Distrofia muscolare

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muscoli La distrofia è un disturbo genetico che indebolisce progressivamente i muscoli del corpo. È causato dalla presenza di informazioni genetiche errate o dall’assenza di informazioni genetiche necessarie per produrre proteine che consentono di fabbricare e preservare muscoli sani.

I bambini che vengono diagnosticati dalla distrofia muscolare perdono gradualmente la capacità di fare cose come camminare, sedersi, muoversi braccia e mani, persino respirare facilmente. La sua crescente debolezza può anche causare altri problemi di salute.

Ci sono diverse forme di distrofia muscolare, che possono influenzare i muscoli a misurazione diversa. In alcuni casi, la distrofia muscolare inizia nell’infanzia, mentre in altri la malattia non appare fino alla fase adulta.

La distrofia muscolare non ha cura, ma i ricercatori stanno imparando molte cose su come prevenirlo e come trattarlo. I medici stanno anche lavorando per migliorare le funzioni muscolari e articolari, oltre a rallentare il deterioramento del muscolo, in modo che i pazienti possano trasportare attivi e come vite indipendenti possibili.

sintomi iniziali

Molti bambini con La distrofia muscolare segue un normale modello di sviluppo durante i primi anni di vita. Ma, con il passare del tempo, sviluppano problemi legati al movimento. Un bambino con distrofia muscolare può iniziare inciampare, camminare come un’anatra, avendo difficoltà a salire le scale o camminare come se fosse in punta di piedi (senza sostenere i tacchi a terra). Il bambino può costargli molto per alzarsi quando è seduto o può avere difficoltà a spingere le cose, come una carriola o un triciclo.

I bambini colpiti da una distrofia muscolare di solito sviluppano i muscoli dei vitelli (o gemelli), che riceve il nome di pseudohyperophy gemello, poiché il tessuto muscolare sta distruggendo e viene sostituito da tessuto grasso.

Diagnosi

Se un pediatra sospetta un bambino che potevo soffrire Una distrofia muscolare, farà un esame fisico, preparerà la tua storia medica di famiglia e chiederà le domande dei tuoi genitori su qualsiasi problema relativo alla tua salute, specialmente quelle legate al tuo sistema muscolare.

Allo stesso modo È possibile che il pediatra richieda alcuni test per sapere quale tipo di distrofia muscolare del paziente soffre o escludere altre malattie che possono causare problemi simili. Tra questi test, un esame del sangue può essere incluso per misurare la concentrazione di creatina sierica chinasi, un enzima che viene rilasciato nel flusso sanguigno quando le fibre muscolari sono rotte. Le concentrazioni di chinasi di creatina anormalmente elevate indicano che c’è qualcosa che sta causando ferite muscolari.

È anche possibile che il pediatra richieda un test del sangue per verificare se il DNA del bambino presenta i difetti genetici compatibili con una distrofia muscolare e / o chiedendo una biopsia muscolare. In questo tipo di biopsia, il pediatra rimuoverà un piccolo campione di tessuto muscolare e lo esaminerà al microscopio. Le cellule muscolari di una persona con distrofia muscolare presentano cambiamenti in morfologia e possono contenere basse concentrazioni di distrofina, una proteina che aiuta le cellule muscolari a preservare sia la loro forma che la loro lunghezza.

Tipi di distrofia muscolare

Ci sono diversi tipi di distrofia muscolare, che influenzano diversi set muscolari e causano diversi gradi di debolezza muscolare.

Duchenne Dystrofia muscolare è il tipo di distrofia muscolare più frequente e più serio. Colpisce uno in 3.500 bambini (le ragazze possono essere portatori del gene che causano la malattia, ma di solito non presentano sintomi). Si verifica a causa di problemi nel gene che produce distrofina. Senza questa proteina, i muscoli degenerarono e la persona si indebolisce.

I bambini affetti da una distrofia muscolare di Duchenne tendono a iniziare a presentare problemi di circa 5 anni, a quel tempo i muscoli del bacino iniziano a indebolirsi. La maggior parte dei bambini con questo tipo di distrofia deve muoversi in una sedia a rotelle di circa 12 anni. Con il passare del tempo, anche i muscoli della spalla, la schiena, le braccia e le gambe sono indeboliti.

A lungo termine, i muscoli che sono usati per respirare e il muscolo cardiaco saranno anche indeboliti, generalmente durante l’adolescenza , che aggiungerà trattamenti complementari.Sebbene la maggior parte dei bambini colpiti da questo tipo di distrofia abbia un’intelligenza media, circa un terzo di loro presenta disturbi di apprendimento e una quantità ridotta, disabilità intellettuale.

I progressi medici stanno aiutando i bambini con la distrofia muscolare di Duchenne trasportano più a lungo e più sano Vive.

Sebbene l’incidenza della distrofia muscolare Duchenne sia nota, la frequenza di altri tipi di distrofici muscolari non è nota perché i loro sintomi variano molto tra i diversi pazienti. In effetti, alcune persone hanno sintomi così lievi di distrofia muscolare che non diagnosticano nemmeno questa malattia.

Dystrofia muscolare Becker è molto simile alla distrofia muscolare di Duchenne, anche se è meno frequente e avanza più lentamente. Questo tipo di distrofia muscolare, che colpisce 1 di ogni 30.000 bambini, è anche dovuto a una produzione di distrofina insufficiente. I suoi sintomi di solito appaiono durante l’adolescenza e spesso seguono uno schema simile alla distrofia muscolare di Duchenne. La debolezza muscolare viene solitamente iniziata nei muscoli pelvici e quindi vengono aggiunte le spalle e la schiena. Molti bambini colpiti dalla distrofia muscolare di Becker hanno una speranza di vita media e può trasportare una vita lunga e attiva senza dover mai usare una sedia a rotelle.

Distrofia muscolare miatico, noto anche come malattia di Steinert: si occupa del muscoloso più frequente: si occupa del muscoloso più frequente: si occupa del muscoloso più frequente: Distrofia Tipo nella popolazione adulta, sebbene la metà dei casi sia diagnosticata in persone sotto i 20 anni di età. La sua causa risiede in una parte di un gene specifico che è maggiore di quanto dovrebbe essere. I tuoi sintomi possono apparire in qualsiasi momento della vita della persona.

I sintomi principali sono debolezza muscolare, myotonia (in cui i muscoli hanno problemi rilassanti dopo aver contratto) e atrofia muscoloso (il muscolo è sul passaggio del tempo). I bambini con la distrofia miotonica possono anche avere cataratti e problemi cardiaci.

La distrofia della vita muscolare influisce su entrambi i generi. I tuoi sintomi tendono a iniziare quando i bambini hanno tra 8 e 15 anni. È un tipo di distrofia che tende ad avanzare più lentamente e che colpisce il pelvico, le spalle e i muscoli della schiena. L’intensità della debolezza muscolare varia molto; Alcuni bambini hanno solo una leggera debolezza mentre altri sviluppano disabilità importanti e hanno bisogno di sedie a rotelle durante la fase adulta.

Distramopo muscolare Facioescapolohumerale può influenzare sia i generi che i loro sintomi di solito iniziati a manifestarsi durante l’adolescenza. Tende a progredire lentamente. La debolezza del muscolo inizialmente colpisce i muscoli del viso, in modo che quelli colpiti siano difficili da chiudere gli occhi, fischiare o gonfiare le guance. I muscoli delle spalle e della schiena si indeboliscono gradualmente ei bambini hanno difficoltà a sollevare oggetti o ad allevare le mani sopra la testa. Con il passare del tempo, i muscoli del bacino e delle gambe possono anche perdere forza.

altri tipi di distrofia muscolare, meno frequente di quelli che abbiamo appena menzionato, copre la distrofia muscolare distale, l’oculare, il Oculofaringeo e l’Emery-Dreifuss.

Come prendersi cura di un figlio colpito da una distrofia muscolare

La distrofia muscolare non ha ancora cura, ma i medici stanno lavorando per migliorare il muscoloso e articolare funzioni e per rallentare il deterioramento del muscolo.

Se il tuo bambino viene diagnosticato con la distrofia muscolare, un team di medici specializzati lavorerà con te e con la tua famiglia, comprese quelle delle seguenti specialità: neurologia, ortopedia e traumatologia, Pneumologia, fisioterapia o terapia professionale, infermieristica, cardiologia, nutrizione e lavori sociali.

La distrofia muscolare è solitamente degenerativa, il che significa che colpisce progressivamente sempre più organi e che gli organi interessati I nads non possono essere recuperati. Pertanto, i bambini possono attraversare diverse fasi come progredire la malattia e hanno bisogno di diversi tipi di trattamento in ogni fase. Durante le fasi iniziali, la fisioterapia, il posizionamento di dispositivi ortopedici (come le stecche speciali nei giunti) e i farmaci sono i trattamenti più comunemente usati.

Durante le ultime stadi della malattia, i medici possono utilizzare dispositivi di assistenza, come quanto segue:

• fisioterapia e posizionamento di dispositivi ortopedici per migliorare la flessibilità congiunta
• sedie a rotelle elettriche o motori in modo che i pazienti possano essere spostati
• un respiratore per aiutare a respirare i pazienti
• robot o sistemi robotizzati per aiutare i pazienti a svolgere le tue attività quotidiane

Fisioterapia e posizionamento di stecche speciali

La fisioterapia può aiutare il bambino a mantenere il tono muscolare e ridurre la gravità delle contratture congiunte, attraverso esercizi che consentono il mantenimento della forza muscolare e la flessibilità congiunta.

I fisioterapisti possono anche utilizzare dispositivi ortopedici (come stecche e altri tipi di supporti) per evitare contratture congiunte, cioè, tensione e rigidità dei muscoli più vicini Alle articolazioni che fanno il movimento difficile e bloccano le articolazioni in posizioni dolorose. Poiché forniscono un ulteriore supporto nei posti giusti, questo tipo di supporto consente di allungare il tempo durante il quale il paziente può camminare in modo indipendente.

il prednisone

Se un bambino subisce una distrofia muscolare Di Duchenne, è possibile che il pediatra pressa il farmaco steroide prednisone per aiutare a rallentare il deterioramento dei muscoli. In tal modo, il bambino può arrivare a camminare per più tempo e condurre una vita più attiva.

C’è del po ‘controverso su ciò che è il momento migliore per iniziare a gestire il prednisone un bambino, ma la maggior parte dei pediatri prescrive quando Il bambino ha 5 o 6 anni o quando la forza dei suoi muscoli inizia a diminuire in modo significativo. Ad ogni modo, il prednisone ha effetti collaterali. Può causare aumento di peso, che può sovraccaricare alcuni muscoli già indeboliti. Può anche causare perdite di densità ossea, che aumentano il rischio di fratture. Se il pediatra prescrive prednisone a tuo figlio, monitorerezzerà attentamente il trattamento.

fusione spinale

Molti bambini con Duchenne o Becker La distrofia muscolare sviluppa una scoliosi importante. La scoliosi è una curvatura della colonna vertebrale a forma di peccato sotto forma di S o C provocata perché i muscoli della parte posteriore sono troppo deboli per tenere la spina dorsale.

Alcuni bambini con una grave scoliosi devono essere sottoposti a un intervento Noto come “fusione spinale” che riduce il dolore alla schiena e diminuisce la curvatura della parte posteriore in modo che il bambino possa sedersi comodamente e con una schiena dritta in una sedia. Nell’intervento, assicurano che la curvatura della colonna vertebrale non colpisce negativamente il La capacità del bambino di respirare. Di solito, questo tipo di intervento richiede solo un breve internamento ospedaliero.

Assistenza respiratoria

Molti bambini colpiti dalla distrofia muscolare hanno indebolito il muscolo cardiaco, oltre ad altri muscoli che partecipano anche alla respirazione. Di conseguenza, non possono espellere i phlemissant e talvolta sviluppare infezioni respiratorie che possono essere aggravate in m Poco tempo. In un figlio colpito dalla distrofia muscolare, è molto importante che i suoi genitori si prendano cura della loro salute in generale e che prendono il loro calendario di vaccinazione per impedire che il tipo di infezioni da sviluppare.

Dispositivi di assistenza

C’è un’ampia varietà di tecnologie che possono offrire l’indipendenza e la mobilità ai bambini affetti da distrofia muscolare.

Alcuni bambini che soffrono di Duchenne Muscle Dystrofia può utilizzare una sedia a rotelle manuale quando è difficile per loro muoversi. Altri devono usare direttamente le sedie a rotelle elettriche o a motore, che possono essere dotate di modalità che soddisfano le loro esigenze man mano che progrediscono il deterioramento dei muscoli.

tecnologie robotizzate sono in fase di sviluppo per aiutare i bambini a spostare le braccia in modo da poter eseguire le loro attività quotidiane.

Se vivi negli Stati Uniti. E il tuo bambino potrebbe beneficiare di questo tipo di dispositivi, contattare la filiale più vicina dell’associazione della distratta muscolare (Associazione della distrofia muscolare, in inglese) per conoscere l’aiuto finanziario disponibile . In alcuni casi, l’assicurazione sanitaria copre il costo di questi dispositivi.

Alla ricerca di una cura

I ricercatori stanno aumentando sempre più delle cause genetiche della distrofia muscolare e dei possibili trattamenti di questo malattia.

Per rimanere ben informato sulle indagini che vengono eseguite in questo campo, si prega di contattare il ramo più vicino dell’associazione muscolare della distrattiva o parlare con il pediatra del tuo bambino, che è anche possibile segnalare sugli studi clinici che sono Essere eseguiti correlati a questa malattia.