Spina bifida: cos’è e come prevenirla

In Spagna, tra l’8 e il 10 su 10.000 i neonati vivi presentano malformazioni del tubo neurale, di cui oltre la metà di essi sono affetti da Spina Bifida. Questi sono i dati forniti dalla Federazione spagnola delle associazioni Spina Bifida e Hydrocephalus (FEBHI).

Si stima che in Spagna vi siano 19.272 persone con EB (0,51% del numero totale di persone con disabilità in questo paese), una cifra che è in calo grazie principalmente all’uso di acido folico nella pianificazione della gravidanza e campagne di prevenzione rivolte al personale sanitario.

E nonostante questi dati e una grave malformazione congenita, la spina bifida è una grande incognita per la maggioranza della popolazione. In cosa consiste? Cosa lo causa? Può essere prevenuto? Come viene trattato? Cerchiamo di risolvere i dubbi più frequenti.

Che cos’è una spina bifida?

Il termine deriva dal latino e significa letteralmente colonna divisa o aperta.

È una malformazione congenita che Succede quando la colonna vertebrale del bambino non si forma normalmente.

L’Associazione Madrid di Spina Bifida (AMEB) lo spiega
È incluso nei difetti del tubo neurale (DTN). Il tubo neurale è uno stretto canale che si piega e si chiude tra la terza e la quarta settimana di gravidanza per formare il cervello e il midollo spinale.

Si parla di spina bifida (EB), quando la parte del tubo neurale che forma il midollo spinale non si chiude completamente tra il 23 ° e il 26 ° giorno di gravidanza.

È considerato molto grave perché nel 90% dei casi produce idrocefalo e colpisce il sistema nervoso centrale (SNC), il sistema muscolo-scheletrico e il sistema genito-urinario.

Che cos’è l’idrocefalo?

O qual è la stessa “acqua nel cervello”. È l’accumulo di liquido cerebrospinale (CSF) all’interno della testa, generalmente a causa del suo assorbimento inadeguato.

Ciò provoca un allargamento dei ventricoli del cervello e una maggiore pressione all’interno della testa. Da qui la necessità di posizionare una valvola per deviare l’eccesso di liquido cerebrospinale in una parte del corpo dove può essere nuovamente assorbito dal flusso sanguigno.

Come viene rilevata l’EB in gravidanza?

Attraverso il analisi dei livelli di alfafetoproteine (AFP) nel sangue della madre, tra le 16 e le 18 settimane di gravidanza, vengono rilevati tra il 64 e l’80 percento dei casi.

I più gravi difetti del tubo neurale lasciano sfuggire questa sostanza e, di conseguenza, vengono registrati alti livelli di AFP nel flusso sanguigno della madre.

La combinazione di questo test con quelli degli ultrasuoni e quelli del liquido amniotico (amniocentesi) aumenta la validità dei risultati.

Inoltre, la diagnosi deve essere confermata con un’ecografia prima della 20a settimana di gestazione, per valutare il difetto di fusione spinale e le possibili anomalie cerebrali.

Quali conseguenze ha sui bambini?

Infografica FEBHI

Dipenderanno dal difetto del tubo neurale. I più seri sono quelli aperti (i primi due).

• Meningocele. Una cisti o sacco che contiene le membrane dello strato protettivo del midollo spinale (meningi) si affaccia attraverso l’apertura della colonna vertebrale come se fosse spinto verso l’esterno.

In questa sacca c’è liquido cerebrospinale e normalmente non ci sono danni ai nervi. Le persone che ne soffrono possono avere disabilità minori.

• Mielomeningocele. Si presenta come una borsa con tessuto nervoso midollare esposto e nessuna copertura cutanea. La borsa contiene liquido cerebrospinale, nervi e placca neurale.

Il midollo non si è sviluppato normalmente, causando la paralisi dei muscoli e una perdita del senso del tatto, sotto la lesione. Il grado di paralisi dipende da dove si trova il difetto.

Questa è la forma più grave di spina bifida compatibile con la vita, una delle cause più frequenti di disabilità fisica durante l’infanzia e la vescica e l’intestino neurogenici (alterati) più frequenti.

• Difetti chiusi Appaiono come noduli nella zona lombare inferiore, a volte con una ciocca di capelli e compaiono alla fine del primo trimestre di gravidanza.

Causano una minima lesione neurologica alle gambe ma, in molti casi, influisce sulla vescica. Può passare inosservato se non causa perdite di urina.

Come viene trattata la spina bifida?

Oggi la spina bifida non può essere curata, sebbene le conseguenze della malformazione possano essere ridotte al minimo e la qualità della vita del bambino possa essere migliorata.

Il primo passo è la chiusura chirurgica del difetto, non per ripristinare il deficit neurologico (impossibile da eseguire), ma per prevenire l’infezione del tessuto nervoso e proteggere il midollo che è esposto.

L’operazione viene di solito eseguita pochi giorni dopo la nascita del bambino, ma è stato dimostrato che la chirurgia prenatale riduce il rischio di sviluppare disabilità motorie e intellettuali.

Il bambino che è nato due volte: ha avuto un intervento chirurgico fetale per correggere la sua spina bifida prima della nascita

L’ospedale universitario Vall d’Hebron di Barcellona ha sviluppato una tecnica endoscopica che consente ai feti della bifida spinale di operare all’interno dell’utero, senza ricorrere alla chirurgia a cielo aperto. Ciò consente di ridurre la prematurità di questi bambini e le conseguenti conseguenze della malattia.

L’intervento viene eseguito endoscopicamente e sigilla il difetto nel cavo con una speciale patch chiamata Patch and Glue. Questo intervento è meno aggressivo sia per la madre che per il bambino.

Una volta che è stato diagnosticato, sarà trattato a vita da un’unità multidisciplinare che si occuperà delle esigenze mediche del bambino affetto, anche in età adulta.

Cosa lo causa?

Le cause sono sconosciute, anche se secondo FEBHI, gli esperti ritengono che l’origine sia nella combinazione di fattori genetici e ambientali, come la mancanza di acido folico o l’alterazione del metabolismo dovuta a un farmaco. Ma si deve chiarire che:

Non è una malformazione congenita ereditaria

Sebbene vi sia una storia familiare di qualche tipo di difetto del tubo neurale, esiste un rischio maggiore di avere un bambino con questo difetto: 1,8% su ogni 1.000 nascite, 5% se è già stato avuto un bambino con questa malformazione.

Può essere prevenuto?

Si raccomanda che le donne in età fertile consumino 0,4 milligrammi di acido folico almeno tre mesi prima di rimanere incinta e durante il primo trimestre di gravidanza. In questo modo, le probabilità che il bambino nasca con la spina bifida sono ridotte fino al 70 percento.

Acido folico in gravidanza: quando iniziare a prenderlo?

Ma poiché non sono previste molte gravidanze, dalle Associazioni Spina Bifida, le donne in età fertile sono incoraggiate a seguire una dieta ricca di acido folico.

Altre raccomandazioni del Center for Congenital Anomalies Research (CIAC), dell’Istituto di salute Carlos III di Madrid:

• Le donne con una storia familiare di qualche tipo di difetto del tubo neurale o che hanno già avuto un bambino con questa malformazione, dovrebbero assumere 4 mg di acido folico da tre mesi prima di rimanere incinta e durante i primi tre mesi di gestazione.

• È importante che uomini e donne, che cercano di avere figli, si prendano cura della propria salute, riducano l’esposizione a sostanze tossiche, evitino carenze nutrizionali e l’assunzione di farmaci senza prescrizione medica.

• Gli uomini dovrebbero anche assumere piccole quantità di acido folico almeno tre mesi prima di iniziare a cercare una gravidanza, poiché secondo l’Istituto di salute Carlos III, la biologia del bambino dipende dall’uomo del 50% e dal rischio di La malformazione diminuisce se ingerisci questo integratore.

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