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Becker Distrofia muscolare

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Qual è la distrofia muscolare di Becker?

la distrofia muscolare di Becker è un tipo di distrofia muscolare, un disturbo genetico che si indebolisce e riduce progressivamente i muscoli del corpo. Provoca problemi meno gravi del tipo più frequente di distrofia muscolare più frequente: distrofia muscolare di Duchenne.

Quali sono i segni e i sintomi della distrofia muscolare di Becker?

sintomi dal furgone della distrofia muscolare di Becker da Lieve quasi serio come i sintomi della distrofia muscolare Duchenne.

Un bambino con distrofia muscolare di Becker può iniziare a camminare dopo la maggior parte dei bambini. Ma questa malattia è molto rara che causa problemi di salute fino a quando il bambino ha debolezza muscolare sui fianchi e sul bacino. Questo di solito accade quando il bambino ha tra i 10 ei 13 anni. I problemi per camminare sono solitamente notati circa 15-16 anni.

Un bambino con distrofia muscolare Becker può:

  • ha più difficoltà nello sport
  • Problemi scale di arrampicata
  • Non essere in grado di camminare rapidamente, eseguire fluentemente o mantenere il ritmo quando si esegue
  • ha problemi a sollevare pesi pesanti
  • li> avere i muscoli di I vitelli più grandi del normale, nonostante siano più deboli della normale distrofia muscolare becker colpisce i muscoli dei fianchi, il bacino, le cosce e le spalle, così come il muscolo del cuore. I cambiamenti nel muscolo cardiaco possono verificarsi più velocemente di quelli che si svolgono in altri muscoli. I bambini che presentano i primi sintomi di questa malattia alle età più precotte hanno maggiori probabilità di avere problemi cardiaci rispetto a quelli che li presentano più tardi. la distrofia muscolare di Becker è progressiva, il che significa che i problemi peggiorano con l’età. Il peggioramento dei sintomi è più lento rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne. I muscoli necessari per respirare tendono a rimanere abbastanza forti in modo che non abbia bisogno di usare un respiratore o altro aiuto meccanico da respirare.

    Qual è la causa della distrofia muscolare di Becker?

    La distrofia muscolare Becker si verifica perché la distrofina, una proteina prodotta da cellule muscolari, non funziona come dovrebbe funzionare. Un cambiamento nel gene della distrofina provoca la proteina troppo breve. Questa distrofina difettosa espone le cellule muscolari a rischio di lesioni quando si usano normalmente.

    Come regola generale, il corpo ripara o sostituisce le cellule ferite. Ma nella distrofia muscolare di Becker le cellule danneggiate muoiono. E, dopo aver morire, sono sostituiti da tessuti grassi e cicatrici.

    Chi può sviluppare una distrofia muscolare Becker?

    a distrofia muscolare di Puecker colpisce i bambini in misura maggiore che le ragazze ed è associato alla debolezza nei movimenti di braccia e gambe. Questo perché il gene della distrofina si trova su X cromosoma. I bambini hanno solo un cromosoma X, mentre le ragazze ne hanno due. Pertanto, le ragazze hanno quasi sempre una seconda copia del gene della distrofina che può fabbricare una proteina distrofina funzionale. Le ragazze possono essere portatori del gene di questa malattia e possono trasmettere questo gene ai loro figli. Le ragazze possono anche presentare sintomi, anche se di solito sono più miti che nei bambini.

    Sia bambini che ragazze con distrofia muscolare di Becker possono avere problemi cardiaci.

    La maggior parte dei bambini con distrofina difettosa Gene eredita dalle loro madri, che possono essere portatori di esso senza saperlo. A volte, il difetto nel gene è un cambiamento genetico che appare sul bambino, chiamato mutazione novo.

    Come viene la distrofia muscolare di Becker?

    I medici di solito diagnosticano la distrofia muscolare in base alla famiglia Storia medica dei bambini, dei sintomi e dell’esame fisico.

    I seguenti test servono a confermare la diagnosi e determinare il tipo di distrofia muscolare che un bambino soffre:

    • concentrazione di concentrazione di Creatina Kinase (CK, per il suo acronimo in inglese): questo esame del sangue misura la concentrazione della creatina chinasi, una proteina che è normalmente all’interno delle cellule muscolari. Quando la distrofia muscolare di Becker danneggia le cellule muscolari, rilasciano ck nel sangue.
    • Biopsia muscolare: questo test può rivelare se il muscolo contiene o non distrofina. Se nessuna distrofina si trova nelle fibre muscolari, di solito significa che il bambino ha una distrofia muscolare Duchenne.Le quantità ridotte di distrofina concentrate a zone ridotte di fibre muscolari, di solito significano che il bambino soffre di una distrofia muscolare di Becker. Il medico rende la biopsia che estrarre un campione ridotto di tessuto muscolare, generalmente dal muscolo.
    • test genetici: consente di identificare l’alterazione nel gene della distrofina: se manca un pezzo di gene (eliminazione), se c’è Una duplicazione o una mutazione puntuale, che altera il suo funzionamento. Questo aiuta il team medico a prendere decisioni su come trattare il problema e sapere cosa aspettarsi in futuro.

    Come è la distrofia muscolare di Becker?

    la distrofia muscolare di Becker non ha ancora cura. Il trattamento è una combinazione di:

    • rallenta il progresso della malattia e utilizza i farmaci per il cuore.
    • Aiuta il bambino a scorrere con i dispositivi ortopedici e altri dispositivi di aiuto

    I bambini con la distrofia muscolare di Becker sono solitamente presi cura dei team formati da medici e da altri esperti in varie specialità pediatriche.

    Cosa posso aspettarmi?

    I bambini con la distrofia muscolare di Becker possono avere una vita lunga e attiva e molto indagata per migliorare il trattamento di questa malattia.

    Alcune persone colpite dalla distrofia muscolare Becker iniziano ad indossare sedie di ruote quando hanno circa 20 anni. Ma molti pazienti oltre i 50 possono camminare senza aiuto o indossare canna, stampelle o camminatori.

    becker La distrofia muscolare non influisce sui muscoli dell’intestino, quelli della vescica o di coloro che partecipano alla funzione sessuale.

    Cos’altro dovresti sapere?

    • Se vedi che la madre e le sorelle di un bambino con la distrofia muscolare di Becker sono portatori del gene della malattia, questi dovrebbero fare visite al cardiologo (un medico specializzato in problemi cardiaci) regolarmente.
    • I bambini con la distrofia muscolare di Becker possono rispondere negativamente all’anestesia. Se il tuo bambino deve essere sottoposto a un’operazione, assicurarsi che l’anestesista abbia familiarità con la distrofia muscolare.
    • Qualsiasi adulto con la distrofia muscolare di Becker dovrebbe chiedere un consiglio genetico prima di avere figli.
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      Recensito da: Mena T. Scavina, do
      Data della recensione: Marzo 2018

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