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Matilde, il bambino portoghese con atrofia del midollo spinale, riceve la medicina più costosa del mondo per fermare la malattia

Solo due mesi fa abbiamo fatto eco al caso di Matilde, una bambina portoghese con atrofia del midollo spinale in attesa di un trattamento in grado di fermare la sua malattia. Il problema era che tale trattamento era commercializzato solo negli Stati Uniti e che è noto come “la medicina più costosa del mondo”, quindi i suoi genitori decisero di raccogliere fondi per ottenerlo.

Ieri abbiamo appreso che Matilde aveva finalmente ricevuto il tanto atteso farmaco, che è stato infine interamente pagato dal servizio sanitario nazionale portoghese (SNS). Senza dubbio, ottime notizie che potrebbero riempire di speranza le famiglie di altri bambini come lei.

La medicina più costosa al mondo

La medicina che la ragazza ha ricevuto si chiama “Zolgensma”, a terapia genica del valore di quasi due milioni di euro; costo dato dal soprannome della “medicina più costosa al mondo”.

Sebbene sia stato sviluppato dalla società farmaceutica Novartis (con sede in Svizzera), non è stato ancora autorizzato in Europa ed è commercializzato solo negli Stati Uniti. ma l’Agenzia portoghese per i medicinali ha autorizzato il suo “uso eccezionale” in modo che la bambina possa avere una possibilità e il servizio sanitario nazionale portoghese abbia pagato tutte le spese.

Con un mese e mezzo di vita, a Matilde è stata diagnosticata l’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, chiamata anche malattia di Werdnig Hoffmann, il tipo più grave di atrofia del midollo spinale e una delle prime cause genetiche della mortalità infantile.

Con la somministrazione di una singola dose endovenosa, “Zolgensma” rallenta la progressione della malattia e migliora le funzioni motorie.

Ieri l’abbiamo imparato Matilde aveva finalmente ricevuto il trattamento desiderato, all’ospedale Santa María di Lisbona. I suoi effetti non saranno noti entro un mese, ma se tutto andasse bene la bambina potrebbe essere dimessa tra oggi e domani.

Non è l’unica medicina per fermare l’AME

Lo “Zolgensma” è stato approvato dall’agenzia sanitaria degli Stati Uniti lo scorso maggio ed è indicato per i bambini di età inferiore ai due anni con atrofia del midollo spinale, indipendentemente dal tipo.

Come possiamo leggere sul sito web della Spinal Muscular Atrophy Foundation (FundAME), studi clinici condotti con questo medicinale hanno mostrato risultati positivi in ​​un ampio spettro di pazienti con SMA, migliorando significativamente le loro funzioni motorie. Tuttavia, la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine sono ancora sconosciute.

“Con una sola dose, lo osserviamo Zolgensma fornisce una sopravvivenza prolungata, un rapido miglioramento della funzione motoria e importanti traguardi che i pazienti non sperimentano mai se la loro malattia non viene curata “.

“Questi solidi dati presentati nell’AAN rappresentano un numero crescente di prove a sostegno dell’uso di Zolgensma come possibile terapia di base per il trattamento della SMA in un ampio spettro di persone colpite” – ha commentato David Lennon, presidente di AveXis, una società di Novartis.

Sebbene “Zolgensma” sia la prima terapia genetica a trattare la SMA, Non è l’unica medicina esistente per combattere la malattia. L’altro medicinale si chiama “Spinraza” e, diversamente da “Zolgensma”, il suo uso è stato approvato dall’Agenzia europea per i medicinali.

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‘Spinraza’ è arrivato nel nostro paese nel marzo 2018, essendo la Spagna uno dei primi paesi ad autorizzarne l’uso nei pazienti con SMA. Il nostro sistema sanitario nazionale finanzia i suoi costi, stimati in 400.000 euro all’anno per paziente.

Un’altra grande differenza tra ‘Spinraza’ e ‘Zolgensma è la forma di amministrazione; Bene, nel secondo caso, è sufficiente una singola dose endovenosa, nel caso di “Spinraza” viene somministrata mediante puntura lombare più volte all’anno.

Un’ondata di solidarietà che ha mobilitato un intero paese

Il caso di Matilde è saltato sulle prime pagine di tutti i giornali due mesi fa, con l’angoscia indicibile dei genitori che cercavano salva la vita di tua figlia combattendo contro il tempo. A quel tempo la bambina aveva solo tre mesi ed era stata ricoverata in ospedale per un mese e mezzo, quando le era stata diagnosticata la malattia.

Il tipo di atrofia muscolare spinale di cui soffre Matilde è caratterizzato da debolezza muscolare grave e progressiva e da ipotonia causata dalla degenerazione e dalla perdita dei motoneuroni inferiori. La malattia ostacola anche la suzione e la deglutizione e l’aspettativa di vita nella maggior parte dei pazienti non raggiunge i due anni di vita.

Quindi, quando i genitori hanno appreso che “Zolgensma” poteva salvare la vita del loro bambino, non ne hanno dubitato per un secondo e hanno lanciato una campagna per raccogliere fondi e ricevere cure. L’intero paese si è rivolto alla famiglia e in meno di 15 giorni è stato raccolto il denaro necessario per acquistarlo.

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ma la pressione dei media che ha raggiunto questo caso Ha infine reso il servizio sanitario nazionale portoghese ha finanziato l’intera medicina, e non solo per Matilde, ma anche per un altro bambino di nome Natalia, che è stato ricoverato nello stesso ospedale.

E sebbene questo trattamento possa migliorare significativamente la vita di entrambi i bambini, sfortunatamente non sono gli unici bambini portoghesi con SMA di tipo 1, poiché si stima che a questa patologia possano essere diagnosticati fino a sei bambini tra gli 80.000 neonati ogni anno.

Questo è il motivo i genitori della bambina hanno deciso di aiutare con i soldi raccolti ad altre famiglie nella stessa situazione, mentre sperano che l ‘”uso eccezionale” che questa medicina ha avuto per Matilde e Natalia, possa essere esteso al resto dei bambini malati.

Questo è stato comunicato dalla famiglia nel proprio account Facebook poche ore fa:

“Ciao cara, sto reagendo molto bene e sono di buon umore. Oggi è mio padre che ti parlerà.”

“Oggi è un giorno molto felice e importante per noi, perché hanno dato al nostro bambino la medicina che potrebbe curarlo. Sia noi che i genitori di Natalia, Andrea e Fernando, abbiamo i piedi per terra, ma crediamo fermamente che le nostre ragazze vinceranno le aspettative e i limiti della loro malattia e che le loro vite cambieranno “.

“Tuttavia, oggi abbiamo cercato di oscurare questa felice giornata cambiando il focus delle donazioni che stiamo ricevendo”

“Cari amici, le donazioni sono ancora nell’account che abbiamo aperto per Matilde. Questo account è stato approvato dal MAI e il suo utilizzo è controllato. Non sappiamo ancora quanti soldi avremo bisogno per Matilde ora e nel suo futuro, ma Abbiamo già iniziato a contattare altre famiglie per aiutarle

“Il 7 luglio è iniziato la nostra missione di aiutare altri bambini con la stessa malattia di nostra figliae ora so che era il mio destino. Attualmente stiamo aspettando la conferma per andare avanti con l’aiuto di due famiglie con la stessa malattia di Matilde e inizieremo anche ad aiutare altri bambini con SMA di tipo II “.

“Ogni bambino e ogni famiglia ha esigenze diverse, ed è loro che ci dicono ciò di cui hanno bisogno e come possiamo aiutarli. E questo è ciò che continueremo a fare.”

“Siamo molto tristi perché in un giorno felice come oggi non facciamo altro che ascoltare false testimonianze e notizie, che sono dovute a un’assoluta mancanza di informazioni. E a quel tempo il giornalismo dovrebbe essere usato per aiutare, e non per il contrario. Speriamo che tu continui al nostro fianco e creda alle nostre parole “.

“Ci dispiace che per alcuni il denaro sia più importante della vita dei nostri bambini. Rimaniamo gli stessi e tutto ciò che vogliamo è recuperare la nostra umile vita con Matilde. Baci a tutti da Matilde e dai suoi genitori.”

Seguiremo da vicino questo caso e speriamo di poter continuare a condividere con voi i progressi di Matilde e l’uso estensibile di questo medicinale con il resto dei bambini europei con atrofia del midollo spinale.

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