TRIPLE X Syndrome

Qual è la sindrome tripla X?

La sindrome tripla X è una condizione genetica che colpisce solo le persone di genere femminile. Ha 1 di ogni 1.000 ragazze.

Ragazze con questa sindrome, chiamata anche sindrome xxx, sindrome X o 47 xxx, può essere superiore alle altre ragazze. Tra i suoi sintomi, i seguenti sono inclusi: problemi in linguaggio orale e trattamento linguistico orale, coordinamento e problemi di debolezza dei muscoli.

La maggior parte delle ragazze colpite da una sindrome tripla X può crescere sana, con lo sviluppo sessuale e una normale fertilità e trasportare vite produttive.

A seconda dei sintomi che una ragazza e del grave che possono essere, i medici possono raccomandare diversi tipi di trattamenti.

Qual è la causa della sindrome tripla X?

Le ragazze interessate da questa sindrome sono nate con esso. Si chiama triple x perché hanno un cromosoma x più nella maggior parte delle loro cellule.

Generalmente, una persona ha 46 cromosomi in ogni cella, diviso in 23 coppie, compresa la coppia dei cromosomi del sesso. Metà dei cromosomi che sono ereditati dal padre e l’altra metà provengono dalla madre. I cromosomi contengono geni, che determinano le caratteristiche di ogni individuo, come il colore degli occhi e dell’altezza. Le ragazze di solito hanno due x cromosomi (sono xx), ma le ragazze con questa sindrome hanno una x cromosoma (xxx).

la sindrome tripla x non è causata da qualcosa che hanno fatto o che hanno fermato fare i genitori della ragazza. È un errore casuale nella divisione cellulare. Questo errore può verificarsi prima del concepimento nelle cellule riproduttive della madre o dei genitori o nello sviluppo iniziale dell’Embrione.

Quando il cromosoma di più è dovuto a una divisione cellulare errata che si svolge nell’embrione, il La ragazza può avere una forma a mosaico di sindrome tripla X. Ciò significa che alcune delle sue cellule avranno un cromosoma X, ma questo non influenzerà tutte le cellule della ragazza. Le ragazze colpite da questa forma o dal tipo di sindrome tripla X di solito presentano meno sintomi.

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome tripla X?

Sintomi e segni percettibili della sindrome tripla X può variare considerevolmente. Alcune ragazze non hanno un segno evidente, mentre ci sono altri che hanno sintomi lievi. In alcune occasioni, questo disturbo causa problemi importanti.

Le ragazze con la sindrome triple x possono avere alcuni dei seguenti sintomi fisici in una certa misura o tutti:

• alta statura alla media (di solito con gambe molto lunghe)
• piccolo tono muscolare o debolezza muscolare (che riceve il nome dell’ipotonia)
• dita curve e rosa (Lo che riceve il nome di Clorindactylia )
• occhi molto separati (quelli chiamati ipertelorili)

Le ragazze con la sindrome triple x possono anche avere un ritardo nella capacità sociale, lingua e apprendimento. Possono anche avere problemi nella lettura e nella comprensione della matematica e dei lievi ritardi nello sviluppo del coordinamento del motore.

Quali problemi possono accadere?

Ragazze con la sindrome tripla X può sviluppare ansia, depressione e disturbo da deficit di attenzione con iperactvity (ADHD). È possibile che questi problemi si ammorbidino mentre crescono e si avvicinano alla fase adulta. Ad ogni modo, il trattamento può aiutarli a controllarli.

meno frequentemente, le ragazze possono avere uno sviluppo anormale delle ovaie e / o dell’utero, un inizio precoce o tardivo di problemi di pubertà e fertilità. Raramente, le ragazze colpite da questa sindrome possono sviluppare problemi renali e cardiaci, frequenti infezioni da urina, dolore allo stomaco, stitichezza, piedi piatti, oltre al petto e una scatola del torace di una morfologia anormale (“pectus excavatum”).

Come viene diagnosticata?

Molte ragazze con la sindrome triple x prendono vite sane e non presentano sintomi evidenti. Pertanto, a volte questa condizione non viene diagnosticata o rilevata solo quando il medico studia un problema diverso.

La sindrome tripla X si trova di solito quando i genitori parlano con il medico di aspetti che li riguardano relativi allo sviluppo del tuo figlia. Questo può aiutare le ragazze presto ricevere la diagnosi. La ricerca indica che un intervento e un trattamento precoce sono più efficaci.

Per diagnosticare una sindrome tripla X, viene analizzato un campione di sangue per rilevare la presenza di un cromosoma X. Prima di essere nato, questa condizione può essere rilevata attraverso un’analisi cromosomica.Il test può essere fatto con il fluido amniotico che circonda il feto, il tessuto di placenta materna o sangue materna.

Come è la sindrome tripla x?

Sindrome di triplo x non ha cura, Ma i trattamenti possono aiutare a trattare sintomi specifici.

Ricerca di aiuto e servizi Il più presto possibile e può aumentare significativamente le possibilità che una ragazza possa condurre una vita più sana e produttiva. Le opzioni variano notevolmente a seconda dell’età che la ragazza ha durante la diagnosi, se ha sintomi evidenti e la gravità di tali sintomi.

Trattamenti includono:

Visite regolari al medico. Nelle visite periodiche, il medico può monitorare lo sviluppo della ragazza in cerca di ritardi, difficoltà sociali o linguistiche, o problemi di salute e trattarli il prima possibile.

Servizi di supporto educativo. Il supporto educativo può insegnare alle ragazze di rimanere aggiornato a scuola. Alcune ragazze possono beneficiare di un programma educativo individualizzato (PEI) o di un piano educativo 504, che sono progettati per aiutare i bambini con bisogni educativi speciali.

Servizi di intervento precoce. Può aiutare molto che una ragazza riceva la logopedia, la terapia occupazionale, la fisioterapia o la terapia di sviluppo nei primi mesi di vita o non appena vengono identificate le prime difficoltà.

Terapia di parole e fisioterapia che possono migliorare Il discorso, la lettura e la scrittura della loro figlia e ti aiutano a vincere in forza e capacità di coordinamento. La terapia occupazionale e la terapia comportamentale possono aiutare Tua figlia a sviluppare più fiducia in se stessi e per relazionarsi meglio con altri bambini.

Assistenza psicologica. L’intera famiglia può beneficiare di ricevere assistenza psicologica per comprendere meglio la sindrome tripla X e aiutare la ragazza che la soffre di condurre una vita produttiva.

L’intervento precoce dovrebbe essere considerato dal seno che si riferisce alla fisioterapia, da 15 mesi in ciò che fa riferimento al ritardo del linguaggio, dal primo grado di educazione formale in termini di lettura e problemi di apprendimento e dal terzo grado in cui si riferisce all’ansia e alla depressione.

Faccia al futuro

Le ragazze con la sindrome di Tiple X possono sviluppare problemi di parlato, apprendimento e comportamento sociale fin dalla tenera età. Questo può diventare più incline ad avere una bassa autostima e sviluppare problemi di scuola e sociali.

Se tua figlia ha difficoltà a fare amicizia o andare male a scuola, parla con il suo medico, con il direttore del suo centro di studi o con il tuo consulente scolastico. La psicoterapia e la cura psicologica possono insegnare a vostre abilità pratiche figlia per aiutarti a fare amicizia e sentire più sicuri a scuola, e i servizi educativi possono aiutarti a renderti nel mondo accademico.

È importante che sia importante Il dottore di tua figlia se c’è qualcosa che la preoccupava correlato al suo sviluppo fisico ed emotivo.