Anomalie congenite

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Cosa sono anomalie congenite?

Quando sono ancora all’interno del grembo materno, alcuni bambini hanno problemi nel modo in cui i loro organi e le parti del corpo sono formati, come funzionano e come i loro corpi trasformano il cibo in energia. Questi problemi di salute sono chiamati anomalie congenita.

Ci sono più di 4.000 diversi tipi di anomalie congenite, che vanno da lieve (che non richiedono alcun trattamento) a gravi (che causano disabilità e / o richiedono cure mediche o chirurgico).

Tipi di anomalie congenite

Se un bambino nasce senza una parte del corpo o con una malformazione in quella parte del corpo, si dice che abbiano uno strutturale anomalia congenita. Le anomalie cardiache congenite sono le anomalie congenite strutturali più frequenti. Altre anomalie congenite strutturali sono spina bifida, palato della fessura, piede zambo e displasia dell’anca congenita.

Quando c’è un problema nella composizione chimica del corpo del bambino, si dice che abbia un metabolico congenito anomalia Le anomalie nel metabolismo impediscono all’organismo di decomporre correttamente il cibo di generare energia. Alcuni esempi di anomalie metaboliche sono la malattia di Tay-Sachs, una malattia mortale che colpisce il sistema nervoso centrale e la fenilchetonuria (PKU), che influenza il modo in cui il corpo elabora le proteine.

Per coloro che vogliono Diventa genitori, è importante sapere che alcune anomalie congenite possono essere prevenute. Quando una donna è incinta, prendi l’acido folico e ricevi abbastanza iodio nella dieta, ti permettono di prevenire alcuni tipi di anomalie congenite. Ma è importante tenere presente che la maggior parte dei bambini con anomalie congenite nasce da due apparenti problemi di salute o fattori di rischio.

Quali sono le cusa di anomalie congenite?

nella maggior parte dei casi , i medici non conoscono la causa delle anomalie congenite dei loro pazienti. Quando la causa è nota, è possibile trattare un fattore ambientale (come l’esposizione del bambino a sostanze chimiche o come virus mentre si trova sulla pancia materna), a un problema nei geni o una combinazione di entrambi.

Cause ambientali

Se una madre ha alcune infezioni (come una toxoplasmosi) durante la gravidanza, il suo bambino può nascere con un’anomalia congenita. Altre condizioni che possono causare anomalie congenite sono la rosolia e la varicella. Fortunatamente, molte persone sono vaccinate contro queste malattie e, pertanto, queste infezioni sono molto rare.

Allo stesso modo, il consumo di alcool da parte della madre durante la gravidanza può causare una sindrome da alcool fetale e prendendo anche alcuni farmaci causare anomalie congenite. (I medici cercano di evitare farmaci nocivi durante la gravidanza; pertanto, una donna incinta dovrebbe riportare che è incinta con qualsiasi medico che lo attacca).

cause genetiche

ciascuna delle cellule del corpo ha cromosomi contenenti geni che determinano le caratteristiche uniche di ogni persona. Durante il concepimento, un bambino eredita uno di ciascuna coppia di cromosomi (e uno di ciascuna coppia dei geni che contiene) di ciascuno dei suoi genitori. Un errore durante questo processo può far nato il bambino con pochissimi o troppi cromosomi, o con un cromosoma danneggiato.

Una ben nota anomalia congenita che è dovuta a un problema in un cromosoma è la sindrome giù Un bambino sviluppa questa sindrome dopo aver ricevuto un cromosoma di più. Ci sono altre anomalie congenite che si verificano quando i due genitori trasmettono a tuo figlio un gene difettoso della stessa malattia.

Ci sono malattie e anomalie che si verificano quando solo uno dei genitori trasmette il bambino un gene anormale. Qui, anomalie congenite come Achondroplasia (un tipo di nano) e la sindrome della Marfan sono incluse.

Infine, alcuni bambini ereditano i disturbi attraverso i geni che ricevono esclusivamente dalle loro madri. Queste anomalie, che includono condizioni come emofilia e doctonismo, sono note come collegate al cromosoma x perché i geni che li causano sono presenti solo su questo cromosoma.

Come sono diagnosticate le anomalie congenite?

Molte anomalie congenite vengono diagnosticate anche prima della nascita del bambino da parte dei test prenatale. I test prenatali possono anche aiutare a determinare se una madre ha un’infezione o altre condizioni pericolose per il feto. Conoscere i problemi di salute di un bambino con il tempo di anticipo può aiutare i genitori e i medici a fare piani sul futuro del bambino.

È importante ricordare che i test di screening identificano solo la possibilità che un bambino presenta un’anomalia congenita. Alcune donne hanno bambini sani dopo aver ottenuto risultati positivi nei test di lavaggio delle anomalie congenite. Se sei incinta, parla con il tuo medico per sapere se uno qualsiasi di questi test dovrebbe essere fatto.

Ci sono altre anomalie congenite che possono essere rilevate nei test di screening che sono sistematicamente fatti ai neonati. Con il permesso del genitore, i bambini fanno test di screening non appena sono nati per rilevare alcune anomalie congenite che dovrebbero trattare. Negli Stati Uniti, i test di screening per sottoporre ai bambini variano da uno stato all’altro, sebbene tutti gli stati effettuati prove di screening per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, malattia delle celle falciforme e circa 30 condizioni di più. I genitori dovrebbero chiedere al professionista della salute che serve suo figlio o ospedale infermieristico, quali sono esattamente i test di proiezione che vengono fatti nel suo stato.

Genitori che sono preoccupati se il tuo bambino potrebbe presentare altre anomalie congenite specifiche dovrebbe essere in grado Per testare il tuo bambino rilevante per il tuo bambino. Dovrebbero parlare di questi test con il loro professionista sanitario prima che il bambino sia nato.

può essere impedito di anomalie congenite?

Molte anomalie congenite non possono essere prevenute, ma le donne possono fare alcuni Le cose prima e durante la gravidanza per aiutare a ridurre le possibilità di avere un bambino con un’anomalia congenita.

Prima della gravidanza, le donne dovrebbero fare quanto segue:

• Assicurati di prendere tutto Vaccini un giorno
• Assicurarsi che non soffrano di alcuna malattia trasmessa sessualmente (ETS)
• prendere la dose giornaliera raccomandata di acido folico prima di tentare di concepire il bambino
• Evita i farmaci inutili e parlano con i tuoi medici sui farmaci sui farmaci che stanno prendendo

Se ci sono una storia di anomalie congenite nella famiglia o se una donna fa parte di un gruppo ad alto rischio, dovrebbe considerare di consultare un consulente genetico per determinare il rischio di che il tuo bambino ha un’anomalia.

Durante la gravidanza, è importante prendere vitamine prenatali e seguire una dieta sana, oltre ad adottare le seguenti precauzioni:

• Non fumare e Evitare di essere il fumatore passivo
• Non bere alcolici
• Evitare il consumo di droghe illegali
• fare esercizio fisico e riposa un lotto
• Ricevi Assistenza prenatale il prima possibile e regolarmente

Se queste precauzioni sono seguite durante la gravidanza, le donne possono aiutare a ridurre il rischio dei loro bambini presenti anomalie congenite.