuo corpo rispondono al Le differenze genetiche dei farmaci possono causare tessuti corporei e organi meno sensibili agli effetti del farmaco.
  • Quanto è probabile che la persona abbia una reazione negativa al farmaco. Alcuni test genetici possono aiutare a identificare chi è più esposto ad attuali effetti collaterali rari ma gravi.
  • Quanto è efficace un farmaco per trattare una persona con il cancro. Ad esempio, sapendo che i cambiamenti genetici presenti nella leucemia o nelle cellule del cancro al seno di una persona possono aiutare i medici a scegliere quali farmaci hanno maggiori probabilità di offrire i migliori risultati.

I medici usano già Pharmacogenetics?

L’uso di informazioni farmacogeneomiche per scegliere un farmaco o una dose di un farmaco nel quadro clinico sta progredendo rapidamente ed è disponibile nella maggior parte dei grandi centri medici urbani.

La maggior parte di questi test genetici sono considerati sperimentali e potrebbero non essere coperti dall’assicurazione sanitaria. Di conseguenza, le preoccupazioni relative ai costi hanno ridotto il progresso dell’uso della farmacogenetica come guida ai trattamenti. Ma importa importanti miglioramenti tecnologici e solidi risultati clinici per ridurre i costi nel prossimo futuro.

Se hai dubbi sul possibile ruolo che la farmacogenomica potrebbe giocare nella cura del tuo bambino, parlare con il medico.

Recensito da: Kathryn V. Blake, PharmD, BCPS e Vicky Funanage, PhD
Data della recensione: Ottobre 2017

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