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Sindrome di Klinefelter

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Cos’è Klinefelter Sindrome?

La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica abbastanza frequente che colpisce solo le persone del genere maschile.

Molti bambini con sindrome da Klinefelter – chiamato anche Sindrome XXY – Non presentano alcun segno o sintomi di questo disturbo, e ci sono alcuni che non sanno nemmeno che lo hanno fino a quando non diventano adulti.

La composizione cromosomica XXY, che è la causa dalla sindrome di Klinefelter, non può essere modificata, Ma il trattamento medico e il lavoro con i terapeuti possono promuovere lo sviluppo del bambino e contribuire a ridurre gli effetti di questa sindrome. Anche senza ricevere alcun trattamento, la maggior parte dei bambini affetti da una sindrome di Klinefelter finisce per trasportare vite sane e produttive.

Quali sono le cause della sindrome di Klinefelter?

I bambini affetti da questa sindrome sono nati con lui. Si chiama anche XXY perché hanno un cromosoma X più nella maggior parte delle loro cellule.

Generalmente, una persona ha 46 cromosomi in ogni cella, diviso in 23 coppie, compresa la coppia dei cromosomi del sesso. Metà dei cromosomi che sono ereditati dal padre e l’altra metà provengono dalla madre. I cromosomi contengono geni, che determinano le caratteristiche di ogni individuo, come il colore degli occhi e dell’altezza. I bambini tipicamente hanno un cromosoma X e un cromosoma e, cioè, sono x e, ma i bambini con una sindrome di xyy hanno un cromosoma X, sono xxy.

La sindrome di Klinefelter non è causata da qualcosa hanno fatto o hanno smesso di fare i genitori del bambino colpito. È un errore casuale nella divisione cellulare che si verifica quando si formano le cellule riproduttive dei genitori.

Se una cella difettosa finisce per iniziare una gravidanza, il bambino nascerà con la composizione cromosomica XXY in alcuni o In tutte le tue celle. Alcuni bambini possono nascere anche con più di due cromosomi X (XXXY o XXXXT, ad esempio, che aumenta il rischio di sviluppare sintomi gravi e altri problemi di salute.

Quando un bambino nasce con XXY Chromosomes in Solo alcune delle sue cellule, presenta una sindrome di Klinefelter in mosaico. Spesso, i bambini e gli uomini che soffrono di questa modalità di sindrome hanno più segni più miti e sintomi nati con cromosomi XXY in tutte le celle.

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Klinefelter?

Non tutti i bambini con la sindrome di Klinefelter hanno sintomi chiaramente percettibili. Ma ci sono altri che possono presentare sintomi o problemi del corpo evidente quando si parla, l’apprendimento o lo sviluppo.

I bambini con la sindrome di Klinefelter tipicamente presentano debolezza muscolare, meno forza muscolare e una personalità tranquilla. Prendono anche più tempo per imparare abilità come sedersi, strisciare, camminare e parlare.

Rispetto ad altri figli della loro età, i bambini con la sindrome di Klinefelter possono presentare alcuni dei seguenti sintomi (o tutti):

  • alta statura e minore corpo muscoloso
  • fianchi più larghi e gambe e braccia lunghe
  • più seni sviluppati (una condizione chiamata gynecomastia)
  • Bone più deboli
  • Livello inferiore di energia
  • Testicoli e pene di dimensioni più piccole
  • ritardo della pubertà o pubertà incompleta (alcuni bambini non arrivano mai attraverso questa fase)
  • meno capelli viso e corpo dopo la pubertà

Quali problemi possono accadere?

la sindrome di Klinefelter di solito causa i testicoli per bambini crescere più lentamente che in altri bambini. Questa sindrome impedisce ai testicoli di fabbricazione di quantità normali di sperma e testosterone di ormoni.

Testosterone influisce sul modo in cui un bambino è sviluppato, sia corporeo che sessualmente. Un basso numero di ormoni sessuali e i problemi per la produzione dello sperma rendono difficile o talvolta impossibile per i bambini con questa sindrome di avere figli quando sono adulti.

Molti bambini con la sindrome di Klinefelter hanno sintomi relativi allo sviluppo di le abilità sociali e linguistiche. Potrebbero avere difficoltà a prestare attenzione. Molti bambini imparano a parlare più tardi del solito o hanno problemi con parole che consentono di esprimere emozioni. Possono anche avere problemi nell’apprendimento della lettura, della scrittura e dell’ortografia.

socialmente, tendono ad avere personalità calme e calme. È molto raro che causano problemi e di solito sono più generosi e considerati rispetto ad altri bambini.Di solito sono timidi e sensibili, e ci sono molti che sono meno sicuri di se stessi e che sono meno attivi di altri bambini della loro età.

La maggior parte dei bambini non è soggetta a presentare importanti problemi di salute, anche se questo Il disordine può rappresentare altri problemi nelle fasi successive della vita. Gli uomini colpiti da una sindrome di Klinefelter hanno un aumento del rischio di cancro al seno, altri tumori e altre malattie, come diabete di tipo 2, vene varicose e problemi nei vasi sanguigni, problemi di funzione sessuale e osteoporosi (ossa deboli) nella fase adulta.

La maggior parte dei bambini con la sindrome di Klinefelter può fare sesso quando diventano uomini, generalmente con l’aiuto dei trattamenti basati su testosterone. Ad ogni modo, i tuoi testicoli non ti permettono di produrre una quantità sufficiente di sperma per avere figli.

La stragrande maggioranza degli uomini con la sindrome di Klinefelter è sterile, quindi non possono avere figli nel solito modo. Le possibilità di diventare genitori in modo naturale sono molto limitate, ma i ricercatori in fertilità continuano a lavorare per sviluppare nuovi trattamenti. Quando arriva il momento in cui un bambino, che in questo momento ha la sindrome di Klinefelter, è vecchia per diventare un genitore, ci possono essere nuove opzioni disponibili relative all’estrazione dello sperma dai testicoli.

Come è diagnosticato?

Poiché la sindrome di Klinefelter può essere difficile da rilevare, molti genitori non sanno che il loro bambino lo soffre fino a quando non cresce o presenta un ritardo della pubertà. A volte, i genitori interessati per il ritardo nello sviluppo del loro bambino consultano il medico e la diagnosi rivela che ha una sindrome di Klinefelter. Questo può andare molto bene perché, prima è diagnosticata questa sindrome, il trattamento più efficiente è solitamente il trattamento.

Per emettere una diagnosi della sindrome di Klinefelter, i medici di solito iniziano a chiedere problemi come l’apprendimento e il comportamento E esplorano anche i testicoli del bambino e le loro proporzioni del corpo.

Ci sono due test principali utilizzati per confermare una diagnosi della sindrome di Klinefelter:

  1. Test ormonale, che di solito è disegnato da un campione di sangue per rilevare anomalie alle concentrazioni ormonali.
  2. analisi cromosomali (o karyotype) che viene solitamente eseguita utilizzando un campione di sangue. In questo test, il numero di cromosomi è identificato per sapere se il bambino ha la composizione XXY.

Come è?

Non c’è modo di modificare la composizione XXY cromosomico in un bambino che è nato con esso, ma ci sono trattamenti che possono aiutare ad alleviare alcuni dei sintomi della sindrome di Klinefelter. Come nella maggior parte delle condizioni, il prima possibile, il trattamento viene avviato, maggiore è la sua efficienza.

Il trattamento ormonale sostitutivo (THS) con il testosterone agisce aumentando la concentrazione del testosterone del bambino finché non è nel normale. Un ulteriore testosterone può aiutare un bambino con la sindrome di Klinefelter sviluppare muscoli e avere una voce più seria, oltre a promuovere la crescita del pene e dei capelli del viso e del corpo. Puoi anche migliorare la densità ossea e ridurre la crescita del seno. Ad ogni modo, questo tipo di trattamento non aumenta la dimensione testicolare o la corretta sterilità.

I servizi di supporto educativo possono aiutare i bambini e gli adolescenti con la sindrome di Klinefelter per seguire il ritmo della loro classe. Molti di loro possono beneficiare di ulteriore sostegno educativo nei compiti scolastici. Se tuo figlio ha una sindrome di Klinefelter, informa i loro insegnanti e l’allattamento del loro centro di studio a questo riguardo e chiedi informazioni sul tipo di risorse che potrebbero beneficiare. È possibile che soddisfi i requisiti necessari per beneficiare di un piano educativo individualizzato (IEP) o un piano educativo 504, che contempla adattamenti per bambini con bisogni educativi speciali.

Logopedia può aiutare i bambini affetti da un klinefelter Sindrome da parlare, leggere e scrivere meglio e la fisioterapia può migliorare la forza muscolare e il suo coordinamento. Altri tipi di trattamento che questi bambini possono beneficiare sono il trattamento comportamentale, la psicoterapia e la terapia occupazionale. Questi trattamenti possono aiutare a migliorare la mancanza di auto-sicurezza, timidezza e ritardo nello sviluppo sociale con cui questa sindrome può prendere.

per il futuro

A causa di tali bambini con la sindrome di Klinefelter maggio Avere problemi nei compiti scolastici e negli sport, possono avere la sensazione che non si adattino bene in gruppi di altri figli della loro età.Sono più inclini ad avere una bassa autostima, che può mettere abbastanza cose difficili, sia dal punto di vista sociale, sia dal punto di vista sociale, sia dall’accademico. Ma quando diventano uomini, la maggior parte di loro ha normali relazioni sociali con amici, parenti e più persone.

Se il bambino ha difficoltà a fare amicizia a scuola o avere problemi negli studi, parla con il medico, con il tuo preside della scuola o con il tuo consulente scolastico. I consulenti scolastici e gli psicologi dei bambini possono aiutare questi bambini a sviluppare abilità pratiche in modo che si sentano più sicure nei contesti sociali. E ci sono molte scuole che offrono servizi educativi o adattamenti speciali che possono aiutare il tuo bambino a renderirsi negli studi.

Recensito da: Judith L. Ross, MD
Data Revisione : Settembre 2017

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