Medicina di precisione

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Cosa è Medicina di precisione?

Medicina di precisione, chiamato anche “medicina personalizzata” o “medicina genomica”, è un modo per guidare la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie basate sui singoli geni di una persona, il loro ambiente e il loro stile di vita.

Cosa devono fare i geni con la medicina di precisione?

Il lancio del medicinale di precisione è arrivato quando il progetto internazionale del genoma umano sequenziato con successo il genoma umano, il “decodifica” e il DNA umano e identificare i geni che contiene. La maggior parte delle nostre cellule contiene un set di DNA completo, le nostre istruzioni operative, che influenzano principalmente, dal colore dei nostri capelli fino alla nostra suscettibilità di contrarre una certa malattia.

• Il genoma è il materiale genetico di Un essere vivente, un set di DNA completo, contenente tutti i geni che il tuo corpo ha bisogno di sviluppare, crescere e mantenere.
  • il DNA è il materiale ereditario contenente tutte le cellule viventi; Ciascuna delle cellule del nostro corpo contiene circa 6 piedi (1,82 metri) del filamento del DNA. Il DNA viene rotolato su se stesso, formando cromosomi. La maggior parte delle cellule del nostro corpo contiene 23 paia di cromosomi, formando un totale di 46.
  • i geni sono pezzi o segmenti di DNA contenuti in cromosomi, che determinano caratteristiche umane specifiche (come la statura e il colore di i capelli). Quando le celle sono duplicate, trasmettono le loro informazioni genetiche alle nuove celle.
• sequenziamento significa per scoprire l’ordine esatto delle coppie di base in un segmento di DNA. Le basi sono i “componenti strutturali” o i “pezzi fondamentali” del DNA, che memorizzano le informazioni sui nostri geni. I geni, insieme ai componenti dell’ambiente (come dieta ed esercizio fisico), sono combinati per generare il fenotipo di un individuo: il gruppo di funzionalità (caratteristiche) che determinano ciò che sembra e come funziona il tuo corpo (cosa comprende gli enzimi Hai bisogno di digerire il cibo e il pigmento che dà colore ai tuoi occhi).

Come funziona la medicina di precisione?

La medicina di precisione aiuta meglio i professionisti della salute a capire meglio molte cose, incluso L’ambiente, lo stile di vita e il patrimonio, che svolgono un ruolo nella salute, nella malattia e nello stato di ogni paziente. Questa informazione consente loro di prevedere quali trattamenti saranno i più efficaci e sicuri, o forse come prevenire una malattia da iniziare prima (prevenzione).

Usiamo un esempio relativo al cancro:

Il paziente Smith lo diagnostico un cancro. I medici usano test diagnostici (biopsie, test di laboratorio, ecc.) Per stabilire lo stadio “grado” o cancro; Ad esempio, per sapere quanto è grande il tumore o se il cancro è già stato esteso ad altre aree del corpo.

Ora, per i pazienti con alcuni tipi di tumori (come il seno, il polmone, il colteletto, Melanoma e leucemie), i test genetici molecolari possono essere uno strumento per guidare interventi più individualizzati ed efficaci. Questi test rilevano differenze (chiamate mutazioni) nei geni delle cellule tumorali del paziente. Questo aiuta i medici a decidere quali trattamenti potrebbero migliorare la sopravvivenza del paziente e ridurre al minimo gli effetti collaterali.

Decisioni sul trattamento farmacologico di alcune malattie, come la fibrosi cistica, è un altro esempio di medicina di precisione in azione:

La fibrosi cistica è una malattia genetica cronica che genera gravi problemi polmonari e ferisce altri organi e tessuti corporei. I test di genetica molecolare hanno dimostrato che ci sono molte diverse mutazioni genetiche che possono causarne. Un nuovo farmaco (e molto costoso) è stato sviluppato per trattare la fibrosi cistica solo efficace nel trattamento dei pazienti con determinate mutazioni genetiche specifiche che causano la malattia. Pertanto, i test genetici ai pazienti con fibrosi cistica possono aiutare i medici a identificare quei pazienti che possono beneficiare della ricezione di questo tipo di trattamento.

sono medicina di precisione associata a problemi o limitazioni?

Sebbene l’utilizzo del profilo genetico di una persona per guidare le decisioni relative alla tua assistenza sanitaria sarà più comune e aiuterà più col passare del tempo, ci sono alcuni problemi da tenere in considerazione:

• Attualmente, le informazioni sulle mutazioni genetiche che possono guidare le decisioni mediche esiste solo in una quantità ridotta di malattie e condizioni, sebbene sia un’informazione che viene estesa rapidamente.
• costerà un tempo I medici diventano familiarità e si sentono a proprio agio usando queste informazioni genetiche come un nuovo strumento nella cura dei loro pazienti.
• Esistono alcune preoccupazioni per i problemi della privacy e come poteva essere usato informazioni genetiche (come ad esempio Azienda addebita una commissione più alta o negazione di una copertura a una persona che è nota per avere una mutazione genetica che potrebbe aumentare il rischio di sviluppare una certa malattia? ).
• Molti test genetici sono molto costosi e l’assicurazione medica è riluttante a coprirli a meno che non vi siano prove chiare che il test avvantaggerà il paziente. Ad ogni modo, poiché i test genetici stanno diventando test più frequenti e migliori (e più economici), il loro prezzo dovrebbe scendere.

Dovrei inviare mio figlio a testare da genetica molecolare?

Tutto dipende dalla condizione che il tuo bambino soffre, e se c’è un test genetico che aiuta a prendere decisioni sulla diagnosi o sul trattamento di suo figlio. Se hai dubbi o domande a riguardo, chiedi al dottore del tuo bambino. È molto più appropriato fare test genetici con l’aiuto di un consulente genetico o di un genetista, professionisti che sono molto ben addestrati nella valutazione dei test molecolari e dei loro risultati e implicazioni.