Von Willebrand Malath (Italiano)

Qual è la malattia di von willebrand?

La malattia von willebrand è un emorragico genetico (ereditaria) Disturbo che impedisce il sangue di catturato correttamente. I disturbi emorragici (compresa l’emofilia) sono molto rari. La malattia di von Willebrand è il disturbo emorragico più frequente e colpisce sia uomini che donne.

Cosa succede nella malattia di von willebrand?

Normalmente, quando un vaso sanguigno è tagliato o lacerato, cessa la emorragia Grazie alla capacità del sangue di coagulare (per fermare la rottura del vaso sanguigno e fermare la perdita di sangue). In questo complesso processo, piastrine e proteine chiamate “fattori di coagulazione”.

Fattore von Willebrand partecipa alle prime fasi della coagulazione del sangue e trasporta anche un’importante proteina di coagulazione chiamata “Fattore VIII”. Nelle persone con questa malattia, la quantità del fattore von willebrand nel sangue è inferiore al normale o questa proteina della coagulazione non funziona come dovrebbe.

Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Von Willebrand?

Molti bambini con questa malattia hanno sintomi così lievi che non sanno mai cosa ne soffrono. Ad ogni modo, coloro che hanno una forma più seria della malattia hanno bisogno di una diagnosi dettagliata e un piano di trattamento per aiutarli a ridurre i sintomi emorragici.

I sintomi della malattia di von Willebrand possono includere:

• Avere molte emorragie nasali
• lividi che escono facilmente e molto spesso
• in ragazze, perdite di sangue abbondanti ai periodi mestruali e lunghi mestruali
• Forti o prolungati sanguinamento durante e dopo procedure dentali o chirurgiche (estrazione di denti, tonsillectomia, ecc.)
• tagli che sanguinano per più lunghi dei soliti
• piste o sanguinamento in membrane mucose, come le gengive, come le gengive, Naso e mucosa del sistema gastrointestinale

Quali sono i tipi di malattia von willebrand?

Ci sono diverse forme di questa malattia:

• In Tipo 1, la concentrazione del fattore von Willebrand in sangue è inferiore al normale E la concentrazione del fattore VIII può anche essere. Questa è la forma più frequente e minima della malattia. È possibile che i sintomi siano così lievi che la malattia non verrà diagnosticata. Le persone con la malattia di tipo 1 von Willebrand non hanno di solito il sanguinamento spontaneo ma può sanguinare molto quando hanno il periodo mestruale, subiscono il trauma, subiscono un’operazione o estrarre i denti.
• nel tipo 2, la concentrazione di Il fattore von willebrand nel sangue è normale, ma questa proteina di coagulazione non funziona come dovrebbe. Type 2 ha diversi sottotipi:
  • tipo 2A: gli elementi strutturali che compongono il fattore (chiamato “multi-meter”) sono più piccoli del solito o si rompono troppo facilmente.
  • Tipo 2b: Il fattore aderisce alle piastrine troppo bene, rendendoli agglomerati, che possono causare una carenza piastrinica.
• In tipo 3, le concentrazioni del fattore von willebrand e fattore VIII sono molto basse o inesistente. I sintomi sono seri e possono includere emorragie in giunture e muscoli.
• von willebrand pseudo-malattia o tipo piastrinico, è simile al tipo 2b, ma il difetto è nelle piastrine e non nel fattore.

Cause di Von Willebrand Malath

Come l’emofilia, questa malattia è un disturbo genetico. Di solito, viene trasmesso dai genitori ai bambini, ma a volte può accadere dopo la nascita. I bambini di un uomo o di una donna con la malattia di von Willebrand hanno una probabilità del 50% di ereditari il gene di questa malattia.

Allo stesso modo, un bambino può ereditare il gene e non presentare sintomi, ma segui la trasmissione Il gene alla tua progenie.

Come è diagnosticata la malattia di von Willebrand?

Poiché i sintomi possono essere lievi, questa malattia può essere difficile da diagnosticare e spesso passa inosservata.

I test del sangue che vengono utilizzati per diagnosticare la malattia von willebrand includono:

• test antigene von willebrand factor, che misura la quantità di fattore von willebrand
• L’attività dell’attività del fattore von Willebrand (chiamata anche l’attività dell’attività del cofactor Ristocetina o CFR), che misura il funzionamento del fattore von willebrand
• il test dell’attività del fattore VIII della coagulazione (chiamato anche Test VIII Fattore di coagulazione), che misura la concentrazione di fattore VIII e il suo funzionamento
• Test del fattore von willebrand multi-metri, che aiuta a identificare il tipo di malattia von willebrand
• Test della funzione piastrinica, che misurano il funzionamento delle piastrine

Potrebbe essere necessario ripetere i test perché le concentrazioni che rilevano possono aumentare e diminuire nel tempo. Inoltre, il medico chiederà della storia medica della famiglia di determinare se ci sono altri parenti con un disturbo emorragico.

Come è la malattia di von willebrand?

il trattamento più frequente di questa malattia è desmopressina. Questo ormone sintetico (artificiale) provoca un aumento temporaneo di concentrazioni di fattore von willebrand e fattore VIII. Può essere somministrato in iniezione o spray nasale. Ma non funziona per tutti e potrebbe non essere utile per trattare il tipo 2. Alcuni pazienti dovranno amministrare il fattore von willebrand per via endovenosa (VI, in vena).

È possibile che sia anche usato I farmaci per frenare o impedire la decomposizione dei coaguli di sangue e un sigillante di fibrina può essere applicato direttamente sulle ferite per fermare le emorragie.

I trattamenti per le ragazze che sanguinano molto durante la dovuta mestruazione alla malattia di von Willebrand possono includere anche La pillola contraccettiva o un IUD contenente l’ormone procestino.

Cos’altro dovrei sapere?

• Se il bambino ha una emorragia, applicare pressione sull’area.
• Durante le emorragie del sangue dal sangue dal naso, pizzicare la parte morbida del naso e inclinare il figlio leggermente in avanti in modo che il sangue non va giù dalla gola.
• Informa l’ematologo del tuo bambino se dovessi essere sottoposto a un’operazione o un proc Inn’innice.
• I bambini del genere maschile con la storia familiare di questa malattia non dovrebbero essere circoncisi senza l’approvazione del medico.
• ragazze con questa malattia che hanno periodi mestruali molto abbondanti o lattina prolungata essere visitato con uno specialista medico dell’adolescente o di un ginecologo per consigliarli.
• Segnala al dentista che tuo figlio ha la malattia di von Willebrand. Potresti aver bisogno di farmaci prima di sottoporre a procedure dentali al fine di ridurre la sanguinamento.
• I bambini con questa malattia non dovrebbero prendere l’aspirina o altri farmaci antinfiammatori non steroidei (NSAID), come Ibuprofene, per il dolore o febbre. Questi farmaci influenzano il funzionamento delle piastrine e possono aumentare il rischio di emorragia. È sicuro prendere il paracetamolo, che non influisce sul funzionamento delle piastrine.
• Contact Sports può essere rischioso per i bambini e gli adolescenti con la malattia von Willebrand. Invece, puoi rimanere attivi con attività come il nuoto, il ciclismo e il camminare. Commenta qualsiasi limitazione con il dottore del tuo bambino.
• Chiama il medico immediatamente se il bambino sanguina troppo o lo fa senza alcuna spiegazione.