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Beta Talasemia (Italiano)

Cos’è la beta talasemia?

beta talassemia è un disturbo sanguigno ereditario, dove il corpo non produce normalmente emoglobina . L’emoglobina fa parte dei globuli rossi che trasportano ossigeno in tutto il corpo. Questa emoglobina anormale può portare ad anemia (una quantità insufficiente di globuli rossi) e altri problemi medici.

A seconda del tipo di beta talassemia che sta avendo, i sintomi possono essere lievi o molto seri. Ci sono trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi.

Quali sono i diversi tipi di beta talassemia?

I tre tipi di beta talassemia sono i seguenti:

  • Beta Talasemia Minor (noto anche come tratto della beta talassemia). Le persone con una TALASIA di Beta Major possono avere una leggera anemia, ma di solito non richiedono alcun tipo di trattamento medico.
  • beta talasemia intermedia. Le persone con questa condizione soffrono di un’anemia moderatamente grave e alcuni richiedono regolari trasfusioni del sangue e altri trattamenti medici. Le trasfusioni distribuiscono l’emoglobina e i globuli rossi sani del corpo.
  • beta talasemia maggiore (noto anche come anemia di cooley). La beta talassemia provoca gravi sintomi e un’anemia di rischio vitale. Le persone con questa condizione devono ricevere regolari trasfusioni di sangue e altri trattamenti medici.

Quali sono i segni e i sintomi della beta talassemia?

persone con il tratto di beta talassemia Di solito non presentano sintomi.

I bambini con beta talasemia maggiore o intermedio di solito non presentano sintomi alla nascita, ma questi di solito iniziano a manifestarsi nei primi due anni di vita. Possono presentare sintomi di anemia, come ad esempio:

  • stanchezza o affaticamento
  • bleak
  • frequenza cardiaca veloce
  • playness
  • pelle e bianco degli occhi del colore giallastro (ittero)
  • malhumor o irritabilità
  • crescita lenta

persone con Beta Talasemia Maggiore o Intermedio, di solito finiscono per avere un accumulo di ferro nel corpo, sia dalla malattia stessa che da ripetute trasfusioni del sangue che ricevono. L’eccesso di ferro può danneggiare il cuore, il fegato e il sistema endocrino.

Le persone con Beta Talasemia Mayo possono avere altri gravi problemi di salute, come ad esempio:

  • deformità Bose o ossa rotte I cambiamenti nel midollo osseo (dove i globuli rossi sono fabbricati)
  • milza ingrandita, perché questo organo funziona più del normale. I medici possono dover estrarre la milza se cresce troppo.
  • infezioni, specialmente in quei bambini che hanno disegnato la milza (la milza aiuta a combattere alcune infezioni)

Cause di beta talassemia

L’emoglobina è fabbricata con due proteine alfa e due proteine beta. Un cambiamento genetico (mutazione) in proteine alfa provoca un’alfa talassemia. Un cambiamento genetico (mutazione) nelle proteine beta provoca una beta talassemia.

In beta talassemia, il cambiamento genetico provoca uno squilibrio nelle proteine di emoglobina. Questo squilibrio provoca un’anemia perché:

  • i globuli rossi sono suddivisi (degradati) più normali.
  • Meno cellule del sangue rosso sono prodotte.
  • Meno emoglobina è prodotto.

Questo squilibrio porta anche a problemi medici in ossa, midollo osseo e altri organi.

Chi può sviluppare una beta talassemia?

Le persone ereditano i geni della beta talassemia dai loro genitori. Un bambino eredita un gene dalla proteina beta di sua madre e un altro di suo padre.

  • Quelle persone che ereditano solo un gene beta talasemia da uno dei loro genitori hanno un minore di beta talasemia (o tratto di beta talassemia).
  • Coloro che ereditano un gene beta talassemia da ciascuno dei loro genitori hanno una beta talassemia intermedia o maggiore (anemia cooleia).

A volte, il Il gene Beta Talasemia è ereditato insieme alla mutazione delle cellule falciforme. Ciò si traduce in una talassemia beta falciform, un tipo di malattia della falcetta. Un consulente genetico può aiutare le famiglie a comprendere i diversi modi in cui la beta talassemia può essere data all’interno di una famiglia.

Come è diagnosticata la beta talassemia?

Se una donna è incinta ed entrambe lei e Il futuro padre del bambino ha il tratto della beta talassemia, i medici possono valutare il feto da:

  • un campione di Coronic Villo: questo test, che è circa 11 settimane dalla gravidanza, coinvolge estraendo una piccola quantità di cellule dalla placenta per analizzarle.
  • A Amniocentesi: questo test, che è di circa 16 settimane di gravidanza, consiste nell’estrazione di un piccolo campione dal liquido che circonda il feto per rilevare possibili problemi.

giovani I bambini possono essere diagnosticati con una beta talassemia da un esame del sangue se sviluppano anemia, hanno l’addome gonfio (a causa dell’aumento della milza), o se crescono meno del previsto. I test del sangue possono includere una o entrambe le seguenti determinazioni:

  • elettroforesi dell’emoglobina
  • Rilevamento del gene anormale dell’emoglobina

Com’è la beta talassemia Trattato?

Il trattamento dipende dal tipo di beta talassemia che soffre di.

I bambini con il tratto della beta talassemia di solito non richiedono alcun tipo di trattamento medico.

Bambini e adulti con il sindaco Beta TalaSemia necessitano di trattamento medico per la vita, che include:

  • Trasfusioni di sangue regolari, circa ogni 2- 4 settimane.
  • Droghe da eliminare Ferro in eccesso nel corpo (noto come chelati)

Le persone con beta talasemia intermedio possono richiedere trasfusioni del sangue e medicinali chelanti, ma non tutte le persone con il sindaco di beta talasemia.

Trasfusioni di sangue e farmaci chelanti non curare la beta talassemia. Un trapianto di cellule staminali è la guarigione, ma è una procedura complessa e associata a molti rischi, da cui tutti i pazienti non possono beneficiare. I medici e gli scienziati stanno lavorando per sviluppare terapie genetiche e altri trattamenti per aiutare le persone con la beta talassemia.

Come possono i genitori aiutano un bambino con il tratto di beta talassemia?

un bambino con il Il tratto della beta talassemia non ha bisogno di cure speciali. Il tuo bambino può preferire parlare con un consulente genetico in futuro per capire come la beta talassemia viene trasmessa all’interno di una famiglia.

Assicurati di informare tutti i professionisti della salute che portano tuo figlio che ha il tratto della beta talassemia . Così, quando viene rivelata una leggera anemia, saprai quale sia la tua causa.

Come possono i genitori aiutano un bambino con una talassemia di beta intermedia o anziana?

Bambini con beta talassemia intermedia o maggiore hanno bisogno di ricevere assistenza medica per la vita. Se ricevono regolari cure mediche, le persone che soffrono di una beta talassemia intermedia o maggiore possono vivere fino a quando non sono tra cinquanta e sessanta anni. Il modo migliore per il tuo bambino di avere una vita sana è che riceve un’assistenza medica regolare, che dovrebbe includere trasfusioni del sangue e farmaci chelanti.

È importante che il tuo bambino abbia un team di professionisti medici. Se vivono vicino a un centro di trattamento della talassemia, il Centro ti aiuterà a formare quel team di professionisti. Quella squadra può includere i seguenti professionisti:

  • un ematologo (un medico specializzato in disturbi del sangue)
  • Medici che trattano i problemi relativi ai sovraccarichi di ferro, includono:
    • Un endocrinologo (un medico specializzato in organi che rendono ormoni)
    • un cardiologo (cuore medico)
    • un medico specializzato nel sistema gastrointestinale (o tratto digestivo)
    • un medico specializzato in malattie infettive per trattare qualsiasi infezione
    • un dietologo o nutrizionista per aiutare a pianificare i pasti e qualsiasi integratore di vitamina che il tuo bambino ha bisogno di
    • un medico di assistenza primaria che lo farà Prendi la cura ordinaria di suo figlio
    • un coordinatore di team (un’infermiera o altro professionista della salute, responsabile del coordinamento di tutte le cure mediche che ricevono il tuo bambino)
    • un assistente sociale, che li aiuterà a organizzare le informazioni Ionada con l’assicurazione sanitaria del tuo bambino e la scuola, e ti supporterà, a te, per te, tuo figlio e tutta la tua famiglia
    • uno psicologo, che ti aiuterà e il team medico di tuo figlio, per affrontare Beta Thalassemia

Cos’altro dovresti sapere?

Se il tuo bambino ha un beta talassemia intermedio o più vecchio, può essere una vera sfida per tutta la famiglia Affrontare cure mediche e idee e sentimenti che accompagnano questa malattia. Puoi aiutarti:

  • Trova supporto attraverso:
    • team medico di tuo figlio, soprattutto dall’assistente sociale o psicologo
    • altre famiglie hanno bambini con beta Thalassemia
    • Amici e parenti
  • Aiuta il bambino a vedere le opportunità che ha, invece dei limiti.
  • Gestisci il tuo stress Prendendo cura e fare le cose con cui ti piace.
  • includi i fratelli del tuo bambino.Mostrare loro che possono anche svolgere un ruolo, come accompagnando il loro fratello durante le trasfusioni o essere al loro fianco per ascoltarlo.

può anche imparare su Thalassemia Consulting Internet at:

  • talassemia.org (il sito web, in inglese, della Fondazione Cooty Anemia)
  • Centri per il controllo e la prevenzione della malattia (CDC, per il suo acronimo in inglese)
  • Thalasshemia International Federation (disponibile solo in inglese)
rivisto da: Corinna L. Schultz, MD
Data della recensione: August 2019

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