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Malattia Tay-Sachs

I bambini sani sviluppano visite, movimento, udito e altri funzioni vitali in parte perché gli enzimi eliminano le proteine del grasso e Altre sostanze nocive che possono interferire con la crescita.

Ma i bambini con la malattia di Tay-Sachs sono nati senza uno di quegli enzimi importanti: esasosaminidasi (o esagono a). Pertanto, poiché queste proteine di grassi si accumulano nel cervello, danneggiano la vista, l’udienza, il movimento e lo sviluppo mentale del bambino.

Un bambino può solo sviluppare la malattia di Tay-Sachs se eredifica il gene a svilupparlo da entrambi i genitori. La malattia di Tay-Sachs può essere rilevata prima della nascita. Pertanto, le coppie che vogliono avere un bambino possono fare un esame del sangue per conoscere le loro possibilità di avere un bambino colpito da questa malattia.

Chi corre il rischio di sviluppare una malattia di Tay-Sachs?

Ogni anno viene diagnosticata circa 16 casi di malattia di Tay-Sachs negli Stati Uniti. Sebbene le persone con Asquenazi Jewish Background (ascendenza L’Europa centrale e orientale) sono quelle che sono più probabili, anche le persone con lo sfondo franco-canadese o irlandese di Cajun hanno visto che possono avere il gene di questa malattia.

Alcune persone sono portatori della mutazione genetica che causa la malattia, ma non lo sviluppano completamente.

Un bambino può solo sviluppare la malattia se i suoi due genitori sono portatori del gene della malattia. Quando due vettori hanno un figlio, ci sono:

  • 50% di probabilità che il bambino sia il portatore, ma non sviluppa la malattia.
  • Una probabilità del 25% del bambino non è un corriere o sviluppare la malattia.
  • Una probabilità del 25% che il bambino sviluppa la malattia.

test di screening

coppie che vogliono avere un figlio, o chi lo sta già aspettando, può essere testato per lo screening per sapere se sono portatori del gene Tay-Sachs con un semplice esame del sangue. Se sia il padre che la madre sono portatori di quel gene, un ostetrico / ginecologo può riferire la coppia a un consulente genetico per espandere le informazioni.

Diagnosi prenatale

Le donne incinte possono farli valutare i loro bambini prima che siano nati per sapere se presentano il deficit esagonale che causa la malattia di Tay-Sachs:

  • se il test non rileva Hex-A, il bambino avrà tay- La malattia di Sachs.
  • Se il test Sì Hex-A, il bambino non avrà la malattia di Tay-Sachs.

Tra il decimo e il dodicesimo settimane di gestazione, la madre può essere sottoposta a una biopsia di corali, noto anche come “campione di villus corona”. In questo test, un piccolo campione della placenta viene estratta con un ago o un piccolo tubo e analizzato.

Tra le settimane 15 e 18 gestazione, una donna può essere sottoposta a un’amniocentesi per rilevare il gene Tay-Sachs. In questo test, un ago viene introdotto nella pancia materna per estrarre un piccolo campione dal fluido amniotico che circonda il feto.

Segni e sintomi

I bambini di solito fanno il test per la malattia di Tay-Sachs quando hanno problemi in vista, udienza e movimento. Un medico può identificare questa malattia da un esame fisico e un esame del sangue.

Normalmente, un bambino nato con questa malattia lo sviluppa nei primi 3-6 mesi di vita. Durante i mesi successivi (o anche per diversi anni), il bambino perderà progressivamente la sua capacità di vedere, ascoltare e muoversi. Un punto rosso appare sullo sfondo degli occhi del bambino. Il bambino smetterà di sorridere, strisciando, girando e cercando di afferrare le cose. Circa 2 anni, il bambino può iniziare ad avere convulsioni e diventare completamente disabili. La morte di solito si verifica quando il bambino ha circa 5 anni.

In modi rari di questa malattia, un bambino può avere l’esagono enzima-A, ma averlo in un importo insufficiente per prevenire problemi evolutivi. In una di queste forme, ha chiamato la carenza di gioventù HEX-A, i problemi di cui sopra potrebbero non apparire fino a quando il bambino è compreso tra 2 e 5 anni. La malattia progredisce più lentamente, ma la morte di solito si verifica quando il bambino ha 15 anni.

Un’altra forma più mite della malattia di Tay-Sachs (chiamata TAY-SACHS in ritardo di inizio) provoca debolezza muscolare e comportamento per trascinare le parole, ma la vista, l’udito e le capacità mentali rimangono intatte.

Aiuta un bambino con la malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs non ha cura in nessuna delle sue forme.Ma i medici possono aiutare il bambino a visualizzare i sintomi prescrivendo farmaci che alleviano dolore, convulsioni di controllo e spasticità muscolare.

I ricercatori stanno studiando modi per migliorare i test di trattamento e screening per questa malattia.

Se hai diagnosticato il tuo bambino con Tay-Sachs o tu e il tuo partner sono portatori del gene della malattia, parla con il medico o il tuo consigliere genetico sulle indagini esistenti. Puoi anche trovare un gruppo di supporto, come quelli della Fondazione nazionale di Tay-Sachs e delle malattie correlate (NTSAD) o della March of Dimes Foundation.

Recensito da: Rupal Christine Gupta, MD
Data di revisione: ottobre 2014

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