Tutto sulla genetica

Quanto sai del tuo albero genealogico della tua famiglia? Hai parenti che hanno avuto una malattia che è comune nella tua famiglia? Quale di questi problemi hai influenzato i tuoi genitori o i tuoi nonni? Quali problemi influiscono su di te o dei tuoi fratelli in questo momento? Quali problemi potrebbero accadere ai tuoi figli?

Grazie a anticipazioni nella ricerca medica, i medici ora hanno strumenti che consentono loro di capire di più su come le malattie o rischi di sofferenza da alcune malattie, passare da una generazione a un’altra . Di seguito troverai informazioni di base sulla genetica.

Geni e cromosomi

Ognuno di noi ha una sequenza di informazioni chimiche che determinano l’aspetto del nostro corpo e il modo in cui funziona. Questa sequenza si trova nelle lunghe molecole a forma di spirale, chiamato DNA (acido dexiribonucleico), che sono all’interno di ciascuna cella. Il DNA trasporta i codici di informazione genetica e consiste di subunità collegate chiamate nucleotidi. Ogni nucleotole contiene una molecola fosfato, una molecola di zucchero (deossiribosio) e una delle quattro molecole “codificanti” (adenina, guanina, citosina o tymidina). La sequenza di queste quattro basi determina il codice genetico.

I segmenti del DNA contenenti le istruzioni per la produzione di determinate proteine del corpo sono chiamate geni. I ricercatori scientifici ritengono che il DNA umano contiene 25.000 geni di codifica proteica. Ogni gene è come una “ricetta” di un libro di cucina. Alcune ricette sono per creare caratteristiche fisiche, come gli occhi marroni e i capelli ondulati. Altre ricette indicano al corpo come produrre sostanze chimiche importanti chiamate “enzimi” (che aiutano a controllare le reazioni chimiche nel corpo).

Insieme ai segmenti del DNA, i geni sono raggruppati in ordine all’interno di strutture chiamate cromosomi. Ogni cellula dell’essere umano contiene 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie (chiamati “autosomi”), dove ciascun membro della coppia è ereditato da uno dei genitori al momento della concezione. Dopo il concepimento, i cromosomi vengono duplicati ancora e ancora per passare le stesse informazioni genetiche a ciascuna nuova cella del bambino che viene sviluppata. Nell’essere umano (uomini e donne), i cromosomi della coppia da 1 a 22 sono autosomi. Inoltre, le donne hanno due x cromosomi e uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma y. La coppia 23 corrisponde ai cromosomi del sesso X E e.

I cromosomi umani sono abbastanza grandi da poter essere in grado di essere in grado di essere in grado di essere in grado di essere in grado di essere in grado di essere in grado di essere in grado di essere in grado di essere in grado di essere in grado di essere in grado di essere in grado di essere Visto nei microscopi ad alta potenza, e le coppie 23 possono essere identificate osservando le differenze di dimensioni, forma e il modo in cui assorbono coloranti di laboratorio speciali.

Problemi genetici

Errori nel codice genetico o la “ricetta genetica” può verificarsi in diversi modi. A volte, le informazioni non sono presenti nel codice, a volte ci sono troppe informazioni o le informazioni hanno l’ordine sbagliato.

Questi errori possono essere ottimi (come, quando una ricetta manca gli ingredienti, o tutto) o piccolo (quando manca solo un ingrediente). Ma indipendentemente dal fatto che l’errore sia grande o piccolo, il risultato può essere significativo e far sì che la persona abbia una disabilità o correre il rischio di avere una vita più breve.

Numero di cromosomi anormali

Quando c’è un errore durante la divisione cellulare, è possibile generare un errore nel numero di cromosomi che la persona ha. L’embrione in via di sviluppo cresce da celle che hanno troppi cromosomi o non abbastanza.

In una trisomia, ad esempio, ci sono tre copie di un particolare cromosoma invece di avere due (uno da ogni papà). Trisomy 21 (Sindrome di down), Trisomia 18 (Sindrome da Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patao) sono esempi di questo tipo di problemi genetici.

Trisomia 18 colpisce 1 di ogni 7.500 nascite. I bambini con questa sindrome hanno un peso di nascita molto piccolo e una piccola testa, bocca e mascelle. Le sue mani, di solito, formano un pugno stretto e hanno dita sovrapposte. È anche possibile che abbiano malformazioni di fianchi e piedi, problemi cardiaci e reni e una disabilità intellettuale (chiamata anche “ritardo mentale”). Solo il 5% di questi bambini riesce a trascorrere l’anno della vita.

Trisomy 13 colpisce 1 su 15.000 – 25.000 nascite. I bambini che sono nati con questa condizione di solito hanno labbro labbro a fessura e palato a fessura, dita o piedi, ulteriori anomalie e molte anomalie strutturali del cranio e del viso.Questa condizione di solito di solito provoca malformazioni di costolette, cuore, organi addominali e organi sessuali. Le possibilità di sopravvivenza a lungo termine non sono comuni, ma possibili.

in monosomia, manca un’altra forma di errore numerico, manca un membro della coppia dei cromosomi. Quindi ci sono pochi cromosomi invece di avere troppi. Un bambino che manca di un autosoma ha pochissime possibilità di sopravvivere. Tuttavia, un bambino che manca di un cromosoma sessuale può, in alcuni casi, sopravvivere. Ad esempio, le ragazze che hanno la sindrome di Turner (che sono nate con un solo cromosoma X), possono vivere vite normali e produttive finché ricevono la necessaria assistenza medica per affrontare i problemi associati alla loro condizione.

Delezioni, traslocazioni e investimenti

A volte, il problema non è il numero di cromosomi, ma i cromosomi hanno problemi; Ad esempio, ti manca una parte o avere una parte aggiuntiva. Quando manca una parte, viene chiamata eliminazione (se è visibile quando si utilizza un microscopio) e una microdelezione (se non visibile). Le microodeliezioni sono così piccole che è possibile che implicano solo alcuni geni di un cromosoma.

Esempi di determinate condizioni genetiche causate da delezioni o microdelezioni sono: sindrome da lupo-hirschhorn (influenza il cromosoma 4), CRI- Sindrome du-chat (cromosoma 5), sindrome di Digeorge (cromosoma 22) e sindrome di Williams (cromosoma 7).

nelle traslocazioni (che influenzano 1 in 400 nascite), ci sono sezioni di cromosomi che si spostano da un cromosoma a un altro. La maggior parte delle traslocazioni sono “bilanciate”, il che significa che non c’è perdita o aumento del materiale genetico. Ma altri sono “squilibrati”, il che significa che hanno troppa materiale genetico in alcuni punti e poco in altri. Negli investimenti (influenzando 1 su 100 neonati), ci sono piccole parti del codice del DNA che vengono tagliate, girano e ri-inserite. Le traslocazioni tendono ad essere ereditate da un genitore o possono diffondersi spontaneamente sui cromosomi del bambino.

Tipicamente, sia traslocabili e investimenti bilanciati, non causano malformazioni o problemi di sviluppo nei bambini affetti. Tuttavia, quelle persone con traslocazioni o investimenti che desiderano concepire un bambino possono avere un’irritazione maggiore o un disarviato anormale sui cromosomi nei loro figli. Gli investimenti o le traslocazioni non bilanciati sono associati a anomalie di sviluppo e / o fisiche.

cromosomi del sesso

I problemi genetici si verificano anche quando anomalie influenzano i cromosomi sessuali. Normalmente, il bambino sarà maschio se eredita un cromosoma X da sua madre e un cromosoma e suo padre. Il bambino sarà una donna se ha ereditato due x (uno di ciascun genitore) e non eredita alcun cromosoma e.

A volte, tuttavia, i bambini nascono con un singolo cromosoma sessuale (di solito uno x) o Con una X o un ulteriore. Le ragazze con la sindrome di Turner sono nate con un singolo cromosoma X, mentre i maschi con la sindrome di Klinefelter nascono con 1 cromosoma X aggiuntivo o più di uno (XXY o XXXY).

A volte, potrebbe anche esserci un Problema genetico chiamato X cromosoma collegato. Ciò significa che è un problema relativo ad un’anomalia in cui i geni si trovano sul cromosoma X. Sindrome fragile X, che causa una disabilità intellettiva nei maschi, è una di queste condizioni. Altre malattie causate da anomalie in cromosoma X sono emofilia e distrofia muscolare di Duchenne.

Le donne possono essere portanti di queste malattie, ma poiché anche ereditano anche un normale cromosoma X, gli effetti del cambiamento genetico in Le X interessate sono ridotte. Uomini, d’altra parte, hanno solo un cromosoma X e sono quelli che quasi sempre subiscono sempre effetti importanti dell’affetto da parte del cromosoma x.

mutazioni genetiche

alcuni problemi genetici sono causati da Un singolo gene presente, è stato modificato in qualche modo. Questi cambiamenti nei geni sono chiamati mutazioni. Quando un gene subisce una mutazione, il numero e l’aspetto dei cromosomi, in generale, sono normali.

Per identificare il gene difettoso, gli scienziati utilizzano sofisticate tecniche di analisi del DNA. Le malattie genetiche causate da un singolo gene con problemi sono i seguenti: fenilchetonuria (PKU), fibrosi cistica, cellule falciforme, malattia di Tay-Sachs e Achondroplasia (un tipo di nano).

Sì Bene gli esperti utilizzati Pensare che non c’è più del 3% delle malattie umane causate da errori in un unico gene, le indagini più recenti mostrano che questa è una sottovalutazione.Negli ultimi anni, i ricercatori scientifici hanno scoperto collegamenti genetici a molte malattie che tradizionalmente non pensano che fossero di origine genetica, come la malattia di Parkinson, la malattia di Alzheimer, le condizioni cardiache, il diabete e molti tipi di cancro. Si ritiene che le alterazioni di questi geni aumenti l’irrigazione per sviluppare queste condizioni.

oncogenes (geni che causano il cancro)

I ricercatori hanno identificato circa 50 geni che causano considerevolmente il cancro e aumentano il rischio di una persona per ottenere il cancro. Attraverso l’uso di sofisticati strumenti di valutazione, i medici possono identificare chi ha queste mutazioni genetiche e determinare chi gestisce il rischio di essere interessati.

Ad esempio, gli scienziati hanno determinato che il cancro del colon-retto è, a volte, associato alle mutazioni di un gene chiamato APC. Hanno anche scoperto che le anomalie nei geni BRCA1 e BRCA2 espongono una donna al 50% del rischio di cancro al seno e aumentano il rischio di sviluppare tumori ovarici.

Le persone che sanno che hanno queste mutazioni genetiche possono essere strettamente controllato dai loro medici. Se sorgono problemi, saranno più propensi a ricevere un trattamento prima se non sapessero di questo rischio. Questo può aumentare la sua capacità di sopravvivenza.

Nuove scoperte, migliore attenzione

Gli scienziati hanno raggiunto grandi progressi nel campo della genetica negli ultimi due decenni. Il sequenziamento del genoma umano e la scoperta dei geni che causano malattie hanno permesso di capire meglio il corpo umano. Grazie a questa conoscenza, i medici possono ora fornire una migliore attenzione ai tuoi pazienti e aumentare la qualità della vita delle persone (e delle loro famiglie) che vivono con condizioni genetiche.