Fondamenti di geni e malattie genetiche (Italiano)

Chiedi a qualcuno che ti ha dato qualcuno mai: “prendi i geni”? Penserebbe probabilmente a una caratteristica fisica, un tratto di personalità o una fitness che condividi con altri membri della tua famiglia.

Sappiamo che i geni svolgono un ruolo importante, modellando il nostro aspetto fisico e il nostro comportamento e , influenzando, anche se ci ammaliamo o meno. Ora gli scienziati cercano di usare questa conoscenza di modi nuovi ed entusiasmanti, oltre a trattare alcuni problemi di salute.

Cos’è un gen?

per capire come funzionano i geni, esamineremo alcuni aspetti fondamentali della biologia. La maggior parte degli esseri viventi è composta da celle contenenti una sostanza chiamata acido dexiribonucleico (DNA).

DNA contiene quattro sostanze chimiche (adenine, thymine, citosina e guanina, che sono noti per le rispettive iniziali: A, T, C e G, per abbreviare). Queste sostanze sono lenited, formando schemi specifici, in filamenti, rotolati ed estremamente fini, contenuti nei nuclei cellulari. Che ne dici di bene sono questi filamenti? Le cellule sono minuscole (invisibili all’occhio umano) e ogni cellula dell’organismo contiene circa 1,80 metri (circa 6 piedi) dal DNA, che rende tutto il tuo corpo con più di 4.800 milioni di km di DNA (circa 3 miliardi di miglia).

E cosa fanno i geni su tutto questo? I geni sono fabbricati con DNA e diversi modelli di A, T, G e C codificano le istruzioni necessarie per fabbricare oggetti che il tuo corpo deve funzionare normalmente (come gli enzimi, che consentono al cibo di digerire il cibo o il pigmento colorato nei tuoi occhi ). Quando le tue celle sono duplicate, trasmettono queste informazioni genetiche alle nuove celle che generano.

DNA viene arrotolato o contorto su se stesso, formando strutture chiamate cromosomi. La maggior parte delle cellule del corpo umano ha 23 paia di cromosomi, aggiungendo un totale di 46. Tuttavia, cellule riproduttive: lo sperma e gli ovociti contengono solo 23 cromosomi. Hai ricevuto la metà dei cromosomi dell’obiti di tua madre e l’altra metà dello sperma di tuo padre. I bambini ricevono un cromosoma x dalla madre e dal cromosoma e da suo padre, mentre le ragazze ricevono un cromosoma x da ciascuno dei loro genitori.

I geni sono piccoli segmenti o frammenti di DNA contenuti in cromosomi che determinano specifici umani caratteristiche, come la statura o il colore dei capelli. Dal momento che hai un paio di ciascuno del tuo cromosoma, hai due copie di ogni gene (tranne alcuni geni contenuti su cromosomi x E e bambini, ne hanno solo uno di ciascuno).

Alcune funzionalità dipendono da a Gene singolo, mentre altri dipendono dalle combinazioni geni. Poiché ogni persona ha circa 25.000 geni diversi, c’è una quantità quasi infinita di possibili combinazioni!

Geni ed ereditarienti

L’ereditarietà è la trasmissione della generazione di generazione a quella successiva. Hai ereditato i geni dei tuoi genitori. L’ereditarietà ti aiuta a essere la persona che sei: alto o basso, biondo o marrone, verde o blu dagli occhi.

I tuoi geni possono determinare se diventi uno studente eccezionale o in un grande atleta? L’ereditarierà un ruolo importante, ma l’ambiente in cui vivi (che include aspetti come gli alimenti che si mangiano e le persone con cui ti riferisci) influenza anche le tue abilità e interessi.

Una persona può provare cambiamenti (o mutazioni) nei loro geni, che possono avere le loro conseguenze. A volte questi cambiamenti influenzano solo le caratteristiche di poca importanza, come il colore dei capelli, ma altre volte, le mutazioni genetiche possono causare problemi di salute.

una mutazione genetica di solito comporta una delle copie di un gene specificamente la sua funzione. Dal momento che abbiamo due copie di ogni gene, generalmente rimane ancora una copia “normale” di quel gene che sarà in grado di suonare bene la sua funzione. In questi casi, nulla si verifica di solito fuori dall’ordinario e il corpo può continuare a funzionare normalmente. È un esempio di ereditarietà autosomica recessiva.

Per una persona che presenta un tratto recessivo o sviluppare una malattia recessiva, deve avere una mutazione genetica in entrambe le copie dello stesso gene, che determinerà che l’organismo lo fa non avere copie funzionali di quel particolare gene.

I geni possono essere dominanti o recessivi. I geni dominanti manifestano il loro effetto anche se c’è solo una mutazione in una singola copia del gene.La mutazione “domina” al normale backup del gene, in modo che la persona che lo presenta, manifesterà la caratteristica o svilupperà la malattia.

Una persona può nascere con mutazioni genetiche o queste possono verificarsi Durante la sua vita. Le mutazioni si verificano in cellule invecchiate o che sono state esposte a determinate sostanze chimiche o di radiazione. Fortunatamente, le cellule di solito riconoscono questo tipo di mutazioni e vengono riparate se stesse. Ma ci sono altre volte in cui le mutazioni possono causare malattie, come alcuni tipi di tumori.

Se la mutazione genetica esiste in ovocita materna o sperma paterno, i bambini erediteranno quella mutazione. Quando la mutazione colpisce tutte le cellule del corpo (il che significa che il bambino è nato con esso), il suo corpo non può “riparare” i geni mutati.

Quali sono le malattie genetiche?

I ricercatori hanno identificato più di 4.000 malattie causate da mutazioni genetiche. Ma il fatto che una persona presenta una mutazione genetica che può causare una malattia o una condizione medica non implica necessariamente che svilupperà quella malattia o condizione.

Molto probabilmente, in media, tutti sono un corriere da cinque a dieci geni mutuati o difettivi in ciascuna delle tue cellule. I problemi sorgono quando il gene della malattia è dominante o quando la mutazione colpisce entrambe le copie dello stesso gene (ereditarietà recessiva). Ci possono anche essere problemi quando diverse varianti genetiche interagiscono tra loro o con l’ambiente, che aumenta la suscettibilità allo sviluppo di determinate malattie.

Se una persona ha il gene dominante di una malattia, la cosa più solita è che lo sviluppa. E ciascuno dei suoi figli avrà una probabilità del 50% (una tra due) di ereditari il gene e soffrire della malattia. Le malattie mediche e le condizioni causate da geni dominanti comprendono Achondroplasia (un tipo di nanismo), la sindrome di Marfan (una malattia del tessuto congiuntivo) e la Caccia in Corea (una malattia degenerativa del sistema nervoso).

Persone che presentano a Mutazione Solo in una copia del gene recessivo di una malattia, sono chiamati “carrier”. Generalmente non soffrono della malattia perché hanno un gene normale all’interno della coppia che può eseguire correttamente la sua funzione. Ma quando due vettori hanno prole, i loro figli hanno una probabilità del 25% (uno tra quattro) per ereditare i geni mutati da parte di genitori, sofferenza, quindi, la malattia. La fibrosi cistica (una malattia che colpisce i polmoni), l’anemia del falco del polmone (un disturbo del sangue) e la malattia di Tay-Sachs (che se stessa con problemi neurologici) è dovuta alla presenza di due copie mutate nello stesso genio recessivo, proveniente da entrambi i genitori.

In relazione a mutazioni genetiche recessive presenti nel cromosoma X, di solito solo gli uomini possono sviluppare la malattia perché ereditano solo un cromosoma X. Le donne hanno due cromosomi X, dalla modalità che ha una copia è la sicurezza nell’altra X cromosoma e, pertanto, di solito non presentano le caratteristiche delle malattie collegate a questo cromosoma. Tra queste malattie, il disturbo della coagulazione chiamato emofilia e cecità ai colori o daltonismo sono inclusi.

A volte, quando si uniscono un ovocita e uno spermatozoo, la nuova cellula riceve troppi cromosomi o troppo pochi, che possono avere importanti conseguenze per la prole. Ad esempio, la maggior parte dei bambini nati con la sindrome di Down ha un cromosoma 21.

A volte, coloro che sono preoccupati per la possibilità di essere vettori di geni mutati possono subire test genetici per conoscere il rischio che i tuoi figli ereditano certi malattia genetica. Le donne incinte possono anche essere testate per sapere se il feto potrebbe presentare determinate malattie genetiche. Questi test genetici di solito implicano l’estrazione di un campione di sangue, pelle o fluido amniotico per rilevare potenziali marcatori di malattie genetiche che sono motivo di preoccupazione.

modificare i geni

A volte gli scienziati alterano alcuni geni su scopo. Per molti anni, i ricercatori hanno alterati geni in alcuni impianti per produrre prole con caratteristiche speciali, come una maggiore resistenza alle malattie e ai parassiti o alla capacità di crescere in ambienti difficili. Questo è chiamato ingegneria genetica.

La terapia genica è un nuovo e promettente campo di ricerca medica. Nella terapia genica, i ricercatori cercano di sostituire geni mutati, difettosi o assenti per copie di geni sani in modo che i geni “buoni” (o funzionali) prendano le redini.I virus sono spesso utilizzati per trasportare geni sani e presentarli in celle bersaglio (influenzate dalla mutazione) perché molti virus sono in grado di inserire il proprio DNA in queste cellule.

Ma la terapia genica comporta anche alcuni problemi. Gli scienziati non sanno ancora cosa fa parte dei geni del corpo umano. L’enorme sforzo di molti scienziati, come quelli che partecipano al progetto del genoma umano e altri progetti correlati, ha permesso di completare la mappa del genoma umano (tutti i materiali genetici presenti nei cromosomi di un essere umano), ma ci vorrà Molti altri anni nel scoprire ciò che fa ogni gene e come i diversi geni interagiscono tra loro. Nella maggior parte delle malattie, gli scienziati non sanno ancora se i geni svolgono un ruolo o come lo svolgono. Inoltre, ci sono grandi difficoltà nell’inserimento di geni normali in cellule adeguate senza causare problemi nel resto dell’organismo.

riguarda anche la possibilità che le persone possano provare a modificare i geni per ragioni eticamente discutibili, come ad esempio Avere figli più intelligenti o più atletici. Nessuno sa cosa sarebbero gli effetti a lungo termine di questo tipo di manipolazione.

Comunque, molte persone che soffrono di malattie genetiche, vedono la terapia genica come speranza per loro (o i loro figli) di portare in alto e vite più sane.