Sindrome cardiofaciocutanea

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Cos’è la sindrome cardiofaciocutanea?

La sindrome cardiofaciocutanea è un’origine genetica molto rara. Fa parte di un gruppo di affetti noti come rasopatie. Si verificano quando c’è un problema in che modo le cellule del corpo sono comunicate in uno dei loro modi.

La sindrome cardiofaciocutanea provoca una serie di problemi dalla nascita. Questi problemi influenzano:

• il cuore (cardio)
• il viso (faio)
• la pelle (cocaneo)

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porta anche ai problemi nell’apprendimento e nel modo in cui pensi durante l’infanzia e in seguito. La maggior parte dei bambini con questa condizione è andata avanti con il supporto, ma di solito ha bisogno di aiuto e cura della vita.

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome cardiofaciocutaneo?

Un ultrasuono prenatale può consentire i primi segni che un bambino ha una sindrome cardiofaciocutanea, incluso quanto segue:

• un corpo e una testa più grande rispetto alla media
• eccesso di fluido amniotico nell’utero materno

Questo fluido amniotico in eccesso può:

• rendere la pancia della madre molto voluminosa
• rendere la madre molto a disagio durante la gravidanza
• Causare una nascita prematura

La maggior parte dei bambini con la sindrome cardiofaciocutanea nasce con insolite funzionalità del viso, come ad esempio:

• anteriore alto
• Sopracciglia molto sottili o assenti
• occhi molto separati
• occhi non allineati o un occhio vago (strabismo)
• Movimenti oculari di un per un altro (nistagmo)
• svasato svasato
• piccolo mento
• naso corto

Quando sono nati, la maggior parte di I bambini con questa sindrome hanno anche:

• muscoli fiammeggianti e tabby (ipotonia)
• problemi per il feed

Quando un bambino con cardiofaciocutaneo La sindrome cresce, di solito ha:

• molti lunari sulla pelle
• molti urti sulla pelle (cheratosi pilaris)
• rughe nei palmi delle mani delle mani e sulle piante dei piedi
• Problemi da imparare, pensare e parlare
• capelli, bei, fragili e ricci
• crescita del peso lento e guadagno (ritardo di crescita )

La maggior parte dei bambini con sindrome cardiopaciocutanea ha un problema nel cuore quando nascono. In alcuni di loro, questo problema è abbastanza grave da causare sintomi alla nascita. Ma ci sono altri che non presenterà sintomi correlati al cuore fino a tardi.

Cosa succede nella sindrome cardiofaciocutanea?

La sindrome cardiofaciocutanea è causata da un cambiamento (mutazione) in un Gen Durante la gravidanza, molti cambiamenti si verificano nel feto:

• le cellule staminali cambiano e diventano cellule specializzate nell’esecuzione di funzioni specifiche.
• le celle crescono molto velocemente e si spostano da una parte di il corpo all’altro.
• Alcune cellule sono divise e ci sono altre celle che sono autodistrutte mentre le diverse parti del corpo si stanno formando.

uno dei modi in cui le cellule sono comunicate l’una all’altra è attraverso le strade. La pista RAS aiuta a controllare la crescita delle cellule. Quando i collegamenti in questo modo funzionano come è dovuto, le diverse parti del feto crescono e si sviluppano in modi che permettono al bambino di crescere bene.

In un bambino con sindrome cardiofaciocutaneo, si verifica una reattività esacerbata. Ciò fa crescere e funzionare le cellule in modi che portano a problemi.

La sindrome cardiofaciocutaneo è un problema di origine genetica, ma quasi mai ereditata. Il cambiamento nel DNA è solitamente “spontaneo”. Ciò significa che il bambino ha la sindrome, ma i suoi genitori non ce l’hanno. Questo è chiamato “Novo Mutation”.

Come viene diagnosticata la sindrome cardiofaciocutanea?

Se questa sindrome non viene rilevata in un ultrasuono prenatale, i medici di solito rilevano gli indicatori di esso quando il bambino è nato o poco dopo, come quanto segue:

• difficoltà respiro
• flaccidità muscolare

il medico del bambino:

• porterà domande sulla storia familiare dei geni di origine genetica
• esplorerà il bambino
• prenderà in considerazione altre condizioni di origine genetica di sintomi simili

Un genetista (un medico specializzato nei disturbi della base genetica) richiederà un test genetico per sapere quale mutazione ha il figlio.I medici possono anche richiedere:

• un elettrocardiogramma (ECG) per valutare la frequenza cardiaca
• un ecocardiogramma
• una risonanza magnetica (RM)
• Un ultrasuono

Come viene trattata la sindrome cardiofaciocutanea?

La sindrome cardiofaciocutanea non può essere curata. I bambini con questa condizione sono curati da un team di professionisti medici, che include specialisti in problemi relativi a:

• occhi (ofthalmologia)
• nervi, il cervello e la spinale Cavo (neurologia)
• cuore (cardiologia o chirurgia cardioracica)
• il sistema digestivo (gastroenterologia)
• la pelle (dermatologia)
• Attività ormonale (endocrinologia)
• DNA (genetica)
• comportamento e acquisizione di competenze (pediatria di sviluppo)
• Movimento e le competenze necessarie per la vita quotidiana (fisioterapia e Terapia del lavoro)

Medici trattano i bambini con sindrome cardiofaciocutaneo con:

• farmaci, chirurgia o entrambi allo stesso tempo, per trattare i problemi cardiaci e digestivi
• ormone della crescita se la crescita lenta è dovuta a una bassa concentrazione di questo ormone
• farmaci per interrompere o ral Entar Premature PUBERTY
• Fisioterapia

Per trattare problemi di alimentazione, i medici possono inserire una sonda all’interno dello stomaco del bambino:

• attraverso il naso (sonda nasogastrica)
• attraverso la pelle dello stomaco (sonda gastrostomia o gue gue g)

cos’altro dovrei sapere?

Bambini Con la sindrome cardioofaccutanea:

• di solito proseguire con il supporto, ma la maggior parte di loro ha bisogno di aiuto e cura della vita.
• di solito raggiungono la pubertà e rendono gli adolescenti dell’adolescenza prima o dopo Il resto dei loro pari
• ha bisogno di continuare attenzione da un cardiologo

mettiti in contatto con gruppi di supporto che puoi aiutare i bambini e le loro famiglie ad affrontare le sfide poste da questa sindrome . La squadra medica che porta il bambino può raccomandare risorse dalla tua posizione e puoi trovare supporto e informazioni su Internet:

• cfc international (sindrome internazionale cardiofacicuting; solo disponibile in inglese)
• Associazione cranifacial per bambini (associazione craniofacciale per bambini, disponibile solo in inglese)