Charcot-Marie-Denti Disease

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Cos’è la malattia di Charcot-Marie-Denti?

La malattia di Charcot-Marie-Denti è un disturbo della base neurologico ereditaria. Colpisce i nervi periferici (nervi che sono fuori dal cervello e il midollo spinale), causando debolezza muscolare, intorpidimento e perdita di sensibilità.

La malattia del dente di Charcot-Marie-Denti è dovuta a determinati problemi che influenzano i motori ‘ nervi (che controllano i muscoli) e i nervi sensoriali (che inviano sensazioni al cervello).

Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth?

Ci sono molti diversi Tipi di malattia di Charcot-Marie-Denti. I sintomi e l’età in cui appaiono dipendono dal tipo di malattia. In alcuni tipi di malattie di Charcot-Marie-Denti, neonati e bambini piccoli hanno debolezza e perdita di massa muscolare. Puoi anche:

• Tieni la testa, sedersi, strisciare, alzarsi in piedi e camminare più tardi della maggior parte dei bambini
• cadono più spesso dei loro fratelli o colleghi dell’epoca del La stessa età
• ha difficoltà a afferrare o tenere oggetti

nelle forme più frequenti di malattie di charcot-marie-denti, i sintomi appaiono entro la prima volta nell’adolescenza o nella gioventù. Tutti i sintomi sono correlati a debolezza muscolare o intorpidimento in mano, avambracci, vitelli e piedi e includono:

• mani e piedi freddi
• problemi di buffo abbigliamento e tenere piccoli oggetti, come le monete
• cammina con passi wobbling o instabili, che possono dare la sensazione di essere puso o goffo
• trascina i piedi o le dita quando si cammina (piedi caduti o pendolo)
• problemi arrampicati o scale scale
• rallentatore
• piedi con archi pronunciati e dita che rimangono flesse (dita in martello)
• perdita di Gambe o piedi di sensibilità
• Problemi di equilibrio

Qual è la causa del dente della malattia di Charcot-Marie?

i nervi sensoriali ci permettono di provare dolore, Pressione, sensazioni tattili, temperatura del notar, postura del corpo e altre sensazioni. I nervi del motore indicano i muscoli quando devono muoversi e in quale velocità. Per inviare segnali forti e veloci su lunghe distanze, i nervi devono essere avvolti da un materiale isolante chiamato “Myelin”. Se l’isolamento non funziona bene, il nervo non può funzionare bene.

La malattia di Charcot-Marie-Denti è dovuta a una mutazione o alterazione (cambiamento) nel gene di una persona (DNA). Una variazione in uno dei geni relativi alla malattia di Charcot-Marie-Denti può portare a un problema in una proteina che il corpo ha bisogno in modo che i nervi funzionino correttamente.

mutazioni relative alla malattia da Charcot-Marie -Tooth provocare sia i nervi sensoriali che i nervi del motore perdono la loro capacità di inviare segnali. Alcune mutazioni della malattia di Charcot-Marie-Denti influenzano le cellule nervose e altri influenzano le cellule che avvolgono il nervo con mielin. Nessun segnali del motore, i muscoli sono ridotti e indeboliti. Senza segni sensoriali, i bambini hanno difficoltà a mantenere l’equilibrio, camminare e manipolare piccoli oggetti, come i pulsanti.

Chi può sviluppare una malattia di Charcot-Marie-Denti?

Ci sono molti geni che possono causare charcot -Marie-malattie dei denti se non funzionano correttamente. Il tipo di malattia del dente di Charcot-Marie dipende dal gene che è interessato.

A volte il DNA del genitore è normale e l’alterazione generata dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth si verifica quando si forma il DNA del bambino . Questo è noto come una mutazione nuova o spontanea (De Novo).

Come è diagnosticata la diagnosi di Charcot-Marie-Dente diagnosticato?

I medici farà un’esplorazione fisica, fai domande sui sintomi e scoprirà se altri membri della famiglia hanno malattie di Charcot-Marie-Denti o presentano sintomi simili.

Test può aiutare a confermare che il problema è dovuto al dente di charcot-marie-malattia e non qualcosa che potrebbe scomparire con trattamento. Questi test includono:

• test genetici: il DNA del bambino viene analizzato per vedere se presenta mutazioni conosciute della malattia di Charcot-Marie-Denti. Il fatto di sapere che tipo di mutazione influisce sul bambino aiuta i medici a informare questo e la loro famiglia su cosa aspettarsi. Potrebbe essere necessario che altri membri della famiglia sottoporli anche a questi test per sapere se presentano la mutazione.
• Test sulla velocità della conduzione nervosa e dell’elettromiografia (EMG): questi test esaminano i nervi e i muscoli per rilevare la causa della debolezza e determinare se c’è una neuropatia periferica.

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Come è trattata la malattia di Charcot-Marie-Tooth?

La malattia di Charcot-Marie-Denti non ha ancora una cura. L’obiettivo del trattamento è quello di aiutare il bambino a mantenere il bene il più possibile. A causa della perdita di sensibilità, è necessaria una cura speciale per impedire al bambino di soffrire di ferite da colpi o ustioni.

Trattamenti per aiutare i bambini a rimanere Asset il più possibile includono:

• Dispositivi ortopedici, come caviglie e toilette, per tenere i piedi in modo che sia più facile camminare.
• farmaci per alleviare il dolore.
• Esercizi di fisioterapia e allungamento per aiutare a mantenere la forza e Flessibilità.
• terapia professionale per aiutare a fare i compiti, la scuola e il lavoro.
• Chirurgia per rilasciare le articolazioni e i tendini che sono contratti (contratture).

I medici controlleranno anche se ci sono altri problemi che si verificano molto spesso nella malattia di Charcot-Marie-Tooth, come le difficoltà respiratorie durante il sonno.

faccia al futuro

I sintomi della malattia di Charcot-Marie-Denti Di solito non sono seri e ci sono molti trattamenti che possono aiutare. Le persone con una malattia di Charcot-Marie-Denti hanno una normale aspettativa di vita e la maggior parte conserva la capacità di camminare per la vita. I gruppi di supporto possono aiutarli, sia tu che il tuo bambino: possono entrare in contatto con altre famiglie che stanno anche affrontando la malattia di Charcot-Marie-Tooth e tenerli informati di nuove ricerche sul trattamento di questa malattia.

Recensito da: Mena T. Scavina, Do

Data della recensione: Marzo 2018