Il primo bambino viene trattato con successo con la “sindrome del bambino bolla” diagnosticata in Spagna grazie al test del tallone

Derek è nato a Barcellona con una grave immunodeficienza combinata, ma grazie alla sua rapida rilevazione mediante test del tallone, è stato in grado di essere subendo un trapianto che gli ha salvato la vita.

Secondo l’Associazione spagnola dei deficit immunitari primari (AEDIP), uno su 40.000 bambini in Spagna è nato con una grave immunodeficienza combinata, nota come “sindrome del bambino con bolle”.

La sua diagnosi e il trattamento precoce sono essenziali per aumentare le possibilità di sopravvivenza. A questo proposito, la prova del tallone sarebbe decisiva, ma solo la Catalogna include questa malattia nello screening neonatale.

La Catalogna, pioniera nella diagnosi precoce dell’immunodeficienza combinata grave

Derek è nato a Barcellona nel febbraio 2018 e, come tutti i bambini, ha avuto un test del tallone, che mira a rilevare alcune malattie in anticipo.

Ma da gennaio 2017, la salute catalana include una grave immunodeficienza combinata all’interno delle malattie di questo screening neonatale, diventando il primo sistema sanitario europeo a incorporarlo e l’unica comunità autonoma spagnola.

E questo fatto ha salvato la vita al piccolo Derek, che ha ricevuto la diagnosi 11 giorni dopo aver eseguito il test del tallone, che gli ha permesso di sottoporsi a un trapianto in soli tre mesi.

Come spiegato da AEDIP, più giovane è il bambino al momento del trapianto, maggiore è la possibilità di cura, poiché meno tempo deve sviluppare infezioni.

In questo senso, se il trapianto viene eseguito prima di tre mesi e mezzo, la sopravvivenza sarà del 94%, ma se la patologia non viene diagnosticata in tempo, causare la morte prima del primo anno di vita.

Dopo la diagnosi, Derek è stato ricoverato in isolamento presso l’ospedale Vall d’Hebron di Barcellona, ​​in attesa di un donatore di midollo osseo compatibile. Infine, il Registro ha trovato un’unità emato-cordonale e, dopo essere stato sottoposto a chemioterapia per favorire il successo dell’intervento e ricevere immunosoppressori per prevenire il rigetto, è stato eseguito il trapianto.

Quattro mesi dopo fu dimesso, e ora Derek può già vivere una vita normale; Ricevi tutte le tue vaccinazioni, frequenta l’asilo e gioca con i tuoi fratelli.

“Oggi lo vediamo il tuo sistema immunitario è stato ripristinato, può far fronte alle infezioni e si unisce alla vita normale “- ha sottolineato Cristina Díaz, capo dell’Unità per i trapianti ematopoietici dell’ospedale Vall d’Hebron di Barcellona.

Da quando è iniziato questo screening in Catalogna, ci sono già 135.000 bambini che lo hanno subito, il che ci ha permesso di rilevare non solo questo caso di “bubble baby”, ma altre 13 immunodeficienze di altri tipi.

Includere questa malattia nello screening neonatale

Nella maggior parte dei casi, immunodeficienza combinata grave viene diagnosticato dopo la prima infezione di un bambino, sottraendo le probabilità alla loro sopravvivenza. Infatti, secondo AEDIP, il 35% dei bambini muore in questo primo episodio infettivo, senza nemmeno sapere di essere nato con questa malattia.

Pertanto, la notizia del piccolo Derek evidenzia l’importanza di una diagnosi precoce, che può essere raggiunta includendo l’analisi di questa malattia nel test del tallone di tutti gli ospedali in Spagna.

AEDIP richiede tempo richiedendo l’inclusione di questo test nel portafoglio di servizi comuni del sistema sanitario nazionale. E così ha fatto l’Associazione spagnola di pediatria, che ritiene importante estendere lo screening neonatale al rilevamento di immunodeficienze combinate gravi, in quanto si tratta di una “emergenza medica” che richiede “un’azione precoce e ottimizzata”.

Gli Stati Uniti sono stati i primi a implementare questo screening neonatale nel 2007, e successivamente Taiwan, Israele, Norvegia e due regioni del Canada si sono unite. In Europa, si prevede che anche Francia, Regno Unito e Germania lo incorporeranno a breve.

Immunodeficienza combinata grave: una malattia potenzialmente totale

La sindrome da immunodeficienza combinata grave è una malattia rara di origine genetica, caratterizzata da una diminuzione del numero o della funzione dei linfociti T e dei linfociti B, che porta il bambino a non essere in grado di sviluppare una risposta immunitaria contro i patogeni ambientali, come virus, batteri e funghi.

Pertanto, dopo essere stati diagnosticati, devono rimanere isolati in spazi liberi da qualsiasi agente patogeno che possa causare loro un’infezione, da cui il nome “sindrome del bambino bolla”.

il L’azione precoce è essenziale per garantirne la sopravvivenza, poiché il trapianto sarà efficace solo se fatto in tempo e nelle migliori condizioni di salute del paziente. In questo senso, lo screening neonatale o il test del tallone diventano un rimedio rapido ed efficace per la diagnosi precoce.

Il test del tallone viene eseguito da una puntura nel tallone del bambino, per rimuovere una goccia di sangue, che viene sparsa su una carta assorbente speciale e inviata al laboratorio per l’analisi. Potrebbe esserci una singola puntura, eseguita in ospedale a 48 ore di vita del bambino, o due forature, la seconda eseguita tra il quarto e il settimo giorno di vita.

A seconda di ciascun paese o comunità autonoma, i protocolli varianoe, come abbiamo visto, anche le malattie ricercate con questo test. Ma vorrei che tutti i bambini potessero avere accesso allo studio delle stesse patologie, al fine di rilevare malattie che potrebbero essere curate con un rapido intervento.