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Triplo screening in gravidanza: come interpretare i valori

Dopo aver spiegato cos’è e quando verrà eseguito il test di screening triplo in gravidanza, ne parleremo più in dettaglio come interpretare i valori di tripla selezione.

Molte donne in gravidanza ricevono i risultati dei test che sono stati eseguiti e, naturalmente, non comprendono i dati e i valori espressi, il che provoca grande confusione.

Cercheremo in questo post di spiegare in modo semplice ciascuno dei parametri che troverai nei risultati del test e chiarire quando sono valori normali e quando possono indicare un rischio di alterazioni cromosomiche nel feto.

Dobbiamo chiarire prima di qualcosa di molto importante. Lo screening triplo non rappresenta una diagnosi, ma un test statistico basato su marcatori biochimici presenti nel sangue materno che stabilisce un indice di rischio.

Non è una prova conclusiva, fornisce solo indizi con un’affidabilità compresa tra il 65 e il 90 percento e può produrre sia falsi positivi (che il risultato indica un’alterazione quando non ce n’è) che falsi negativi (che c’è un’alterazione e non viene rilevato).

Come interpretare la tripla proiezione: marcatori e unità di misura

La valutazione del rischio di cromosomopatia nel primo trimestre si ottiene combinando tre marcatori:

  • PAPP-A (proteine ​​prodotte dal feto) e senza beta-HCG (Gonadotropina corionica umana, prodotta dalla placenta). Entrambi sono presenti nel sangue della madre
  • Traslucenza nucleare (TN) del feto, misurata mediante ultrasuoni.

Un nuovo esame del sangue può diagnosticare disturbi genetici a partire dalle prime settimane di gravidanza

Nel secondo trimestre, la tripla valutazione di screening si ottiene combinando:

  • AFP (alfa-fetoproteina), prodotta dal feto.
  • Senza HCG e estriolo libero (estrogeni prodotti dal feto e dalla placenta).
  • In alcuni casi viene eseguito un test quadruplo, aggiungendo un quarto parametro: inibire A, prodotto dalla placenta.

Sebbene ogni laboratorio li presenti in un modo diverso, nei risultati analitici troverai informazioni sui tre parametri analizzato in tre screening:

  • Dati demografici: età della madre, peso, razza, numero di feti, se fuma o ha il diabete gestazionale e la data di estrazione del campione.

  • Dati biochimici: i valori dei marker biochimici analizzati nel sangue.

  • Dati ad ultrasuonis: dove la data in cui è stata eseguita l’ecografia, l’età gestazionale, la misurazione della traslucenza nucale (TN) e la lunghezza del feto (CRL)

Unità di misura (MoM):

Vedrai che i valori sono espressi in MoM (multipli della mediana). Poiché i livelli possono essere espressi in unità diverse e variano in base al tempo di gestazione, al fine di confrontare i risultati e renderli indipendenti dal tempo di gestazione, i valori vengono corretti e quantificati in MoM.

I valori normali sono quelli compresi tra 0,5 e 2,5 MoM. Il valore normale dei diversi marker è 1 MoM, quindi più distante è il 1 MoM, il risultato del marker è peggiore.

Valori anomali di tripla selezione

  • Valori bassi di PAPP-A e valori alterati di beta hCG o hCG liberi possono indicare a alterazione cromosomica.

  • Valori elevati di AFP (alfa-fetoproteina) sono sospettati di malformazione fetale (spina bifida, anencefalia, ecc.) Mentre nelle trisomie 21 e 18 può avere valori bassi.

  • Valori bassi di uE3 (estriolo non coniugato) possono indicare a possibile alterazione dei cromosomi 21, 13 o 18.

  • Valori elevati di Inhibin A possono essere sospettati di a trisomia 21 o 13.

  • il valori patologici di traslucenza nucale (nessuna piega nucale) di solito vanno da 1,8 a 2 MoM o una misura maggiore di 3 mm (indipendentemente dal MoM).

Valori di riferimento (marker MoM):

Un marcatore è sospetto quando i valori, espressi in MoM, sono:

  • TN (traslucenza nucale) maggiore di 1,8-2
  • PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) inferiore a 0,4
  • Beta free hCG o hCG (ormone umano della gonadotropina) inferiore a 0,4 o superiore a 2,5
  • AFP (alfafetoproteina) inferiore a 0,4 o superiore a 2,5
  • uE3 inferiore a 0,5
  • Inibizione A maggiore di 2,5

Punti di taglio a tripla schermatura

Il triplo test di screening determina a punto limite per il rischio di anomalie cromosomiche.

  • Per trisomia 21 (Sindrome di Down) il punto di cut-off è 1/270 (o 1: 270), anche se alcuni laboratori lo posizionano a 250, ovvero un valore inferiore a 270 (ad esempio, 1/125) è considerato alto rischio, mentre un valore superiore a 270 (ad esempio 1/1250) è considerato a basso rischio.

Per calcolare il rischio di trisomia 21 l’indice di rischio per età materna è combinato (secondo la tabella che vedi sotto) con l’indice di rischio biochimico, che si traduce in un indice di rischio combinato che è quello preso in considerazione. Come abbiamo detto prima, sotto il punto di interruzione (1/270) è considerato ad alto rischio e sopra è considerato a basso rischio.

(Fonte: Hook, E.G., Lindsjo, sindrome di A. Down in Nascite vive dall’età della madre in anni).

  • Per la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) Il punto di cut-off è 1/100 (o 1: 100), ovvero un valore inferiore a 100 è considerato ad alto rischio, mentre un valore superiore a 100 è considerato a basso rischio.

Quando si raccomanda di continuare con gli studi

Se i marker di questo test vengono modificati e a alto rischio di trisomia 21 o trisomia 18Il medico proporrà ai genitori di continuare a eseguire più test, come l’amniocentesi, la biopsia coriale o i test prenatali non invasivi.

Amniocentesi: cos’è e a cosa serve questo test in gravidanza

Infine, lascio questo software per il calcolo del rischio prenatale delle trisomie 21 e 18-13 in cui è possibile inserire i risultati delle analisi di laboratorio e, sulla base di un sistema di uso clinico, calcolare l’indice di rischio di ciascuno.

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