Iperplasia adrenale congenita (Italiano)

Qual è l’iperplasia adrenale congenita?

Le ghiandole surrenali del corpo sono due organi a forma di cono situati al cima dei reni. Producono ormoni che influenzano il metabolismo, il sistema immunitario, la pressione sanguigna, la risposta allo stress e altre importanti funzioni.

Tra gli ormoni che producono le ghiandole surrenali, sono le seguenti:

• Aldosterone: che impedisce ai reni di perdere troppo sale attraverso l’urina
• cortisolo: un ormone di risposta allo stress che è anche necessario per controllare la pressione sanguigna, i livelli di zucchero in sangue e attività del sistema immunitario
• Androgens: gli ormoni che partecipano allo sviluppo sessuale

in iperplasia surrenale congenita, una mutazione (un cambiamento genetico) rende le ghiandole surrenali che producono pochissimo cortisolo. Nel tipo più comune di iperplasia sovraranerale congenita, che riceve il nome di carenza di 21 idrossilasi, è possibile che, inoltre, le ghiandole surrenali non producono aldosterone. Poiché le ghiandole surrenali lavorano più duramente per rendere più cortisolo, producono troppi testosterone e altri ormoni androgeni.

Quali sono i segni e i sintomi dell’iperplasia surrenale congenita?

I sintomi dell’iperplasia adrenale congenita dipendono dall’età e dal sesso del bambino e quali sono gli ormoni che le ghiandole surrenali producono eccessivamente o insufficientemente.

Alcuni tipi di iperplasia surrenalica congenita possono rendere il feto con cromosomi femminili (XX) sviluppare genitali ambigui o genitali che sembrano maschili. Altri tipi di iperplasia possono rendere il feto con cromosomi maschi (XY) sviluppare genitali di aspetto femminile.

Neonato con grave iperplasia sovraranale congenita senza trattamento di solito ha alcuni di questi sintomi durante le prime settimane della vita:

• vomito
• disidratazione
• Impossibilità di pesi in aumento

I bambini con forme più miti di iperplasia adrenalica congenita potrebbero non presentare sintomi. Bambini anziani e adolescenti con iperplasia adrentale congenita del lieve o moderata forse:

• crescono più della media nella prima infanzia e smetti di crescere prima dei figli della loro età (questo può avere una minore statura al altezza media degli adulti se non ricevono il trattamento)
• ha un clitoride medio più ampio (nelle ragazze)
• non subire i cambiamenti previsti nella pubertà o subirli prima o dopo i bambini del stessa età:
• ragazze: capelli pubici e ascelle, sviluppo del seno, mestruazione (periodi)
• Bambini: capelli pubici, in ascelle, viso e petto; Modifica vocale; Aumento della dimensione del pene

L’iperplasia adrenuale congenita molto leggera potrebbe non essere diagnosticata fino a visualizzare i problemi della fertilità in età adulta.

Qual è la causa dell’iperplasia surrenale congenita ?

Tutte le persone hanno due copie di quasi tutti i geni. I bambini con mutazioni su entrambe le copie di un gene relative all’iperplasia adrenale congenita possono avere sintomi di questa condizione. Queste mutazioni possono causare bassi livelli degli enzimi necessari per produrre ormoni surrenali. Nelle forme più comuni di iperplasia surrenale congenita, ciò causa bassi livelli di cortisolo e, in alcuni casi, anche di aldosterone, così come alti livelli di Androgeni.

che sviluppano iperplasia surrenale congenita?

Le persone che hanno una mutazione solo in uno dei geni relative all’iperplasia adrenale congenita non hanno sintomi di questa condizione. Ma sono vettori HSC perché possono trasmettere il gene che causa l’HSC ai loro figli.

Il modello genetico attraverso il quale l’HSC passa dai genitori ai bambini riceve il nome di autosomico recessivo. Ciò significa che quando due vettori HSC hanno un figlio, c’è una probabilità del 25% che il bambino ha iperplasia surrenale congenita.

come è congenita iperplasia adrenalistica diagnosticata?

L’ultrasuoni prenatale può rilevare Iperplasia surrenale congenita prima del bambino. Ma, in generale, l’esistenza di questa malattia è sospettata al momento della nascita o poco dopo i sintomi (come genitali anormali di aspetto) o ai risultati di un esame del sangue di screening neonatale che viene effettuato in tutti i neonati dagli Stati Uniti.

In generale, una specialista endocrinologia pediatrica Recensioni Il bambino per vedere quale enzima surrenale manca e indica il trattamento.

Le analisi che aiutano a confermare la diagnosi HSC o guidare il trattamento può includere Quanto segue:

• Analisi del sangue per controllare i livelli di ormoni surrenali
• Analisi del sangue per controllare alti livelli di potassio e sodio nei bambini con tipi HSC che li fanno perdere i sali
• Karyotype per determinare il sesso cromosomico
• studi da immagini (come ultrasuoni) per ulteriori informazioni sull’anatomia dei genitali
• raggi X per vedere quanto velocemente le ossa Maturazione

Come è trattata congenita iperplasia adrenalistica trattata?

Bambini con HSC ricevono trattamento di un team di assistenza. L’attrezzatura di solito include il medico del bambino, un endocrinologo pediatrico, un urologo e un genetista

. I bambini con HSC grave devono ricevere un trattamento di ricambio ormonale per tutta la vita e un cortisolo extra a volte in cui sono malati, con stress o feriti.

Trattamento con idrocortisone (un farmaco simile al cortisolo) può aiutare a prevenire il Effetti causati da HSC in crescita e pubertà se non viene fatto alcun trattamento. I bambini con carenza di aldosterone possono aver bisogno di un trattamento con fludrocortisone (un farmaco che funziona come aldosterone) per mantenere l’equilibrio dei sali dell’organismo. Alcuni bambini potrebbero dover ricevere integratori di salotto per bocca.

Può essere considerato un intervento chirurgico per correggere il funzionamento e l’aspetto dei genitali.

con il trattamento degli ormoni raccomandati e un seguito adatto Con un endocrinologo pediatrico, i bambini con HSC possono crescere e sviluppare così come qualsiasi altro figlio. Ad Adulthg, la maggior parte può avere figli.

Cos’altro dovrei sapere?

• che si prendono cura dei bambini dovrebbe imparare a che ora e come dar loro un’emergenza del trattamento (come per un grave ferita o malattia). Ciò include come applicare un’iniezione di idrocortisone se necessario.
• I bambini con HSC devono utilizzare una collana o un braccialetto di identificazione medico.
• È possibile effettuare analisi genetiche per identificare i vettori HSC e per la diagnosi prenatale.