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fenilchetonuria

Cos’è fenilchetonuria?

fenilchetonuria è un disturbo metabolico con il quale sono nati alcuni bambini. È dovuto a un difetto nell’enzima che decompone l’amminoacido della fenilalanina.

Negli Stati Uniti, tutti i neonati li rendono un esame del sangue per sapere se soffre di fenilchetonuria come parte dello screening neonatale. Ciò consente ai medici di avviare immediatamente il trattamento, di solito una dieta speciale, per aiutare a prevenire problemi.

Quali sono i segni e i sintomi della fenilchetonuria?

Il corpo utilizza gli amminoacidi per fabbricare proteine . La fenilalanina è necessaria per la normale crescita nei bambini e nei bambini e per la normale produzione di proteine. Ma l’eccessivo accumulo di fenilalanina nel corpo influisce sul cervello. Una fenilchetonuria che non è trattata può portare a ritardi di sviluppo e invalidità permanente intellettuale.

fenilalanina colpisce anche la melanina, il pigmento responsabile per i capelli e il colore della pelle. Pertanto, i bambini con fenilchetonuria tendono ad avere pelle bianca, capelli leggeri e occhi azzurri.

Un bambino con fenilchetonuria può anche avere:

  • sequestri
  • Problemi di crescita
  • Problemi del comportamento
  • eruzioni cutanee
  • racius o muffa sul respiro, la pelle e / o l’urina a causa di un eccesso di fenilalanina nel corpo

Cause di fenilchetonuria

fenilalanina è uno degli otto amminoacidi che otteniamo esclusivamente attraverso il cibo. In generale, il corpo si rompe usando un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi per fabbricare proteine.

Le persone con fenilchetonuria sono nate con una carenza ereditaria nel gene che regola la produzione di idrossilasi fenilalanina. Pertanto, i loro corpi non possono decomporre fenilalanina come è dovuta.

Come è fenilcetonuria diagnosticata?

Negli Stati Uniti, tutti i neonati li rendono un’analisi del sangue in cerca di segni di fenilchetonuria come parte dello screening neonatale.

Come viene trattata la fenilchetonuria?

Il trattamento di questa condizione prevede a seguito di una dieta rigorosa di contenuto basso nella fenilalanina. I bambini con fenilchetonuria devono nutrirsi con un latte di formula speciale il prima possibile.

Bambini e adulti con fenilchetonuria deve seguire una dieta a bassa proteina. Dovrebbero evitare alimenti ad alto contenuto proteico, come latte, latticini, carne, uova, noci, soia e fagioli. Le persone con fenilchetonuria dovrebbero anche evitare dolcificanti dell’aspartame artificiale, che contiene fenilalanina. Possono aver bisogno di ingerire formule speciali a qualsiasi età per ottenere la quantità appropriata di calorie e nutrienti essenziali.

La dieta speciale dovrebbe essere avviata non appena la diagnosi di fenilchetonuria è presa e seguita per tutta la vita. Nuovi farmaci sono stati sviluppati per ridurre la fenilchetonuria nel sangue, ma la dieta restrittiva è il trattamento principale di questa condizione.

Cos’altro dovrei sapere?

fenilchetonuria è curabile quando viene rilevato presto. I medici osservano attentamente i bambini che ne soffrano. Le persone con questa condizione devono seguire rigorosamente la dieta giusta per il resto della loro vita. Ciò può impedire i problemi causati dalla fenilalanina in eccesso.

Se il bambino ha una fenilchetonuria, collabora con la sua squadra medica per aiutare a mantenere le sue concentrazioni fenilalanine all’interno dei margini accettabili. Il medico controllerà regolarmente la concentrazione della fenilalanina nel sangue di tuo figlio regolarmente.

Poiché Phenylcetonuria è una condizione genetica, potrebbe essere interessato a parlare con un consulente genetico sulla necessità di testare altri membri della famiglia e Come questa condizione viene trasmessa all’interno di una famiglia. Puoi anche trovare maggiori informazioni e supporto in:

  • National PKU alleanza (disponibile solo in inglese)
  • rete PKU per bambini (disponibile solo in inglese)
  • La Società nazionale per fenilchetonuria (disponibile solo in inglese)
Recensito da: Michael F. Cellucci, MD
Data della recensione: Luglio 2019

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