“Mio figlio non può correre oggi, ma domani può volare”, la commovente testimonianza di una madre con un bambino affetto dalla sindrome di Perthes

Oggi viene celebrata la Giornata mondiale delle malattie rare, in cui il Il 75 percento dei pazienti sono bambini. Comprendere ogni malattia e sapere come si svolge la vita quotidiana di questi piccoli combattenti ci aiuta a diventare più consapevoli del problema e a fornire il nostro sostegno alle famiglie che lo attraversano.

Da Babies and More, oggi vogliamo nominare Malattia di Legg-Calvé-Perthes, una malattia rara che questa volta ha il nome di Gonzalo, un bambino di tre anni che ha lottato con le conseguenze di questa malattia per mesi. Abbiamo parlato con Ana, sua madre, che ci ha raccontato come è iniziato tutto e come la diagnosi ha influenzato la famiglia.

Tutto è iniziato con un semplice zoppo …

Gonzalo aveva avuto uno sviluppo completamente normale e simile a quello dei bambini della sua età. Sua madre ci dice che non hanno mai visto in lui alcun segno di allarme fino a quando, nel maggio dello scorso anno, pochi giorni dopo il suo terzo compleanno, ha lasciato il vivaio con un leggero zoppo.

“Lo abbiamo consultato con il suo pediatra e, a prima vista, tutto ci ha fatto sospettare che fosse una sinovite. Nulla ci ha fatto dubitare dal momento che aveva appena superato il tipico raffreddore primaverile e aveva preso un antibiotico e la sinovite può comparire dopo questi due fattori. “

“Inoltre, il Natale precedente aveva avuto un episodio simile e in caso di emergenza ci hanno dato la stessa diagnosi. Pochi giorni dopo aver preso Dalsy, lo zoppicante aveva rimesso. Quindi abbiamo pensato che sarebbe stato lo stesso.”

“Ma i giorni passavano e lo zoppo non rimetteva. Il povero stava riposando a casa, nel suo letto o seduto sul seggiolone, ma non notammo alcun miglioramento. Così dopo una settimana ho deciso di fissare un appuntamento con un bambino traumatologo “

Una diagnosi precoce … e desolante

La preoccupazione di Ana di vedere che suo figlio non è migliorato con il riposo e l’antinfiammatorio lo ha portato a richiedere un nuovo parere medico solo una settimana dopo la diagnosi di sinovite, ma non avrebbe mai immaginato che da quel momento in poi le loro vite avrebbero preso una svolta radicale.

“Era venerdì 2 giugno e me lo ricordo come se fosse appena successo. Quel giorno, il mondo, il mio mondo, ha resistito a queste quattro parole: tuo figlio è malato.”

“La consultazione è stata molto fredda. Il medico gli ha inviato una radiografia e quando gli ho riportato i risultati della placca, ha detto: “Ne avevo paura. Questa non è una sinovite, è una sindrome di Perthes, dal libro.”

“Ero terrorizzato. L’ho guardato morto per la paura, ma in realtà la mia testa si era appena staccata e il mio cuore stava andando a duemila l’ora. Il dottore mi ha chiesto se ho lavorato, e rispondendo che mi ha detto:

“Questo bambino lo farà richiedono un riposo quasi assoluto per i prossimi 2 o 3 anni. Non sarà in grado di muoversi e dovremo mettere dei ferri che immobilizzano le sue gambe dal petto alle caviglie, ma non preoccuparti che tra 4 o 5 anni sarà più guarito. ”

Quella frase pronunciata con così poco tatto fece precipitare Ana in a profondo stato di ansia e nervi e, come dice lei, “Si sentiva come se gli stessero gettando un secchio d’acqua ghiacciata”.

“Il dolore nella mia anima che provai in quel momento fu terribile. Stavo affogando nell’idea di pensare che mio figlio non sarebbe stato in grado di muoversi nei prossimi anni e che avrebbe dovuto essere costretto a letto con ferri dai piedi al petto. Sono appena riuscito a guardarlo e piangere … non sapevo cosa dire “ – Ana ricorda eccitata.

Sindrome di Perthes. Tre parole, una diagnosi e una famiglia desolata.

Cos’è la sindrome di Perthes?

Come spiegano dall’Associazione delle famiglie con Perthes (ASFAPE), è un malattia vascolare che colpisce la testa del femore. Quando il flusso sanguigno non è sufficiente verso l’osso, è necrotico e frammentato, quindi si rigenera nuovamente.

“L’osso è come una pianta, che se non innaffia, muore” – Ana non spiega metaforicamente.

La malattia, che colpisce esclusivamente durante la fase infantile ha una prevalenza maggiore negli uomini e sebbene possa manifestarsi tra i tre e i dodici anni, la maggior parte dei casi si verifica intorno ai sei o agli otto anni.

La malattia di Legg-Calvé-Perthes è classificata come una malattia rara, ha un’incidenza registrata tra 1 su 10.000 bambini e nel 19% dei casi vengono diagnosticati diversi affetti all’interno della stessa famiglia, anche se non ci sono abbastanza studi per determinare Se è una malattia genetica.

I sintomi principali includono zoppia, rigidità dell’anca, restrizioni di movimento e dolore al ginocchio, all’inguine e alla coscia. La diagnosi precoce della malattia è essenziale per ottenere maggiori possibilità di guarigione e Nell’80% dei casi la prognosi è buona.

La luce alla fine del tunnel

Dopo quella prima diagnosi desolante, Ana e suo marito hanno deciso di chiedere una nuova opinione e poi trovarono un medico con grande empatia, che parlò loro della malattia in modo dettagliato e pieno di speranza.

“Ci ha detto che era un malattia lunga e pesante, ma fortunatamente aveva una cura e che la prognosi di nostro figlio era molto buona a causa della sua giovane età e delle sue condizioni “.

Quindi, dopo uno stadio di accettazione della diagnosi e molte lacrime, I genitori di Gonzalo hanno deciso di chiedere aiuto nell’associazione ASFAPE, dove hanno trovato informazioni, supporto emotivo e, soprattutto, comprensione.

“ASFAPE è stata la luce nel tunnel. Nell’associazione siamo aggiornati con qualsiasi notizia, e soprattutto ti senti molto capito perché tutti noi che ne facciamo parte passiamo attraverso lo stesso. Elena, il suo presidente è instancabile e insieme ad altri partner non smette di organizzare colloqui, congressi, riunioni, tutti per continuare a indagare e informare le famiglie “.

“L’ignoranza della malattia e ciò che significa per la vita di tuo figlio comporta molta paura e frustrazione. Ecco perché è importante evitare di cercare il giusto aiuto.”

Com’è la giornata nella vita di Gonzalo?

Ana ci dice che, nonostante tutto, si sentono molto fortunati perché la diagnosi di Gonzalo era in anticipo e ciò ha evitato misure drastiche, come l’immobilizzazione delle gambe, l’uso di una sedia a rotelle o persino il passaggio attraverso la sala operatoria.

“Dopo la diagnosi, il tuo palle, il suo skate e la sua moto sono scomparsi da casa. Cambiamo tutto ciò per brevi passeggiate che non ti stancheranno troppo. Inoltre, abbiamo creato un cuscino per aiutare a mantenere le gambe più larghe possibile mentre guardi la TV o sei seduto “

“Quasi tutti i giorni mio figlio può vivere una vita più o meno normale, dato che non può correre o saltare. Quel che è peggio sono i drastici cambiamenti di temperatura; Lo colpiscono molto e gli causano dolore. Né puoi esagerare con la camminata e devi stare attento alle posizioni perché presto ti risentirai “

“Quando hai una brutta giornata puoi notare rapidamente: inizia a zoppicare e non ha voglia di fare nulla perché sente molto dolore. In quei casi il trattamento è di riposo e antinfiammatorio “

anche a scuola Le abitudini di Gonzalo sono diverse da quelle del resto dei suoi compagni di classe, e professori e caregiver si rivolgono a lui continuamente sorvegliando il suo stato di salute.

“È essenziale che la scuola sia aggiornata dall’inizio. Trascorre molte ore lì ed è importante che guardino che non corre o non salta, e che sta bene. Nel cortile è stato nominato” guardiano “, e hanno messo un gilet giallo, accompagna l’insegnante nella guardia e lo aiuta a controllare che tutto funzioni normalmente durante il tempo di ricreazione, è felice della sua posizione, anche se a volte Vuole giocare con il resto dei bambini e non capisce perché non può farlo“

È così che Gonzalo dovrebbe sedersi in classe, per aiutare a combattere gli effetti di questa malattia

In che modo la diagnosi di questa malattia influisce sulla famiglia?

I bambini sono particolarmente attivi e hanno un’energia e una vitalità che coinvolgono tutto. Amano correre, saltare, inseguire una palla, cavalcare uno skateboarder, arrampicarsi su un albero … Sembra che non si stancano mai e sono sempre disposti a intraprendere avventure.

Pertanto, non è difficile immaginare cosa possa fare coinvolgono la diagnosi della sindrome di Perthes nella vita di un bambino e nella sua famiglia.

“Stiamo sempre aspettando che tu non corra, non saltare, non farti del male … Non posso avere una vita normale, come quello di qualsiasi altro bambino della sua età. I suoi limiti sono nostri, anche se cerchiamo di farlo vivere nel migliore dei modi “.

“È difficile per un bambino di tre anni capire perché non può fare lo stesso degli altri. Perché non può andare dietro la palla, saltare in una pozzanghera o correre con i suoi amici”

Tuttavia, Ana non vuole pensare al negativo di questa malattia, e quindi cerca la parte positiva del duro test che la vita sta affrontando:

“Grazie a Dio, La prognosi di Gonzalo è buona. Eliminiamo le tappe di ogni recensione, che di solito avviene ogni quattro o sei mesi. I medici ci dicono sempre che è una malattia che colpisce fisicamente i bambini e i genitori psicologicamentee hanno ragione. Nel completare le fasi ci vorranno diversi anni e logicamente diventa difficile“

Ma non possiamo dimenticare che, sfortunatamente, come mi dice Ana, oggi si sa molto poco di questa malattia, della sua origine o delle possibili conseguenze future. pertanto, questa madre continua a pensare a tutti i bambini che hanno una prognosi peggiore di Gonzalo, che non concepiscono il loro giorno per giorno senza sedia a rotelle o che hanno subito diversi interventi chirurgici.

“Da ASFAPE, siamo a conoscenza delle recensioni di tutti questi piccoli coraggiosi, dei loro successi o delle battute d’arresto dei loro recuperi. Perché potrebbero non essere in grado di correre oggi, ma domani possono volare”

• Foto di Pixabay

• Ulteriori informazioni ASFAPE

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