Sindrome di Noonan

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Cos’è Sindrome di Noonan?

La sindrome di Noonan è una condizione con cui nasce alcuni bambini. Provoca cambiamenti in faccia e petto, compresi i problemi nel cuore e aumenta leggermente il rischio di cancro del sangue (leucemia).

La sindrome di Noonan è una condizione abbastanza frequente, poiché colpisce a 1 su 1.000 A 2.500 bambini.

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Noonan?

La maggior parte dei bambini con la sindrome di Noonan ha differenze nella forma del viso e della testa. Sono chiaramente percepibili dal momento della nascita e includono quanto segue:

• vista blu e blu chiaro e molto separato
• orecchie spesse e impianto basso
• NASO-Rossetto addensato (i segni tra naso e bocca)
• Piccola mascella inferiore
• pelle sciolta sul collo
• capezzoli molto separati l’uno dall’altro
• nei bambini: testicoli della pancia, non all’interno dello scroto (testicoli non discendenti)

Puoi anche inviare:

• Problemi di articoli, Compreso quanto segue:
  • Stenosi valvolare polmonare: quando la valvola polmonare è troppo piccola, stretta o rigida. (È una valvola tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare.)
  • Problemi ritmi ideali: quando un ECG (che disegna il ritmo cardiaco) mostra che il cuore non batte regolarmente
• mani e piedi gonfiati
• sunken sterno (pectus excavatum) o proiettato in avanti (pectus carinatum)
• Problemi per feed
• Lentezza in aumento di peso

altre caratteristiche che questi bambini possono presentare quando crescono sono i seguenti:

• Inizia sorridere, camminare e parlare e raggiungere altre pietre miliari evolutive Più tardi della maggior parte dei bambini
• Problemi nella vista e all’audizione
• Problemi di apprendimento e lingua
• crescita lenta
• short
• Rendi i lividi facilmente e sanguinano molto (in menstruazioni, emorragie nasali, tagli, ecc.)
• Torcid denti
• Curvatura laterale della colonna vede Rtebral (scoliosi)
• Late pubertà

I sintomi della sindrome di Noonan possono essere miti o gravi. Due bambini con sindrome di Noonan possono avere sintomi e competenze completamente diversi.

Quali sono le cause della sindrome di Noonan?

Una mutazione genetica (cambiamento dei geni) causa la sindrome di Noonan. In effetti, ci sono molte mutazioni diverse che possono causarne.

Chi può sviluppare una sindrome di noonan?

Tutte le persone hanno due copie di quasi tutti i geni. È sufficiente per esserci un cambiamento o un’alterazione in un gene per causare questa sindrome. I figli di un genitore con la sindrome di Noonan hanno la probabilità del 50% di soffrire.

Come è diagnosticata la sindrome di noonan?

I medici di solito percepiscono le caratteristiche della sindrome di Noonan quando il bambino è Nato o subito dopo, ciò che li rende sospetti questa diagnosi. Il dottore del bambino:

• porterà domande sulla storia familiare di affetti genetici
• lo esplorerà
• prenderà in considerazione altre condizioni di origine genetica di sintomi simili

In base a questi risultati, il medico deciderà se un bambino potrebbe avere questa sindrome.

Un genetista (un medico specializzato in disturbi basati su genetiche) richiederà un Test genetico per sapere quale mutazione ha il figlio. Sapere che il gene alterato può aiutare i medici a sapere quali sintomi saranno quelli che porteranno più sfide al bambino.

È possibile che il medico richieda anche i seguenti test diagnostici da parte dell’immagine.

• una risonanza magnetica (RM)
• una tomografia calcolata (TC)
• un ultrasuono
• un ecocardiogramma (un ultrasuoni del cuore )

Come viene trattata la sindrome di noonan?

la sindrome di noonan non ha cura, ma le cure mediche possono aiutare in quasi tutti i tuoi sintomi.

per Esempio:

• farmaci e chirurgia può aiutare nei problemi cardiaci.
• farmaci e trasfusioni del sangue servono a trattare emorragie e sanguinamento.
• L’ormone della crescita può Aiuta ad accelerare la crescita.
• La chirurgia può correggere i testicoli non discendenti.
• I programmi educativi possono aiutare un bambino che ha problemi di apprendimento.
• Molti bambini hanno problemi nel linguaggio e nel linguaggio.Lavora con un logopeda (discorsoterapista) Prima di iniziare questo tipo di problemi, di solito attenuati.

Un team di medici, infermieri, terapisti e assistenti sociali sono quelli che si prendono cura di frequentare un bambino con Sindrome di Noonan.

Consert Una riunione con un consulente genetico può aiutare le famiglie:

• per sapere cosa possono aspettarsi
• per comprendere le probabilità di avere Un altro figlio interessato dalla stessa sindrome

quali problemi possono accadere?

Quando crescono e diventano adulti, la maggior parte dei bambini con sindrome di Noonan ha:

• Un’ultima altezza adulta vicino al margine inferiore dell’altezza media prevista
• problemi cardiaci che possono peggiorare, quindi dovrai visitare regolarmente uno specialista cardiologico
• un rischio leggermente più elevato di leucemia
• un’aspettativa di vita che di solito dipende da quanto bene le opere C Bear

Faccia al futuro

Generalmente, un bambino con sindrome di noonan che non ha problemi seri nel cuore:

• Vai avanti molto bene con l’aiuto e il supporto che hai bisogno di
• raggiunge la pubertà e rende l’adolescente dell’adolescenza più tardi rispetto ai suoi vecchi colleghi

le sfide mediche che accompagnano la sindrome di Noonan Sii stressante, sia per te che per il tuo bambino. Ma non sono soli. La squadra medica che porta il bambino lavorerà insieme per aiutare a risolvere i problemi del bambino e sostenere la tua famiglia. Puoi anche chiedere ai gruppi di supporto o visitare i siti Internet, come ad esempio:

• The Noonnan Syndrome Foundation (Fondazione della sindrome di Noonan)
• care.com, un supporto di gruppo Per i genitori di bambini con sindrome di noonan
• rasopatianetnet