Miss Cantine

Test genetico (Italiano)

  • dimensione del testo grande testo grande testo manager di testo caldo

cosa Sono test genetici?

Test genetici possono aiutare i medici a rilevare geni difettosi o assenti. Questa informazione ti aiuta a sapere se una persona, il tuo partner o il tuo bambino è incline a presentare determinate condizioni mediche.

I test genetici consistono nell’analisi dei campioni di sangue ridotti o di altri tessuti corporei. È possibile utilizzare molti tipi diversi di tessuti e fluidi corporei. Il tipo di test genetico necessario per fare una diagnosi dipende dalla condizione che viene valutata.

Quali test genetici possono essere eseguiti durante la gravidanza?

Per quanto riguarda i test genetici che possono essere Fatto prima della nascita, c’è un esame del sangue che può essere utilizzato come test di screening prenatale di alcuni disturbi. Per valutare altri disturbi, o se i test di screening prenatale rilevano un possibile problema, i medici possono raccomandare l’amniocentesi o un campione di villi cornici:

  • amniocentesi è un test di solito fatto tra le settimane 15 e 20 gravidanza . Il medico introduce un ago nell’addome della donna per estrarre una piccola quantità del fluido amniotico che circonda il feto nel processo di sviluppo. Il liquido viene analizzato in cerca di problemi genetici e puoi sapere qual è il sesso del bambino. Quando vi è il rischio di consegna prematura, l’amniocentesi può mostrare il livello di maturazione dei polmoni del bambino. L’amniocentesi è associata a un ridotto rischio di induzione dell’aborto.
  • Il campione di villi cornici viene solitamente fatto tra le settimane 10 e 12 della gravidanza. Il medico estrae un campione ridotto della placenta per valutare i problemi genetici del feto. Poiché il campione di Villi Coronic è un test aggressivo, c’è un ridotto rischio di induzione dell’aborto.

Perché i medici raccomandano sottoposti a test genetici?

un medico Può raccomandare la consulenza genetica o sottoporsi a test genetici con uno dei seguenti motivi:

  • La donna incinta supera i 34 anni. Le probabilità di una donna incinta avendo un bambino con un problema cromosomico (come una trisomia) aumentano se superano i 34 anni. I figli delle coppie più anziane sono a maggior rischio di avere mutazioni genetiche da Novo (quelle causate da un difetto genetico isolato che non era esistito prima nella famiglia).
  • La donna incinta presenta un risultato anormale nei test di screening prenatale. I medici possono raccomandare test genetici se i test di screening prenatale hanno mostrato un possibile problema genetico.
  • La coppia vuole avere un figlio, ma uno dei suoi membri o un parente stretto ha una malattia ereditaria. Alcune persone sono portatori di geni di malattie genetiche, anche se non mostrano segni di queste malattie. Questo accade perché alcune malattie genetiche sono recessive. Ciò significa che causano sintomi solo se una persona eredita due copie del gene problematico, uno dei suoi genitori. I bambini che ereditano un gene problematico da uno dei loro genitori e un gene normale dell’altro genitore non presenterà sintomi di una malattia recessiva. Ma avranno una probabilità del 50% di trasmettere il gene problematico ai loro figli.
  • Uno dei genitori ha già avuto un figlio con una grave anomalia congenita. Non tutti i bambini nati con anomalie congenite hanno problemi genetici. A volte, l’esposizione a una tossina (veleno), un’infezione o un trauma prima di essere nato provoca un’anomalia congenita. Spesso, la causa di queste anomalie è sconosciuta. Anche se un bambino ha un problema genetico, potrebbe non essere ereditato dai suoi genitori. Alcuni di questi problemi si verificano a causa di un errore spontaneo nelle cellule del bambino, non nelle cellule dei loro genitori.
  • La donna incinta ha già avuto due o più aborti. Ci sono alcuni problemi cromosomici nel feto che a volte possono portare a aborto spontaneo. Il fatto di aver avuto diversi aborti spontanei può indicare la presenza di un problema genetico nei feti.
  • La donna incinta ha avuto un morineo (parto del bambino morto) con caratteristiche fisiche di una malattia genetica. Molte gravi malattie genetiche causano problemi fisici specifici e distintivi.
  • Un figlio della coppia ha problemi medici che potrebbero essere di origine genetica. Quando un bambino ha problemi medici che influenzano più di un sistema corporeo, i test genetici possono aiutare i medici a trovare la causa e fare una diagnosi.
  • un figlio della coppia ha problemi medici che sono parte di a Sindrome genetica.I test genetici possono confermare la diagnosi. In alcuni casi, possono anche aiutare a trovare il tipo o la gravità della malattia genetica. Questi test aiutano i medici a trovare il miglior trattamento da seguire.

faccia al futuro

I progressi nei test genetici hanno migliorato il modo in cui i medici diagnosticare e trattare alcune malattie. Ma questi test hanno i loro limiti. I test genetici consentono di identificare particolari geni problematici. Ma non servono sempre a sapere come un gene problematico influenzerà la persona che lo presenta. Ad esempio, nella fibrosi cistica, il fatto di trovare un gene problematico sul cromosoma numero 7 non consente di prevedere se un bambino avrà gravi problemi polmonari o solo sintomi respiratori del lievi.

Inoltre, il fatto di essere portante Di geni problematici, è solo parte della storia. Molte malattie sono sviluppate a causa di una miscela tra geni ad alto rischio e fattori ambientali, alcuni dei quali possono controllare la persona. Se una persona sa che è un vettore genetico ad alto rischio, può essere in grado di apportare cambiamenti nel suo stile di vita per evitare malati.

I ricercatori hanno identificato i geni che mettono le persone a rischio di rischio. Sviluppa Canceri, malattie cardiache, disturbi psichiatrici e molti altri problemi medici. La speranza è che un giorno i tipi specifici di terapia genica si sviluppano per prevenire alcune malattie e disturbi.

La terapia genica è stata studiata come un modo possibile per trattare condizioni come la fibrosi cistica, il cancro, la carenza ADA (un’immunodeficienza), falci malattia cellulare, emofilia e talassemia. Ad ogni modo, alcuni pazienti hanno avuto gravi complicazioni durante l’invio alla terapia genica. Pertanto, le indagini sono monitorate su questo tipo di trattamento.

È molto tempo per andare a trattare geneticamente alcune condizioni. Ma ci sono anche grandi speranze sul gran numero di cure genetiche che saranno sviluppate. Il progetto del genoma umano, completato nel 2003, ha identificato tutti i geni (circa 25.000) presenti nei cromosomi degli esseri umani. Questa mappa genetica è solo l’inizio, ma è un principio estremamente speranzoso.

Recensito da: Larissa Hirsch, MD
Data della recensione: August 2019

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *