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malattia di cellule falciforme

Qual è la malattia delle cellule falciforme?

malattia della cellula falciforme (nota anche come “malattia dreanocitica” o “Drepanocitosi”) è una condizione in cui i globuli rossi non hanno il modo in cui dovrebbero avere. Normalmente, i globuli rossi hanno la comparsa di dischi arrotondati. Ma in malattia delle celle falche, i globuli rossi sono sotto forma di falce o luna crescente.

Queste cellule a forma di Hoz si attaccano insieme facilmente e ostacolano i vasi sanguigni di dimensioni ridotte. Ciò impedisce di ottenere il sangue di ottenere dove dovrebbe venire, il che può generare dolore e feriti negli organi.

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che sono i Segni e sintomi della malattia delle celle falche?

Le persone con la malattia delle celle falche possono avere crisi del dolore. In una crisi di dolore:

  • puoi avere dolore ovunque nel corpo.
  • il freddo, lo stress, la malattia o la disidratazione possono innescare il dolore.
  • Gli episodi di dolore possono essere di breve durata (duratura solo poche ore), durano diversi giorni o ancora di più.
  • A volte, il dolore può essere controllato a casa. Ma le persone con grave dolore possono dover essere trattate in un ospedale.

Le persone con malattia delle cellule falciforme di solito hanno una quantità ridotta di globuli rossi o anemia. Tra i segni dell’anemia, i seguenti sono inclusi:

  • Palust, spesso vista sulla pelle, labbra e lunnel (spazi semilunari sbiancanti della radice del chiodo).
  • stanchezza e Fatica
  • vertigini
  • mancanza di respiro
  • sensazione di debole (come se tu fossi la testa)
  • essere irritabile
  • Difficoltà a prestare attenzione
  • Frequenza cardiaca veloce

Le persone con anemia slidlene possono sviluppare ittero (pelle e bianco dagli occhi acquisiscono una tonalità giallastra). Questo accade perché i globuli rossi a forma rossa sono rotti più velocemente dei normali cellule del sangue rosso.

Quali problemi possono accadere?

Le persone con malattia delle celle falche possono avere problemi che richiedono un medico immediato Trattamento, come quanto segue:

  • sindrome toracica acuta: è causato da infiammazione, infezione e ostruzione di piccoli vasi sanguigni dei polmoni. I loro segni includono dolore al petto, tosse, difficoltà respiratorie e febbre.
  • crisi aplasica: si verifica quando il corpo smette di produrre una quantità sufficiente di globuli rossi, che può causare grave anemia. I suoi segni includono pallore, affaticamento estremo o fatica e frequenza cardiaca accelerata.
  • Sindrome del piede della mano: questa dolorosa infiammazione delle dita e dei piedi (noto anche come Dctylitis) è il primo segno di anemia falciforme in alcuni bambini .
  • Infezioni: i bambini con una malattia falciale hanno un rischio più elevato di contrarre determinate infezioni batteriche. È importante essere consapevoli della febbre di 101 ° F (38 ° C) o superiore, che può essere indicativa delle infezioni. Richiedi aiuto medico immediato Se il tuo bambino con una malattia falciforme ha la febbre.
  • Priapismo: i ragazzi con una malattia falciforme possono avere erezioni dolorose e prolungate. Se non vengono trattati rapidamente, le loro ferite possono impedire al bambino di avere erezioni in futuro.
  • crisi splenica del rapimento (noto anche come crisi splenica drepanoocitico): la milza aumenta di dimensioni in modo considerevole quando cattura (o “rapimento”) cellule del sangue anormali. Ciò può portare a una diminuzione rapida e severa del numero di globuli rossi presenti nel flusso sanguigno. I suoi segni includono pallore, debolezza, affaticamento o affaticamento estremo, milza allargata e dolore alla pancia.
  • Incidente a corsa-vascolare: le cellule falciformi possono ostacolare i vasi sanguigni ridotti presenti nel cervello, dando origine agli incidenti vascolari del cervello. Tra i suoi segni, mal di testa, convulsioni, debolezza e gambe sono inclusi, i problemi nel discorso, caduta del viso e perdita della coscienza.

Persone con una malattia falciata, c’è anche un aumento del rischio di avere problemi come ulcere da gamba, lesioni ossee o articolari, calcoli biliari, danni ai reni, lesioni oculari e ritardo di crescita.

Cause della malattia delle cellule falciformi

La malattia della cellula falciforme è a condizione di origine genetica. Le persone con questa malattia, soffre perché ha ereditato alcuni geni dall’emoglobina dai loro genitori.L’emoglobina è la proteina contenente globuli rossi ed è responsabile del trasporto di ossigeno. Un emoglobina anormale causa i globuli rossi avere un modo che assomiglia a un falco.

  • Qualcuno che eredita due geni da questa malattia, uno dei suoi genitori, avrà la malattia cellulare Falciform.
  • Qualcuno che eredita un gene proveniente da questa malattia da genitore singolo e un gene normale dell’altro genitore non svilupperà la malattia ma presenterà qualcosa conosciuto come un tratto di Drew. Le persone con un tratto di Drew di solito non presentano di solito segni della malattia, ma può trasmettere il gene di Drew ai loro figli.
  • qualcuno che eredita un gene dalla malattia delle celle falce da un genitore e altro tipo di gene L’anormale dell’altro genitore può presentare una forma diversa di malattia della falcetta, come la malattia di emoglobina o la talassemia beta falciform.

come è diagnosticata la malattia della cellula malata?

La malattia di cellule falciformi è solitamente diagnosticata affascinante attraverso un esame del sangue che fa parte dei test di screening neonatale. Se un bambino segna positivo nel test di screening, un secondo test (chiamato elettroforesi dell’emoglobina) confermerà la diagnosi.

La malattia della cellula falciforme può anche essere diagnosticata prima che il bambino sia nato con un test un campione di fluido amniotico o tessuto dalla placenta.

Come è la malattia della cellula malata, il trapianto di cellule staminali (noto anche come “trapianto di midollo osseo”) è l’unica custodia nota di anemia falciforme. I trapianti sono complicati e implicano la presa rischi e, per ora, sono un’opzione solo per alcuni pazienti.

Gli scienziati stanno studiando la terapia genica come trattamento di anemia falciforme. Si prevede che i medici possano fermare questa malattia sostituendo i geni anormali che lo causano da geni normali.

Ma sebbene questa malattia non possa essere curata, i bambini che ne soffrono possono condurre viti normali se Seguire il loro piano di trattamento.

Il trattamento può includere quanto segue:

  • Vaccinazione e dosi giornaliere di penicillina per aiutare a prevenire possibili infezioni. I bambini con una malattia di cellule malati devono essere messi tutti i vaccini raccomandati, compresi i vaccini contro i vaccini contro i pneumococcus, contro meningococcus e vaccino antico.
  • integratoestazioni di acido folico, che aiutano i bambini che producono nuovi globuli rossi.
  • Idroxyurea, un farmaco che causa le cellule meno appiccicose. Ciò aiuta a ridurre la frequenza e l’intensità di episodi dolorosi e altre complicazioni della malattia della falcetta. Questo farmaco dovrebbe essere preso ogni giorno.
  • l-glutammina, un altro farmaco. L-Glutammina viene utilizzato quando il farmaco idrossyurea non dà buoni risultati o quando qualcuno continua ad essere una crisi del dolore nonostante l’assunzione di idrossyurea.
  • farmaci che aiutano ad alleviare il dolore quando si verifica.
  • A volte, trasfusioni del sangue per trattare gravi anemia o alcune complicazioni della malattia della falcetta.

Quando dovrei chiamare il medico?

Chiedere immediatamente all’aiuto di emergenza medica se il tuo bambino ha uno dei seguenti problemi:

  • 101 ° F febbre (38 ° C) o superiore
  • dolore che non migliora con il farmaco
  • Dolore
  • forti mal di testa o vertigini
  • Forte dolore allo stomaco o gonfiore addominale
  • mancanza di respiro o problemi per respirare c
  • estremo o affaticamento Anchurrity
  • pelle gialla o molto pallida
  • un’erezione che non restituisce e / o dolorosa
  • modifica improvvisa nella vista
  • convulsioni
  • Bility o problemi per spostare una parte del corpo
  • trascina le parole
  • perdita di coscienza (o svenimento)
  • intorpidenza, intorpidimento, formicolio o formicolio

Come posso aiutare mio figlio?

per aiutare il tuo bambino a controllare la malattia delle cellule falce:

  • Vieni con lui a tutte le tue visite mediche e condividi con il tuo medico qualsiasi nuova preoccupazione o sintomi che presenti.
  • Assicurati che il tuo bambino prenda tutti i farmaci che lo hanno recitato.
  • Prendi traccia con qualsiasi specialista medico che ti ha consigliato Per valutare possibili complicazioni.
  • Aiuta il tuo bambino a evitare il fatto di scatenanti dalle sue crisi dolorose, come temperature estreme o stress.
  • Parla con il dottore di tuo figlio su quali attività sono adeguate per lui e cosa dovrebbe evitare.
  • Lascia chiarire il bambino, non dovresti fumare, bevi alcolici o usare altri farmaci, perché possono causare dolore e altri problemi.
  • Incoraggia il tuo bambino a bere liquido abbondante e riposare abbastanza .
Recensito da: Robin E. Miller, MD
Data della recensione: Luglio 2018

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