13 malattie rare nei bambini manifestate nei primi anni di vita

Le malattie rare sono quelle che soffrono di poche persone, cioè un numero molto limitato della popolazione. In effetti, una malattia specifica è considerata rara quando la sua prevalenza è inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti. Ce ne sono circa settemila malattie rare elencato come tale.

In Spagna, circa tre milioni di persone soffrono di una di queste malattie e due su tre si manifestano prima di raggiungere i due anni. Di ogni 100 bambini che muoiono in Spagna nel loro primo anno di vita, si stima che 35 lo facciano a causa di una malattia rara.

Più della metà viene diagnosticata nei bambini

Sfortunatamente, anche i più piccoli soffrono di questo tipo di malattia, causando confusione e angoscia nei genitori. Essendo molti di loro sconosciuti, la diagnosi è molto complessa e può essere ritardata per anni e per alcuni non esiste alcun trattamento.

in 50 per cento dei casi, le malattie rare compaiono in età pediatrica, data l’alta frequenza di malattie di origine genetica e di anomalie congenite che rientrano nella denominazione “malattia rara”.

il L’80 percento delle malattie rare è genetico, mentre il restante 20 percento deve la sua origine a fattori ambientali, agenti infettivi o cause sconosciute.

Tuttavia, la prevalenza è più elevata negli adulti che nei bambini, a causa dell’eccessiva mortalità di alcune gravi malattie infantili. Le malattie rare sono responsabili del 35% dei decessi prima dell’anno di vita, del 10% tra 1 e 5 anni e del 12% tra 5 e 15 anni.

“In molti casi non hanno un trattamento specifico e / o efficace e di solito sono malattie che generano conseguenze gravi e invalidanti per i pazienti, con alti valori di morbilità e mortalità. Tendono anche ad avere un’origine genetica e le più frequenti sono quelli che colpiscono il sistema nervoso ”, spiega il dott. Jorge Matias-Guiu Guía, coordinatore del gruppo di studio di neurogenetica e malattie rare della Società Spagnola di Neurologia (SEN).

13 malattie rare che colpiscono i bambini

Elenchiamo alcune delle malattie rare più comuni che i bambini possono presentare e avere una componente genetica:

1. Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è il disturbo genetico più comune tra i bambini caucasici. È una malattia caratterizzata da produzione di sudore con un alto contenuto di sale e secrezioni mucose con una viscosità anormale. Di solito appare durante la prima infanzia o, più raramente, alla nascita.

Qualsiasi organo interno può essere interessato, sebbene le principali manifestazioni colpiscano il sistema respiratorio (bronchite cronica), il pancreas (insufficienza pancreatica, diabete adolescenziale e occasionalmente pancreatite) e, più raramente, l’intestino (ostruzione della stercorcite) o il fegato (cirrosi) , compromessa dall’accumulo di viscosità del muco, che tende ad attaccarsi in queste aree.

2. Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è la conseguenza di mutazioni sul cromosoma X e quindi di solito si manifesta nelle ragazze, sebbene in casi atipici possa verificarsi negli uomini. Non è così evidente alla nascita, ma tende a manifestarsi durante il suo secondo anno di vita.

È caratterizzato da a significativo ritardo dello sviluppo complessivo che colpisce il sistema nervoso i cui sintomi sono un ritardo nella coordinazione motoria e nel linguaggio. L’aprassia (incapacità di svolgere le funzioni motorie) interferisce con tutti i movimenti del corpo, compreso il fissare lo sguardo e il linguaggio.

Mentre la sindrome progredisce, si osservano movimenti involontari delle mani, caratteristici delle persone con questa sindrome.

3. Sindrome di Moebius

Questa malattia nota anche come sequenza di Moebius si verifica quando due nervi cranici non si sviluppano completamente. Questi nervi sono responsabili del battito delle palpebre, del movimento laterale degli occhi e delle espressioni facciali, che provoca la paralisi del viso. Ciò provoca sbavature, difficoltà di linguaggio e problemi di pronuncia.

Le persone con sindrome di Moebius non riesco a sorridere o ad aggrottare le sopraccigliae spesso non puoi spostare gli occhi da un lato all’altro. Alcuni bambini non vengono rilevati per mesi e talvolta anche anni dopo la nascita.

Parliamo di loro: undici domande sulle malattie rare

4. Sindrome di Prader Willi

La sindrome di Prader Willi è una malattia genetica caratterizzata da obesità con ipotonia (diminuzione del tono muscolare) e ipogenitalismo (insufficiente sviluppo delle caratteristiche sessuali), (atrofia acromicria o eccessiva piccolezza delle estremità) e ritardo mentale.

L’ipotonia è grave nell’era neonatale, comporta infezioni respiratorie e problemi di alimentazione, mentre l’obesità inizia tra 6 mesi e 6 anni.

5. Sindrome di Aase

La sindrome di Aase o la sindrome di Aase-Smith è una malattia rara, a volte ereditata, causata da sviluppo insufficiente del midollo osseo.

È caratterizzato da anemia pronunciata, malformazioni cranio-facciali congenite e deformità degli arti.

I bambini con questa malattia hanno problemi con l’allattamento al seno, ritardo del linguaggio, ritardo motorio, scoliosi, idrocefalo, palatoschisi, strabismo e malformazioni cardiache.

6. Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

È una malattia genetica che causa a invecchiamento precoce Nei bambini. I piccoli che ne soffrono di solito nascono totalmente sani e la malattia si manifesta in pochi mesi.

È anche noto come “La malattia di Benjamin Button”, per il film “Il curioso caso di Benjamin Button”, con Brad Pitt e Cate Blanchet in cui il protagonista nasce nel corpo di un vecchio e si ringiovanisce nel corso degli anni fino a diventare un bambino.

7. Sindrome di Gilles de la Tourette

È tradizionalmente noto come “Disturbo da tic” e colpisce una persona su cento. Quasi il 90 percento delle persone con tic presenta altri disturbi associati, come: Disturbo da deficit di attenzione, Disturbo ossessivo compulsivo, Fobie, ipersensibilità sociale, depressione o ansia.

Generalmente, i primi sintomi di solito consistono in tic sul viso (di solito sfarfallio) nel tempo, compaiono altri tic motori (come testa, collo, calci, ecc.) E almeno qualche segno di spunta fonica (schiarimento) , strani suoni, parole, ecc.)

La varietà di tic o sintomi simili ai tic è enorme. La complessità di alcuni sintomi confonde spesso i familiari, gli amici, gli insegnanti e i datori di lavoro, che possono avere difficoltà a credere che le azioni o le parole emesse siano involontarie.

La rara è la malattia, non il bambino: la giornata mondiale delle malattie rare 2018

8. Pelle di farfalla

È anche noto come Epidermolysis ereditario bolloso (EA), Epidermolysis bolloso (EB) e sono un gruppo di malattie genetiche che hanno in comune l’esistenza di un estrema fragilità della pelle e delle mucose, causando vesciche nella stragrande maggioranza.

In Spagna quasi 500 persone vivono con questa rara malattia genetica che viene rilevata non appena nascono. La sua diagnosi è spesso devastante non solo per le persone colpite, ma anche per le famiglie, poiché è una malattia degenerativa che non ha cura oggie le persone che ne soffrono dovrebbero sempre essere fasciate.

Fortunatamente, la sua prevalenza è bassa, essendo inclusa nel gruppo delle “malattie rare” (quelle con una frequenza inferiore a 1 caso per 2.000 persone). Secondo gli ultimi dati DEBRA International, si stima che l’incidenza della malattia in tutti i suoi tipi sia nata tra i 15 e i 19 anni

9. Emofilia

Emofilia, una malattia rara che colpisce i bambini caratterizzati da a disturbo della coagulazione del sangue causato da un difetto genetico, che causa l’assenza o la diminuzione di alcuni dei fattori della coagulazione. A seconda del grado, ha conseguenze più o meno gravi.

Esistono tre tipi di emofilia: A e B (caratterizzati da emorragie spontanee o prolungate) e C (con moderati sintomi emorragici). Tutti sono disturbi ereditari e, in generale, colpiscono più uomini che donne. Inoltre, la loro diagnosi si verifica molte volte quando i bambini affetti imparano a camminare, come spiegato dalla Federazione spagnola delle malattie rare, anche se se uno dei genitori lo ha già, i test possono essere eseguiti prima che nascano anche i bambini.

10. Morbo di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) colpisce principalmente gli uomini. È una malattia genetica rara e mortale che produce debolezza muscolare progressiva dalla prima infanzia e porta a morte prematura intorno ai 20 anni a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria.

È un disturbo muscolare progressivo causato dalla mancanza di proteine ​​funzionali della distrofina. La distrofina è essenziale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, inclusi i muscoli scheletrici, il diaframma e il cuore. Colpisce 1 su 3.500 bambini nel mondo (circa 20.000 nuovi casi ogni anno)

Un bambino in età prescolare con DMD può sembrare imbarazzante e può cadere frequentemente. Presto ha difficoltà a salire le scale, ad alzarsi da terra o a correre. Una volta raggiunta l’età scolare, il bambino può camminare sulle dita dei piedi o dei piedi, presentando una marcia alquanto ondulata. La sua marcia è insicura e vacilla e può cadere facilmente. Per cercare di mantenere l’equilibrio, tira fuori la pancia e spinge indietro le spalle.

Ha anche difficoltà a sollevare le braccia. Quasi tutti i bambini con DMD smettono di camminare tra i 7 ei 12 anni. Nell’adolescenza, le attività che coinvolgono le braccia, le gambe o il tronco richiedono aiuto o supporto meccanico.

“Siamo tutti rari, siamo tutti unici”, giornata mondiale delle malattie rare

11. Sindrome di Sanfilippo

È una malattia rara e devastante, nota come Alzéhimer infantile, che colpisce una persona su 50.000 nascite. La malattia viene di solito diagnosticata tra i due e i sei anni.

È una malattia ereditaria la cui causa è l’assenza o il malfunzionamento di uno degli enzimi delle cellule necessari per scomporre e riciclare materiali complessi di cui il corpo non ha bisogno.

A causa di questo fallimento genetico, il materiale che dovrebbe decomporsi (eparan solfato) si accumula nelle cellule con conseguenze devastanti per l’organismo, causando deterioramento mentale, iperattività e tendenze autodistruttive, portando a morte prematura durante l’adolescenza.

La cosa sconcertante della sindrome di Sanfilippo è che i suoi sintomi non sono facilmente identificabili, quindi possono essere confusi con altri disturbi come il disturbo da deficit di attenzione (ADD), poiché c’è iperattività e difficoltà di apprendimento.

Di solito, nei primi anni la crescita del bambino è normale. Potrebbero esserci alcuni segni come una leggera epatomegalia (aumento patologico delle dimensioni del fegato), carie, rinite cronica, ripetute infezioni delle vie aeree superiori e diarrea cronica, ma nulla di troppo evidente.

12. Dermatomiosite giovanile

Abbiamo parlato di questa malattia quando abbiamo fatto eco alla lettera emotiva del padre di un bambino di tre anni appena diagnosticato. È una malattia rara, grave e cronica, natura autoimmune e inizia prima dei 16 anni. La sua causa è sconosciuta, anche se si tende a pensare che l’innesco possa essere un’infezione virale.

È noto come “la malattia invisibile” ed è caratterizzato da infiammazione dei muscoli (miosite), pelle, vasi sanguigni e talvolta qualche altro organo del corpo. È una malattia molto rara che colpisce quattro bambini per milione.

I sintomi possono variare da lieve debolezza muscolare, come difficoltà ad alzarsi dalle sedie o girarsi a letto, a sintomi gravi come debolezza grave o difficoltà a deglutire. Possono anche verificarsi lesioni, eruzioni cutanee o cambiamenti nella pelle, da lieve arrossamento a grave formazione di ulcera, principalmente su viso e mani.

13. Sindrome di Leigh

La sindrome di Leigh o encefalomielopatia necrotizzante subacuta è una malattia neurologica progressiva definita dalle caratteristiche neuropatologiche specifiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

La sua prevalenza alla nascita è stimata in uno su 36.000 bambini. L’inizio dei sintomi si verifica in genere prima dei 12 mesi di età, ma, in rari casi, può verificarsi durante l’adolescenza o addirittura l’inizio dell’età adulta.

I soliti sintomi iniziali sono la mancanza di acquisizione delle fasi dello sviluppo motorio, ipotonia con perdita di controllo della testa, vomito ricorrente e disturbi del movimento.

Maggiori informazioni | Malattie di Rare.org e Orphanet
Nei bambini e altro | Lo strano caso di Amelia, la bambina con ittiosi laminare la cui pelle ricorda le squame di un pesce, la galattosemia, una malattia rara che deve essere rilevata nel bambino il prima possibile