Sindrome di Turner

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Cosa È la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una condizione genetica che colpisce solo persone di genere femminile. Colpisce circa 1 su 2.500 ragazze.

Le ragazze con la sindrome di Turner tendono ad essere inferiori ai compagni della loro età. La cosa buona è che, se la sindrome di Turner viene diagnosticata quando la ragazza è ancora in crescita, può essere trattata con ormoni della crescita per aiutarla a essere più alto.

La perdita precoce della funzione ovarica rende la sindrome da ragazze Turner sterile (non puoi rimanere incinta in modo naturale). Comunque, i progressi della tecnologia medica, come il trattamento ormonale e la fecondazione in vitro, possono aiutare le madri alle donne che soffrono di questa condizione.

Le ragazze con la sindrome di Turner differiscono tra sì. Alcuni possono presentare molti sintomi e molte differenze fisiche, mentre altri hanno solo alcuni problemi medici. Con un’adeguata attenzione, intervento precoce e supporto continuo, le ragazze con questa sindrome possono condurre vite normali, sane e produttive.

Quali sono le cause della sindrome di Turner?

P> La sindrome di Turner è il risultato del risultato di un’anomalia cromosomica.

Generalmente, una persona ha 46 cromosomi in ogni cella, diviso in 23 coppie, compresa la coppia di cromosomi sessuali. Metà dei cromosomi che sono ereditati dal padre e l’altra metà provengono dalla madre. I cromosomi contengono geni, che determinano le caratteristiche di ogni individuo, come il colore degli occhi e dell’altezza. Le ragazze hanno in genere due cromosomi X (sono XX), ma le ragazze con la sindrome di Turner hanno solo un cromosoma X o c’è una parte di una parte su uno dei loro X cromosomi.

La sindrome da Turner non è causata da qualcosa che i genitori della ragazza hanno fatto o hanno smesso di fare. È un errore casuale nella divisione cellulare che si verifica quando si formano le cellule riproduttive dei genitori.

Le ragazze nate con questa condizione solo in alcune delle loro celle hanno una sindrome di Turner in mosaico. Spesso, i segni e i sintomi sono minimi in queste ragazze che in coloro che soffrono della condizione in tutte le loro cellule.

Il nome della sindrome è dovuto al Dr. Henry Turner, un endocrinologo identificato nel 1956 identificato nel 1956 Una serie di funzioni fisiche comuni in alcuni dei tuoi pazienti femminili.

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Turner?

La maggior parte delle ragazze con la sindrome di Turner che non ricevono il trattamento sono inferiori rispetto alle loro compagne, con una statura media finale nella fase adulta a 4 piedi con 7 pollici (circa 140 cm).

può presentare altre caratteristiche fisiche correlate, ad esempio quanto segue:

• “Collo alato” (pieghe in pelle aggiuntive che si estendono dalla parte superiore delle spalle su entrambi i lati del collo)
• Linea di capelli bassa nella parte posteriore della testa
• Bassa Orecchie
• Caratteristiche anomalose negli occhi, comprese le palpebre cadute
• desa Flusso di osso anomalo, specialmente nelle ossa delle mani e dei gomiti
• Mancanza di sviluppo del seno all’età prevista (di solito oltre tredici anni)
• Assenza per le mestruazioni (Amenorrea)
• una quantità maggiore del solito pois sulla pelle.

Quali problemi possono accadere?

Le ragazze con la sindrome Turner non dispone di uno sviluppo ovarico tipico. Poiché le ovaie sono responsabili della produzione di ormoni sessuali, controllano la crescita dei seni e delle mestruazioni, la maggior parte delle ragazze con la sindrome di Turner non sviluppa tutti i cambiamenti corporei associati alla pubertà, a meno che non ricevano il trattamento ormonale. Praticamente tutte le ragazze colpite da questa sindrome saranno sterili, cioè, non saranno in grado di avere figli da soli.

altri problemi di salute che possono essere associati alla sindrome di Turner sono il tipo renale o cardiaco, ipertensione Arterioso, obesità, diabete mellito, problemi agli occhi, problemi nella ghiandola tiroidea e sviluppo dell’osso anormale.

Alcune ragazze con la sindrome di Turner possono avere problemi di apprendimento, specialmente in matematica. Molti di loro vanno male nei compiti che richiedono abilità spaziali, come la lettura delle mappe o l’organizzazione visiva. I problemi dell’udito e l’ADHD sono più frequenti nelle ragazze con la sindrome di Turner rispetto a cui non soffrono. Alcune ragazze hanno anche problemi con la loro immagine del corpo o con la loro autostima.

Come viene diagnosticato?

Le ragazze con la sindrome di Turner di solito ricevono la diagnosi attorno alla nascita o quando dovrebbero attraversare la pubertà. Se un bambino presenta alcuni dei segni della sindrome di Turner, è molto probabile che il medico chieda un esame del sangue speciale chiamato Karyotype. Questo test racconta il numero di cromosomi e ci consente di identificare quelli che hanno una forma anormale o quelli che mancano di una parte.

In alcuni casi, la persona interessata non presenta alcun segno chiaro di questa sindrome fino a quando non raggiunge l’età in cui dovrei attraversare la pubertà.

Se il karyotype mostra che una ragazza ha la sindrome di Turner, il medico può chiedere test complementari relativi a reni, cuore, udito e altri problemi che sono solitamente associati a Questa sindrome

Come è?

Dal momento che la sindrome di Turner è un disturbo cromosomico, non ha cura. Ma ci sono diversi trattamenti che possono aiutare:

• L’ormone della crescita, da solo o aggiunto a un altro trattamento ormonale, può migliorare la crescita e di solito aumentare la statura finale per adulti; Spesso, le ragazze possono raggiungere un’altezza media se il trattamento inizia presto.
• Il trattamento ormonale sostitutivo basato sull’estrogeno aiuta le ragazze a sviluppare i cambiamenti del corpo della pubertà, che includono lo sviluppo di seno e mestruazioni. Questo trattamento viene solitamente avviato quando la ragazza ha tra 12 e 13 anni.
• La chirurgia cardiaca può essere necessaria per correggere specifiche anomalie cardiache.
• Le tecnologie riproduttive possono aiutarti con le donne con Turner La sindrome è incinta. Nella fecondazione in vitro, le ovuli dei donatori vengono utilizzate per creare embrioni introdotti nell’utero delle donne con la sindrome di Turner. E, con l’aiuto del trattamento ormonale, la donna può prendere la gravidanza a termine.

faccia al futuro

Sebbene le ragazze con la sindrome di Turner possano avere certe difficoltà di apprendimento , la maggior parte può frequentare centri educativi e classi ordinarie e, di solito:

• scrivere bene
• Impara bene quando ascoltano le informazioni
• memorizza le informazioni così come gli altri
• Sviluppa buone abilità linguistiche

Se si dispone di una sindrome di Turner, sai che può influenzarti in vari modi diversi. Ma è solo una parte ridotta del tuo totale fisico, emotivo e intellettuale.

Ecco alcune idee che possono aiutarti a visualizzare questa sindrome:

• Iscriviti a un gruppo di supporto formato da ragazze colpite dalla sindrome di Turner. Chiedi al tuo medico o cercare informazioni su Internet per trovare un’associazione di sindrome di Turner nella tua zona.
• Resta attivo in sport e hobby che ti piace.
• ritiene la possibilità di fare un lavoro volontario . Aiutare altre persone può anche favorire la tua autostima e la tua fiducia in te stesso.
• ritiene la possibilità di andare a un terapeuta professionista. Un buon psicologo o un altro professionista della salute mentale può aiutarti ad aumentare l’autostima e ad affrontare le difficoltà che potresti incontrare con una sindrome di Turner. Parla con i tuoi genitori a riguardo Se pensi di poter bisogno di questo tipo di aiuto.
• Prende un diario dove puoi segnare le tue idee e sentimenti sulle sfide che ti trovi.
• Parla con i tuoi genitori o con il tuo consigliere scolastico se hai problemi a scuola.

Se hai un amico con la sindrome di Turner, rispetta i suoi bisogni fisici ed emotivi. Ad esempio, potresti non sentirti a tuo agio quando si parla della tua condizione, quindi lascia che sia lei che decide ciò che vuole condividere con voi. Puoi darti il tuo sostegno a uscire con lei e fare cose che entrambi si diverti. Puoi anche ascoltarlo se hai bisogno del tuo supporto o del tuo consiglio.