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Prevedere la sordità infantile o la perdita dell’udito genetico con un semplice esame del sangue è una realtà

In Spagna, oltre il 60% delle perdite uditive manifestate alla nascita,
l’infanzia o nei primi decenni dell’età adulta, ha una causa
genetica diretta Ciò è spiegato nel “Libro bianco sulla perdita dell’udito” del Ministero della salute.

Per tale motivo, La valutazione genetica, che analizza il DNA, è la chiave per prevedere e trattare la perdita dell’udito. Viene fatto semplicemente da un piccolo campione di sangue, secondo il Dott. Ignacio del Castillo del Servizio di genetica dell’Ospedale Universitario Ramón y Cajal di Madrid e CIBER of Rare Diseases (CIBERER).

Cause di perdita dell’udito ereditaria

Nel 30 percento dei casi si manifesta con cause sindromiche ereditarie, che sono associate ad altri problemi medici, ma il 70 percento delle volte la mancanza di udito appare isolata. Ciò è spiegato dal Dr. Ignacio del Castillo del Servizio di genetica dell’ospedale universitario Ramón y Cajal di Madrid e dal CIBER of Rare Diseases (CIBERER). Si afferma che:

“Nella perdita dell’udito non sindromica, attualmente conosciamo più di 100 geni correlati. Ma ci sono più di 300 sindromi che hanno associato la perdita dell’udito, anche con diversi geni coinvolti. E sappiamo che un numero significativo di essi deve ancora essere identificato. “

Si stima che il gene Connexin 26 sia in ritardo rispetto al 30% dei casi di perdita dell’udito recessiva. Altre cause frequenti di gravi perdite genetiche nel nostro paese sono le mutazioni del DNA otorolinico e mitocondriale.

In questo scenario, i test genetici sono sempre più utili.

Vantaggi dei test genetici

Il test genetico che analizza il DNA è fatto semplicemente da un piccolo campione di sangue, grazie ai grandi progressi degli ultimi tre decenni. Come commentano il ricercatore e il medico di Ramón y Cajal, “Sono stati compiuti grandi progressi nelle tecniche diagnostiche genetiche per esplorare più geni in meno tempo.”

Inoltre, aggiunge un dato molto incoraggiante per i bambini con problemi di udito, spiegando che i progressi sono stati fatti in modo straordinario verso terapie specifiche per ogni tipo di perdita dell’udito, in quella che viene chiamata medicina di precisione o personalizzata.

“Nei prossimi anni, assisteremo nello sviluppo di nuove terapie personalizzate, quindi è molto importante eseguire il test genetico per sapere che tipo di perdita dell’udito hai”.

Quell’analisi del sangue:

  • Permette di spiegare il motivo per cui una persona ha una perdita dell’udito.

  • Ricevi consulenza genetica e fai una prognosi migliore.

  • Personalizza il trattamento e ottieni informazioni sull’incidenza nella prole, perché come spiegato dal Dr. Castillo:

“In una famiglia in cui tutti i suoi membri hanno la perdita dell’udito, potrebbero esserci diverse spiegazioni. Ad esempio, tutte le persone colpite potrebbero portare mutazioni nello stesso gene, ma alcune potrebbero portare mutazioni in un gene diverso o addirittura alcune potrebbero avere una perdita dell’udito di causa ambientale. È importante prendere in considerazione le caratteristiche cliniche di ogni persona perché questo ci dà indizi sul fatto che esista una singola causa nella famiglia o se ce ne siano diverse ”.

Secondo il dott. Rubén Polo, dell’Unità Otologica del Servizio di Otorinolaringoiatria dell’Ospedale Universitario Ramón y Cajal, la valutazione genetica può essere eseguita sui bambini. “In effetti, nella perdita dell’udito, la diagnosi precoce è essenziale”ma anche È utile nelle persone di tutte le età. È disponibile in sanità pubblica, come nell’ospedale di Ramón y Cajal.

Aggiunge anche questo “Lo studio genetico viene eseguito quando esiste una storia familiare di perdita dell’udito o quando la causa della perdita dell’udito è di origine sconosciuta, poiché può corrispondere a una perdita dell’udito genetica anche se non esiste una storia familiare”.

Nei casi in cui viene rilevata una mutazione genetica, verranno valutati anche i membri della famiglia (compresi i neonati) e i bambini, per rilevare se sono portatori della mutazione, anche se non si è ancora verificata una perdita dell’udito.

Trattamenti per la perdita dell’udito genetica

Per ora, dovremo aspettare queste nuove terapie, poiché, come spiega il Dr. Polo, per ora il trattamento di scelta per la profonda sordità di origine genetica con impianti cocleari, “Sebbene in un prossimo futuro le terapie geniche basate su modelli animali possano darci nuovi indizi”.

“L’impianto cocleare è il trattamento di scelta nei pazienti affetti da sordità profonda e in quelli con sordità grave che non beneficiano di apparecchi acustici. Negli ultimi anni abbiamo assistito ad un aumento delle loro indicazioni come impianto cocleare bilaterale, pazienti con udienza residua, per il trattamento di acufeni disabilitanti, perdita dell’udito unilaterale, ecc. ”.

Impianti cocleari per neonati con sordità profonda, cosa sono e come funzionano?

Secondo gli esperti, l’identificazione e il trattamento precoce della perdita dell’udito della causa genetica nei bambini è decisivo per evitare alterazioni nell’acquisizione del linguaggio orale. Questa è l’opinione del Dr. Julio Rodrigo, direttore generale di MED-EL Spagna:

“Gli impianti cocleari non solo migliorano le prestazioni dell’udito, ma anche l’autostima, le relazioni sociali e la qualità della vita degli adulti con profonda sordità. Nei pazienti pediatrici consentono lo sviluppo della lingua orale e l’integrazione nel sistema educativo. In breve, contribuiscono a normalizzare l’udito. “

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