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Duchenne Distrofia muscolare (Italiano)

Cos’è Duchenne Muscle Dystrofia?

Duchenne Muscle Distrofia è la forma più frequente di distrofia muscolare, Un disturbo dell’origine genetica che indebolisce progressivamente i muscoli del corpo

quali sono i segni e i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne?

Bambini con distrofia muscolare di Duchenne Possono iniziare a camminare dopo , e hanno grandi vitelli quando sono tra uno e tre anni. La malattia diventa di solito inosservata fino a 3-5 anni, quando la debolezza muscolare colpisce passeggiate, scale di arrampicata e altre attività.

Bambini con Duchenne Dystrofia muscolare può:

  • correre lentamente
  • I problemi di arrampicarsi scale
  • che cade spesso
  • germogliare (su dita o cuscinetti dei piedi)

LLUSTRAZIONE: AREE AFFFETTURARE DI DUCHENNE DISTROPHY MUSTROFY

Bambini con Duchenne Muscle Dystrofia può anche avere difficoltà di apprendimento. La distrofia muscolare di Duchenne colpisce queste aree.

Duchenne La distrofia muscolare è progressiva, il che significa che i problemi peggiorano con l’età. Quando un bambino con distrofia muscolare di Duchenne entra nell’adolescenza, la debolezza muscolare di tutto il corpo può causare problemi di cuore e respiratory.

Qual è la causa della distrofia muscolare di Duchenne?

Duchenne La distrofia muscolare. A causa della mancanza di distrofina, una proteina prodotta da cellule muscolari. Nella distrofia muscolare di Duchenne, la mancanza di un frammento o una modifica del gene della distrofina fa sì che la persona manchi questa proteina. Questa mancanza impedisce alle fibre muscolari di funzionare correttamente, il che porta a debolezza.

Chi può sviluppare una distrofia muscolare di Duchenne?

Duchenne La distrofia muscolare influisce in misura maggiore ai bambini delle ragazze, perché il Il gene della distrofina si trova sul cromosoma X. I bambini hanno solo un cromosoma X, mentre le ragazze hanno due. Pertanto, le ragazze possono quasi produrre sempre distrofina funzionali usando il gene della distrofina del loro secondo cromosoma X.

Ma le ragazze con un gene della distrofia muscolare di Duchenne può avere crampi muscolari, debolezze e problemi di cuore. Le donne che sono portatori del gene di questa malattia presentano una cancellazione (mancanza di un frammento) o una modifica del gene, che può trasmettere ai propri figli. A volte, la modifica o la cancellazione del gene non provengono dalla madre, ma è un cambiamento genetico che appare sul bambino. Questo è chiamato mutazione nuova o de novo.

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Dochenne?

I medici di solito diagnosticare la distrofia muscolare basata sulla storia medica della famiglia del bambino, i sintomi e un esame fisico.

I seguenti test servono a confermare la diagnosi e determinare il tipo di distrofia muscolare che un bambino soffre:

  • creatina concentrazione chinasi (ck, dal suo acronimo in inglese): Questo esame del sangue misura la concentrazione di creatina chinasi, una proteina che è normalmente all’interno delle cellule muscolari. Quando la distrofia muscolare del duchenne danneggia le cellule muscolari, rilasciano una grande quantità di ck nel sangue.
  • Biopsia muscolare: i medici prendono una biopsia che estrai un piccolo frammento di muscoli, di solito dalla coscia. Questo test può rivelare se la distrofia muscolare è Duchenne o Tipo di Becker, essendo più mite, il secondo.
  • test genetici: consentire l’identificazione dell’alterazione nel gene della distrofina. Questo aiuta il team medico a prendere decisioni su come trattare il problema e sapere cosa aspettarsi per il futuro. Se entrambi i test genetici, come la concentrazione di CK e l’esame fisico puntano a una diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne, è possibile che non sia necessario creare una biopsia muscolare.

Come il trattamento La distrofia muscolare di Duchenne?

Duchenne La distrofia muscolare non ha ancora una cura. Il trattamento può includere:

  • rallenta lo sviluppo della malattia con farmaci. I corticosteroidi migliorano la funzione e il prednisone ha indossato per molti anni. Recentemente, un altro corticosteroide è stato approvato, chiamato Deflazacort (EmFlaza®) per trattare la distrofia muscolare di Duchenne. Il medico può informarti sulle differenze tra questi farmaci e dirti qual è il migliore per il tuo bambino.
  • Un nuovo farmaco chiamato ETEPLIRSEN (Esondys 51 ™).Questo medicinale è stato approvato per trattare quei pazienti che hanno un frammento nel gene della distrofina. Funziona ignorando il frammento assente del DNA e ripristinando la quantità della proteina della distrofina che il corpo produce. Viene somministrato per via endovenosa settimanale (inserito in una vena). Molti bambini concludono questo trattamento a casa dopo aver ricevuto le dosi iniziali dell’ospedale.
  • Trattamento di infezioni, problemi respiratory, scoliosi e problemi cardiaci.
  • Uso dei dispositivi, come la notte ortopedica Apparecchio per estendere i tendini Achille e le sedie a rotelle, i manuali o l’elettrico, quando si cammina alcune distanze diventano più difficili.

Bambini con Duchenne La distrofia muscolare di solito viene servita da squadre formate da medici e altri esperti in vari esperti Specialità pediatriche

Cosa posso aspettarmi?

I progressi nel trattamento consentono ai bambini con la distrofia muscolare di Duchenne vivi più tempo e portano vite più attive di 10 o 20 anni fa.

Di solito, nella distrofia muscolare di Duchenne:

  • i bambini inizieranno a utilizzare una sedia a rotelle tra i 10 ei 12 anni, grazie alla sua più grande debolezza muscolare e quanto sia Si stancano quando si cammina.
  • I problemi respiratori sono controllati con attenzione con una regolare funzione polmonare e studi durante il sonno. Il pneumologo (specialista polmonare) è il professionista che riceve farmaci per curare le infezioni e migliorare la respirazione. Si consiglia di gestire i bambini il vaccino antiglipale e quello della polmonite regolarmente.
  • è controllato la funzione cardiaca e, se necessario, i farmaci vengono somministrati per trattare l’aumento della dimensione del cuore (miocardiopatia) e le alterazioni del cuore Vota.
  • Un trauma (specialista osseo) renderà i controlli periodici della scoliosi

cos’altro dovrei sapere?

  • vettori per ragazze Di una cancellazione o modifica nel gene della distrofia muscolare di Duchenne deve andare periodicamente alle revisioni con un cardiologo pediatrico (un medico specializzato in problemi cardiaci).
  • Bambini con Duchenne Muscola Dystrofia può rispondere negativamente all’anestesia. Se il tuo bambino dovrebbe essere sottoposto a un’operazione, assicurarsi che l’anestesista abbia familiarità con la distrofia muscolare di Duchenne.
  • Qualsiasi adulto con una cancellazione o modifica nota nel gene della distrofia muscolare di Duchenne deve richiedere la consulenza genetica prima di avere figli .
  • Molti studi clinici vengono eseguiti e nuovi farmaci sono stati sviluppati per il trattamento e, potenzialmente, curare la distrofia muscolare Duchenne.
Recensito: MENA T. SCAVINA, DO
Data della recensione: Marzo 2018

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