Sindrome di Down

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La sindrome di Down , anche noto come Trisomy 21, è un’anomalia in cui un materiale genetico rimanente causa ritardi nel modo in cui un bambino è stato sviluppato, sia mentalmente che fisicamente. Colpisce uno in 800 bambini nati negli Stati Uniti.

Caratteristiche fisiche e problemi medici associati alla sindrome di Down variano considerevolmente da un figlio all’altro. Mentre alcuni bambini con la sindrome di Down hanno bisogno di molta attenzione medica, altri portano vite sane.

Anche se la sindrome di Down non può essere prevenuta, può essere rilevata prima della nascita. I problemi di salute che possono accompagnare questa sindrome hanno un trattamento e ci sono molte risorse, disponibili per assistere sia i bambini colpiti da questa anomalia che le loro famiglie.

Normalmente, al momento del concepimento, un bambino eredita informazioni genetiche da I suoi genitori sotto forma di 46 cromosomi: 23 del Padre e 23 del Padre. Tuttavia, nella maggior parte dei casi della sindrome di down il bambino eredita un cromosoma di più, n. 21, avendo un totale di 47 cromosomi invece di 46. È questo materiale genetico di più che causa caratteristiche fisiche e ritardi evolutivi associati alla sindrome di Down.

Sebbene non sia conosciuto in modo sicuro perché si verifica la sindrome di down e non c’è modo di prevenire l’errore cromosomico che lo provoca, gli scienziati sanno che le donne oltre i 35 hanno un rischio significativamente più alto di avere un figlio che presenta questa anomalia . Ad esempio, con 30 anni, una donna ha circa 1 probabilità tra 1.000 per concepire un bambino con sindrome di down. Questa probabilità cresce a 1 tra 400 a 35 e 1 tra i 100 a 40.

in che modo la sindrome di Down influenza i bambini?

Bambini con la sindrome di Down, tendono a condividere determinate caratteristiche fisiche, tali Come profilo facciale piatto, occhi ancarinati, piccole orecchie e protrusione linguale.

Il basso tono muscolare (medico noto come ipotonia) è tipico dei bambini con sindrome di down, su tutti i bambini, che sono molto flaccido. Sebbene sia qualcosa che può e di solito migliorare nel tempo, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Down raggiunge le pietre miliari evolutive nel piano delle abilità motorie (come sedersi, strisciando e camminare) più tardi rispetto agli altri bambini.

Alla nascita, I bambini con la sindrome di Down hanno spesso un’altezza media, ma tendono a crescere a un ritmo più lento e finiscono per essere più basso rispetto ad altri figli della loro età. Nei neonati, il loro tono muscolare scarso può contribuire a problemi di aspirazione e cibo, oltre a stitichezza e altri disturbi digestivi. I bambini possono presentare ritardi nell’acquisizione del discorso e delle abilità di base per prendersi cura di se stessi, come mangiare, vestirsi e imparare a usare il bagno.

La sindrome di Down influenza la capacità di apprendimento dei bambini in molti modi diversi, Ma la maggior parte di loro ha una carenza mentale di lieve a moderata. Ad ogni modo, i bambini con la sindrome di Down possono imparare e imparare e sono in grado di sviluppare abilità e competenze per tutta la vita. L’unica cosa che accade è che raggiungono le diverse pietre miliari evolutive a un ritmo diverso, ed è per questo che è importante non confrontare un bambino con sindrome di down con altri fratelli che seguono normali linee guida evolutivi né con altri bambini che soffrono della stessa sindrome.

I bambini con la sindrome di Down hanno una vasta gamma di funzionalità, e non c’è modo di sapere al momento della nascita ciò che saranno in grado come crescono.

problemi medici associati a Sindrome di Down

Mentre alcuni bambini con sindrome di down non hanno problemi di salute importanti, altri hanno molti problemi medici che richiedono ulteriori cure. Ad esempio, quasi la metà dei bambini nati con la sindrome di Down presenta cardiopatie congenite.

I bambini con la sindrome di Down sono anche più inclini a sviluppare l’ipertensione polmonare, una condizione grave che può portare a danni polmonari da carattere irreversibile. Per questo motivo, tutti i bambini che hanno la sindrome di Down devono essere valutati da un cardiologo pediatrico.

Circa la metà dei bambini con sindrome di Down ha anche problemi visivi o uditivi. Le carenze uditive possono obbedire all’accumulo di liquidi nell’orecchio interno o all’esistenza di problemi strutturali nello stesso orecchio. I problemi visivi di solito includono lo strabismo (o bizquera), miopia, iperopia e cataratta.

E ‘necessario portare i bambini con sindrome di Down a otorinolaringoiatra (medico specializzato nelle orecchie, naso e gola), l’audiologo e l’oculista per fare revisioni periodiche al fine di rilevare e correggere ogni problema prima che colpisce la lingua e la capacità di apprendimento.

Altre condizioni mediche che più spesso colpiscono i bambini che hanno la sindrome di Down sono problemi alla tiroide, anomalie intestinali, disturbi convulsivi, problemi respiratori, l’obesità, infezioni e la leucemia infantile. A volte, i bambini con la sindrome di Down hanno disturbi nella parte superiore del collo che devono essere valutati da un medico (questi disturbi possono essere rilevati da radiografie dalla colonna cervicale). Fortunatamente, molte di queste condizioni hanno un trattamento

Screening e Diagnosi Prenatale

Ci sono due tipi di test prenatali che vengono utilizzati per rilevare la sindrome di Down nel feto:. I test di screening e test diagnostici . I test di screening stimano il rischio che un feto abbia la sindrome di down; I test diagnostici consentono di affermare o negare se il feto soffre efficacemente questa anomalia.

I test di screening sono economici e facili da eseguire. Dal momento che non consentono di dare una risposta definitiva alla domanda se il bambino ha o meno la sindrome di Down, sono la priorità per aiutare i genitori a decidere se vogliono o no presentare successivamente ai test diagnostici.

I test diagnostici hanno una precisione di circa il 99% per rilevare la sindrome e altre anomalie cromosomiche. Tuttavia, poiché sono eseguite all’interno dell’utero, sono associati con il rischio di aborto e altre complicazioni.

Per questo motivo, i test diagnostici (di carattere molto più traumatico o aggressivo quelli della vagliatura) prima Hanno usato per consigliare le donne da 35 anni in poi, le coppie con una storia familiare di anomalie congenite di origine genetica o quando un risultato anomalo era stata ottenuta nel test di screening.

in ogni caso, la scuola Ostetrico americana (ACOG, per il suo acronimo in inglese) raccomanda ora, offrendo tutte le donne in stato di gravidanza test di screening, con la possibilità di praticare loro test diagnostici per rilevare la sindrome di Down, senza limiti di età che hanno.

Se non sei sicuro di quello che prova, Nel caso in cui tu possa ottenere, è il più appropriato per te, il medico che prende la gravidanza o un consulente genetico può aiutarti a spiegare i vantaggi e gli svantaggi di ciascuno di esso S.

Tra i test di screening, i seguenti sono inclusi:

• test di traslucenza NOCAL. Questo test, che viene effettuato tra le settimane 11 e 14 della gravidanza, utilizza ultrasuoni per misurare lo spessore della piega della naufragio, situato dietro il collo del feto. (Nei bambini con sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche tende ad accumularsi fluido in quella parte, che fa sì che la piega più spessa.) Questa misura, insieme con l’età della madre e l’età gestazionale del bambino, è possibile utilizzare per calcolare le probabilità che il bambino ha la sindrome di Down. Il test traslucenza napal di solito è fatto con l’analisi del sangue materno
• Triple screening o quad Screening (conosciuto anche con i nomi in inglese: “Triple screening” o “Quadruple Screening”).. Questi test misurano le quantità di varie sostanze nel sangue maternità. Poiché indica il suo nome, la tripla screening analizza tre marcatori, mentre la schermata Quad include un marker aggiuntivo ed è più accurato. Generalmente vengono praticati tra le settimane 15 e 18 della gravidanza.
• Screening integrato (chiamato anche screening sequenziale o screening integrato). Questo test utilizza i risultati del primo trimestre di screening (con o senza i risultati del test transluce napal) insieme con i risultati del quadrato dello schermo di screening del secondo trimestre di raccogliere la stima più accurata possibile in termini di vagliatura.
• di alta precisione ad ultrasuoni. Un ultrasuono dettagliato del feto viene eseguito quando è da 18 a 20 settimane di età gestazionale, insieme ad un’analisi del sangue maternale. In questa prova viene determinato se i presenti feto le caratteristiche fisiche associate con la sindrome di Down

Test diagnostici comprendono:.

• campionamento dei villi CORONIC. Il campionamento di Chorionic Villo consiste nell’estrazione di una minuscola parte della placenta, attraverso la cervice o da un ago che viene introdotto nell’addome. Il vantaggio di questo test è che può essere praticato durante il primo trimestre di gravidanza, tipicamente tra le settimane 10 e 12.Lo svantaggio è che è associato a un’irritazione leggermente superiore dell’aborto rispetto all’amniocentesi e ha altre complicazioni.
• Amniocentesi. Questo test, che viene eseguito tra le settimane 15 e 20 della gravidanza, consiste nell’estrazione di una piccola quantità di fluido amniotico attraverso un ago che viene introdotto nell’addome. Le cellule fetali estratte vengono analizzate per rilevare possibili anomalie cromosomiche. L’amniocentesi è associata a un ridotto rischio di complicazioni, come la nascita prematura e l’aborto.
• Campionamento percutaneo del sangue ombelico. Di solito è fatto dalla settimana 18 della gravidanza. In questo test un ago viene utilizzato per estrarre un piccolo campione di sangue dal cavo ombelicale. È associato a rischi simili a quelli dell’amniocentesi.

Dopo la nascita, se il pediatra sospetta che un bambino possa avere la sindrome di down basata sulle sue caratteristiche fisiche, chiederà che fanno un Karyotype (l’insieme dei cromosomi del bambino raggruppati per dimensione, numero e forma) da un campione di sangue o di un altro tessuto, per verificare la diagnosi.

risorse che possono aiutare

Se hai Un bambino che è stato diagnosticato dalla sindrome di Down, è possibile che, al momento della ricezione della notizia, i sentimenti di perdita, colpa e paura sono dominati. Il fatto di parlare con altri genitori di bambini con sindrome di Down può aiutarti a superare la commozione e la tristezza del principio e trovare modi per guardare verso il futuro. Molti genitori controllano che, se sono informati della sindrome a valle, riescono a mitigare alcune delle loro paure.

Gli esperti consigliano di iscriversi ai bambini con la sindrome di Down nei programmi di intervento precoci il prima possibile. Fisioterapisti, terapisti professionali, logopers e educatori d’infanzia saranno in grado di lavorare con il loro bambino per migliorare e accelerare il loro sviluppo.

In molti stati, la partecipazione ai programmi di intervento precoce è gratuita per i bambini con disabilità fino a 3 anni. Pertanto, chiedi al pediatra del tuo bambino o ad un assistente sociale quali risorse dell’amministrazione sono disponibili nella tua zona.

Quando il bambino diventa 3, la tua educazione sarà garantita grazie alla legge per l’educazione degli individui con disabilità, conosciuta come un’idea (per il suo acronimo in inglese). Secondo questa legge, i distretti scolastici locali devono fornire “un’istruzione gratuita appropriata nel miglior ambiente restrittivo possibile” e un “programma educativo individualizzato” (“IEP”, per il suo acronimo in inglese.

Decidi quale La scuola prenderà il bambino può essere complicata. Alcuni bambini con la sindrome di Down hanno bisogno di essere molto meglio coperti da programmi specializzati, mentre altri sono molto migliori per frequentare una scuola ordinaria con compagni di classe che non hanno la sindrome di Down. Gli studi hanno dimostrato che questo tipo di situazione, noto come “di integrazione”, è vantaggioso per entrambi i bambini con sindrome di down e per gli altri.

Il team del distretto scolastico in cui collaborerai con te per decidere cosa è il migliore Per il tuo bambino specifico, ma ricorda che in tutte le decisioni prendi il tuo bambino puoi prendere in considerazione la tua opinione, dal momento che sei il miglior difensore del tuo bambino.

Al giorno d’oggi, molti bambini con la sindrome di Down Vai a scuola e goditi molte delle attività che altri bambini della loro pratica di età. Alcuni prendono in considerazione gli studi universitari. Molti fanno la transizione a una vita semi-dipendente. E ci sono altri che, anche se continuano a vivere con i loro genitori, sono in grado di lavorare fuori dalla casa, sentendosi produttivi e trovando il loro posto nella società.