Terapia genica e bambini

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La terapia genica (o la genoterapia) è incorporata nella promessa di curare molte malattie e sviluppare trattamenti medici che sembravano impossibili fino a poco tempo. Con il suo potenziale per eliminare e prevenire le malattie di base ereditarie, come la fibrosi cistica e l’emofilia, e il suo possibile uso come cura di malattie cardiache, AIDS e cancro, la terapia genica è un potenziale lavoratore di miracoli.

Ma , cosa succede con la genoterapia e la popolazione figlio? Esiste una notevole quantità di rischi coinvolti in questo tipo di trattamento e, pertanto, solo i bambini che sono seriamente malati o soffrenti di malattie che non possono essere curati con trattamenti medici standard, possono partecipare a studi clinici dove questo tipo di trattamento.

Poiché questi studi progrediscono, è molto probabile che la terapia genica non sia in ritardo per offrire speranze di bambini gravemente malati che non rispondono ai trattamenti convenzionali.

Informazioni sui geni

I nostri geni ci aiutano a diventare unici. Ereditato dai nostri genitori, fanno molto di più che determinare le nostre caratteristiche fisiche, come il colore degli occhi e il colore e la trama dei capelli. Determinano anche le cose come se il genere di un bambino sarà femminile o maschio, la quantità di ossigeno che sarà in grado di trasportare il loro sangue e probabilità di sviluppare determinate malattie.

I geni sono composti da fili di Una molecola chiamata DNA (acido dexiribonucleico) e sono contenute in un unico file situato all’interno dei cromosomi. Il messaggio genetico è codificato nei componenti base o strutturali del DNA, che sono chiamati nucleotidi. I cromosomi di una cella umana contengono circa 3 miliardi di coppie di nucleotidi, e ogni persona ha una composizione genicata diversa, una sequenza esclusiva e unica di nucleotidi. Questo è ciò che ci rende diversi da qualsiasi altra persona.

Gli scienziati ritengono che ogni essere umano abbia circa 25.000 geni in ciascuna delle loro cellule. Una mutazione, o un cambiamento, in uno qualsiasi di questi geni può portare alla persona a sviluppare una malattia, presentare una disabilità fisica o per ridurre la loro aspettativa di vita. Queste mutazioni sono ereditate da una generazione all’altra, esattamente come i capelli ricci di una madre o gli occhi marroni di un padre. Le mutazioni possono anche verificarsi spontaneamente, senza trasmetterle. Con lo sviluppo della terapia genica, il trattamento o l’eliminazione delle malattie ereditarie o le condizioni fisiche causate da mutazioni potrebbero diventare una realtà.

La genoterapia comporta la manipolazione dei geni per prevenire o combattere determinate malattie. Semplificando le cose un po ‘, consiste nell’introdurre un buon “gene” in una persona che soffre di una malattia causata da un gene “cattivo”.

Due tipi di terapia genica

Ci sono Due tipi di terapia genica:

1. terapia genica somatica prevede l’introduzione di geni “buoni” in cellule chiave per trattare il paziente, ma non la loro futura discendenza, perché i geni introdotti non saranno trasmessi ai loro figli . In altre parole, sebbene alcuni dei geni dei bambini saranno modificati per trattare la loro malattia, la probabilità del bambino trasmette che la malattia alla sua prole non sarà modificata. Questo è il tipo di terapia genica che viene solitamente praticata.
2. terapia genica germinale, poiché significa modificare i geni delle cellule germinali (o dei gameti) dei genitori: l’ovulo e lo sperma, sì che coinvolge La trasmissione di questi geni cambia alle generazioni future. Gli scienziati hanno sperimentato questo tipo di trattamento iniettando frammenti di DNA in ovuli fertilizzati di topi. I topi nati da questi ovli crescevano, divennero adulti e la loro prole presentava anche il gene modificato. Gli scienziati hanno scoperto che alcuni problemi di crescita e della fertilità potrebbero essere corretti attraverso la terapia genica, che li ha portati a pensare che la stessa cosa possa accadere nell’uomo. Sebbene abbia il potenziale per prevenire le malattie ereditarie, la terapia genica germinale rimane controversa e molto poco è indagata, sia a causa dei loro problemi tecnici e dei loro problemi etici.

Possibili effetti del gene della terapia

Generalmente, la terapia genica viene eseguita solo attraverso studi clinici, che di solito richiedono diversi anni da completare. Dopo i farmaci o le procedure sono testati in laboratorio, vengono effettuati studi clinici con i pazienti umani in circostanze rigorosamente controllate.Queste prove di solito durano da 2 a 4 anni e passano attraverso diverse fasi di ricerca. Completato questo processo, la US Administration Food and Drug Amministrazione (FDA) deve approvare l’introduzione del nuovo trattamento o dei farmaci sul mercato, che può essere lodato fino a due anni.

La ricerca più attiva che è Porto in terapia genica per i bambini è quello che si concentra sui disturbi genetici (come la fibrosi cistica). Altri saggi sulla terapia genica nei bambini sono stati realizzati con importanti immunodeficienze, come carenza di deaminasi adenosina (ADA) (una malattia genetica molto rara che rende i bambini colpiti più inclini a contrarre infezioni gravi), anemia falciform, talassemia, emofilia e storia familiare dell’ipercolesterolemia (alti livelli di colesterolo del sangue).

La terapia genica ha i suoi rischi e limitazioni. I virus e altri agenti utilizzati come vettori di geni “buoni” possono influenzare più cellule rispetto a quelle che sono dirette. Se viene aggiunto un gene del DNA, potrebbe essere inserito in un posto sbagliato, che potrebbe causare il cancro o un altro tipo di lesione.

I geni possono anche essere espressi, il che significa che possono indurre la produzione di un quantità eccessiva di proteine, che sarebbe dannosa. Un altro rischio coinvolto è che il virus introdotto nella persona che riceve il trattamento potrebbe essere infettato da altri o trasmessi all’ambiente.

Inoltre, gli studi clinici della terapia genica applicati alla popolazione infantile loro posano un Dilemma etico, secondo alcuni esperti della terapia genica. I bambini con geni alterati possono presentare effetti lievi o gravi e la loro gravità non è solitamente in grado di determinare quando il bambino è solo un bambino. Pertanto, il semplice fatto che un bambino sembra presentare un problema genetico non implica che questo problema lo influenzerà in modo importante, ma dovrà vivere sapendo che lo ha.

dovrebbe essere valutato Se un bambino soffre di un determinato disturbo genetico quando c’è un trattamento medico o cambiamenti nel loro stile di vita che potrebbero essere vantaggiosi. E anche quando il fatto di sapere che non è un corriere del gene che fa sì che il disturbo riduca la sorveglianza medica a cui dovrebbe essere presentato. Ad esempio, scoprendo che un bambino non è il vettore del gene di un disturbo che si verifica nella sua famiglia sono stato in grado di supporre che smette di dover subire proiezioni annuali o altri tipi di test regolari.

Il futuro Della terapia genica

per curare le malattie genetiche, prima di tutto, gli scienziati devono determinare quale gene o quale serie di geni ogni malattia provoca. Il progetto del genoma umano e altri sforzi internazionali hanno completato la fase iniziale del sequenziamento e la mappatura dei 25.000 geni della cellula umana. Queste indagini finiranno per fornire nuove strategie per diagnosticare, trattare, curare e forse prevenire le malattie genetiche.

Sebbene tutte queste informazioni aiuteranno gli scienziati a determinare le basi genetiche di molte malattie, dovrai spendere molto Il tempo per te a queste malattie può essere trattato attraverso la terapia genica.

Il potenziale della terapia genica per rivoluzionare la medicina in futuro è eccitante e ci sono grandi speranze rivolte al ruolo che questa terapia si esibirà nella guarigione e prevenzione delle malattie nell’infanzia. Ci sarà un giorno in cui sarà possibile trattare un bambino prima che sia nato in modo che non possa sviluppare una malattia genetica anche prima di presenti alcun sintomo.

Gli scienziati hanno la speranza che la mappatura completa di Genoma condotta umana lo sviluppo delle cure di molte malattie e che gli studi clinici con risultati soddisfacenti credono nuove opportunità. Ad ogni modo, per ora siamo in una situazione di attesa di vedere cosa succede, richiede un prudente ottimismo.